Початок консультації

1. Вимийте руки та при необхідності надіньте ЗІЗ (засоби індивідуального захисту)
2. Представтеся пацієнту, вказуючи своє ім’я та посаду
3. Підтвердіть прізвище, ім’я, по батькові та дату народження пацієнта
4. Поясніть пацієнту мету консультації  та процедури, що включатиме обстеження, використовуючи зрозумілу для пацієнта мову.
5. Отримайте згоду на консультування та надання медичної допомоги

З’ясування основних скарг

6. Використовуйте відкриті запитання, щоб вивчити скарги пацієнта
7. Деталізація основних скарг
8. Проаналізуйте роздуми, побоювання та очікування пацієнта
9. Резюмуйте скарги пацієнта

Комплексна оцінка

10. Проведіть оцінку інших симптомів для отримання комплексної картини

Збір анамнестичних даних

Збір анамнезу захворювання

11. З’ясуйте, коли та як вперше з’явились скарги
12. Уточніть в яких м’язах вперше з’явилася слабкість та як розвивалося захворювання
13. З’ясуйте, чи є порушення жування, ковтання та/або задишка
14. Спитайте чи звертався пацієнт за медичною допомогою, якщо так, то до кого та чим завершилось його звернення, якщо ні, то уточніть чому не звертався; чи приймав пацієнт самостійно або за призначенням лікаря медичні препарати, якщо так, то, чи змінювався характер скарг на тлі лікування
15. У випадку госпіталізації з приводу м’язової слабкості, ознайомтесь з випискою з історії хвороби пацієнта, зверніть увагу на встановлений клінічний діагноз, результати проведених лабораторних та/або інструментальних обстежень, проведене лікування та рекомендації після виписки, а також чи дотримувався пацієнт призначеної схеми лікування
16. У випадку проведення пацієнту раніше лабораторних та/або інструментальних обстежень з приводу поточних скарг, проаналізуйте їх результати та вкажіть на важливі знахідки
17. З’ясуйте, що спонукало пацієнта звернутися за консультацією цього разу;
18. Виключіть інші причини наявних скарг, ставлячи пацієнту уточнюючі питання.

Збір анамнезу життя

19. З’ясуйте наявність у хворого хронічних захворювань, зокрема неврологічних, ендокринних захворювань, захворювань нирок тощо
20. Уточніть перенесені пацієнтом інфекційні захворювання
21. Уточніть, чи проводились пацієнту раніше оперативні втручання
22. З’ясуйте, чи були вагітності, роди або кесарів розтин, чи є зараз грудне вигодовування
23. З’ясуйте час настання менопаузи та прийом замісної гормональної терапії
24. З’ясуйте, чи приймає пацієнт постійно лікарські препарати та які саме, вкажіть дози препаратів
25. Уточніть, чи переносив пацієнт раніше травми, з’ясуйте, як протікав відновлювальний період
26. З’ясуйте чи є у пацієнта непереносимість лікарських препаратів або продуктів харчування та уточніть, як саме вона проявляється
27. Уточніть, чи є у пацієнта шкідливі звички-вживання алкоголю, наркотичних речовин, паління
28. З’ясуйте рівень фізичної активності пацієнта
29. З’ясуйте сімейний стан пацієнта, побутові умови проживання; уточніть, чи не було серед кровних родичів випадків міастенії та/або інших захворювань, що проявлялися м’язовою слабкістю
30. З’ясуйте, чи працює пацієнт, його професію, умови роботи, наявність шкідливих факторів

Фізикальне обстеження

31. Оцінка загального стану пацієнта
32. Проведення загального огляду
33. Оцінка конституції
34. Оцінка ступеня вгодованості
35. Окружність талії
36. Шкіра
37. Слизові оболонки
38. Щитоподібна залоза
39. Оцінка периферійних лімфовузлів
40. Оцінка органів дихання
41. Оцінка серцево-судинної системи
42. Оцінка органів черевної порожнини
43. Оцінка органів сечостатевої системи

Неврологічне обстеження

44.  Оцініть свідомість: орієнтація в часі і просторі, розуміння запитань та влучність відповідей
45.  Оцініть когнітивні та мнестичні функцій
46. Оцініть форму та положення голови
47.  Оцініть менінгеальні симптоми (симптом Керніга)
48.  Оцініть каротидну пульсацію з обох боків
49.  Проведіть перкусію черепа
50. Оцініть наявність чи відсутність болючості супра- та інфраорбітальних точок
51. Оцініть симетричність обличчя
52. Оцініть поля зору за допомогою пальцевого тестування
53. Оцініть симетричність очних щілини та рухи очними яблуками
54. Оцініть наявність чи відсутність патологічного ністагму та птозу повік
55. Оцініть розміри зіниць, реакцію на світло та конвергенцію.
56. Оцініть чутливість на обличчі.
57.  Проведіть пальпацію точок виходу 5 пари ЧМН.
58.  Проведіть оцінку мімічної експресії (як довільні, так і мимовільні рухи)
59. Оцініть функцію слуху та нюху.
60. Проведіть оцінку глоткового рефлексу та ковтання.
61. Оцініть стан язика: рух, розташування, симетрія, наявність гіпо- чи атрофій, фібрилярних посіпувань м’язів язика
62.  Проведіть оцінку вимови, артикуляції та голосу
63.  Оцініть стан верхніх кінцівок:  об’єм кінцівок, тонус та силу м’язів з обох боків,  обсяг рухів, чи є феномен «віддачі», чи є тремор. Рефлекси:   згинально-ліктьовий рефлекс, розгинально-ліктьовий рефлекс, карпо-радіальний рефлекс симетричний, середньої сили
64. Проведіть оцінку температурної, больової, тактильної чутливості та оцініть позиційне відчуття в пальцях з обох боків верхніх кінцівок
65.  Проведіть оцінку стану хребта: огляд та перкусія, оцінка чутливості
66.  Проведіть оцінку шкірних черевних рефлексів
67.  Оцініть стан нижніх кінцівок:  об’єм кінцівок , тонус та силу м’язів з обох боків,  обсяг рухів, постуральний тест лежачі. Проведіть п’ятково-колінний тест.  Рефлекси: колінний рефлекс, рефлекс Ахілова сухожилка, підошовний (згинальний) рефлекс
68. Проведіть оцінку температурної, больової, тактильної чутливості та оцініть позиційне відчуття в пальцях з обох боків нижніх кінцівок
69.  Проведіть оцінку статики та координації: проба Ромберга, координаторні проби, оцінка тандемної ходи (п’ята-носок-п’ята)
70.  Оцініть психічний стан в цілому
71. Проведіть оцінку вегетативної сфери: чи є тремор повік при закритих очах, гіпергідроз долонь

Оцінка пацієнта за шкалами

72.  Оцінка пацієнта за кількісною шкалою оцінки тяжкості міастенії QMGS (за потреби)
73.  Оцінка пацієнта за класифікацією MGFA

Призначення лабораторного обстеження

74. Загальний аналіз крові (обов’язково)
75. Аналіз крові на електроліти (калій,  кальцій, натрій) (за потреби)
76.  Аналіз крові на рівень глюкози натщесерце (за потреби)
77.  Глікозильований гемоглобін (за потреби)
78. Аналіз крові на печінкові проби (за потреби)
79.  Дослідження функції щитовидної залози (ТТГ, Т3, Т4, анти-ТПО) (обов’язково)
80. Мікроскопія осаду сечі (за потреби)
81. Імунологічне дослідження крові
    • виявлення АТ до ацетилхолінових рецепторів (обов’язково)
    • визначення АТ до м’язово – специфічної тирозинкінази (MuSK-Ab), якщо АТ до АХР не виявлені
    • визначення антитіл до титину (за потреби)
    • Визначення LRP4 (за потреби)

Призначення інструментальних методів обстеження

82.  Едрофоній/Тензілоновий тест (за потреби)
83. Призначення електронейроміографічного дослідження (обов’язково)
84.  СКТ або МРТ органів грудної клітини (обов’язково)
85.  МРТ головного мозку (за потреби)
86. Електрокардіографія (обов’язково)
87. Спірометрія (при бульбарних формах, за потреби)
88.  Ультразвукове дослідження щитовидної залози (обов’язково)
89.  Ультразвукове дослідження органів черевної порожнини (за потреби)
90. Ультразвукове дослідження нирок (за потреби)
91.  Ліквородіагностика (за потреби)
92.  Біопсія м’язів (за потреби)

Встановлення клінічного діагнозу

93. Проведення диференційної діагностики
94. Встановлення діагнозу локальна або генералізована міастенія
95. Встановлення серотипу міастенії
96. Встановлення тяжкості перебігу захворювання за шкалою MGFA
97. Оцінка наявності ускладнень міастенії
98. Встановлення супутніх захворювань

Консультації фахівців

99. Консультація торакального хірурга
100. Консультація психотерапевта (емоційна лабільність).
101. Консультація оториноларинголога (за потреби)

Призначення лікування

102.  Немедикаментозне лікування міастенії (модифікація способу життя)
103. Медикаментозне лікування (симптоматична та/або імуносупресивна терапія)
104. Хірургічне лікування (за потреби)

Консультування та підтримка

105. Поясніть пацієнту результати діагностичних тестів та встановлену підозру на міастенію.
106. Розкажіть пацієнту про природу захворювання, його можливі причини та перебіг.
107. Визначте план регулярного спостереження та контролю симптомів.
108. Забезпечте пацієнта інформацією про рекомендований режим дня, раціон харчування та фізичну активність.
109. Підкресліть важливість звітування про будь-які зміни в симптомах та ефективності лікування.
110. Відповідайте на запитання пацієнта та надавайте підтримку у вигляді посилань на релевантні джерела інформації або підтримуючих груп.
111. Обговоріть різні методи лікування, включаючи застосування холінестеразних інгібіторів, імуномодуляторів або, у важких випадках, плазмаферезу або хірургічне втручання.
112. Заплануйте регулярні візити для оцінки ефективності лікування, контролю симптомів та визначення подальших кроків.

Завершення консультації

113.  Проведіть узагальнення отриманих даних та запитайте пацієнта, чи ніщо важливе не пропущене
114.  Поінформуйте пацієнта щодо подальшої тактики
115.  Подякуйте пацієнту
116. Утилізуйте ЗІЗ належним чином і помийте руки

Ключові комунікативні навички

• Активне слухання
• Підбиття підсумків
• Виділення вказівних знаків

Початок консультації

1. Вимийте руки та при необхідності надіньте ЗІЗ (засоби індивідуального захисту)
2. Представтеся пацієнту, вказуючи своє ім’я та посаду
3. Підтвердіть прізвище, імя, по батькові та дату народження пацієнта
4. Поясніть пацієнту мету консультації  та процедури, що включатиме обстеження, використовуючи зрозумілу для пацієнта мову.
5. Отримайте згоду на консультування та надання медичної допомоги

Обстеження пацієнта з підозрою на міастенію проводиться, коли є об’єктивні симптоми наявності м’язової слабкості очей, верхніх та нижніх кінцівок, бульбарні порушення (порушення ковтання, жування).

Підтвердьте ім’я та дату народження пацієнта, використовуючи наступні запитання:

Запитання

“Ваше прізвище, ім’я та по батькові?”

“Яка дата Вашого народження?”

“Коли Вас було госпіталізовано?”

“Назвіть, будь ласка, Вашу адресу?”

“Хто Ваш сімейний лікар?”

Міастенія (лат. myasthenia gravis) – це автоімунне нервово-м’язове захворювання, яке клінічно характеризується епізодами м’язової слабкості та швидкої стомлюваності, в основі чого лежить деструкція ацетилхолінових рецепторів факторами гуморального та клітинного імунітету.

М’язова слабкість є поширеною скаргою пацієнтів, які звертаються до кабінету сімейного лікаря. Хоча причина слабкості іноді може бути очевидною, часто вона незрозуміла, що спантеличує лікаря і засмучує пацієнта. Комплексне обстеження цих пацієнтів включає ретельний огляд і координацію відповідних лабораторних, рентгенологічних, електродіагностичних і патологоанатомічних досліджень.

Визначення причини м’язової слабкості передбачає розрізнення первинної слабкості від втоми чи астенії, загальних станів, які відрізняються від м’язової слабкості, але часто перетинаються з нею. Втома описує нездатність продовжувати виконання завдання після багаторазових повторень; і навпаки, пацієнт із первинною слабкістю не може виконати перше повторення завдання. Астенія – це відчуття втоми або виснаження за відсутності м’язової слабкості. Цей стан часто зустрічається у людей із синдромом хронічної втоми, розладами сну, депресією або хронічними захворюваннями серця, легенів і нирок. Оскільки ці стани поширені серед амбулаторного населення, сімейні лікарі можуть зустрічати пацієнтів з астенією та втомою частіше, ніж пацієнтів із внутрішньою м’язовою слабкістю.

Захворювання, що призводять до м’язової слабкості, можна розділити на кілька основних категорій: інфекційні, неврологічні, ендокринні, запальні, ревматологічні, генетичні, метаболічні, електролітно-індуковані або ятрогенні.

У дорослих поширеними причинами м’язової слабкості є прийом ліків, інфекції та неврологічні розлади. Вживання алкоголю або стероїдів може спричинити проксимальну слабкість із характерними фізичними та лабораторними результатами.

Ліки та наркотичні препарати, які можуть спричинити м’язову слабкість

Аміодарон (Кордарон)

Антитиреоїдні засоби: метимазол (тапазол); пропілтіоурацил

Антиретровірусні препарати: зидовудин (Ретровір); ламівудин (епівір)

Хіміотерапевтичні засоби

Циметидин (тагамет)

Кокаїн

Кортикостероїди

Похідні фібринової кислоти: гемфіброзил (лопід)

Інтерферон

Леупролід ацетат (Lupron)

Нестероїдні протизапальні засоби

Пеніцилін

Сульфаніламіди

Статини

Інфекційні агенти, які найчастіше асоціюються з м’язовою слабкістю, включають грип і вірус Епштейна-Барра. Вірус імунодефіциту людини (ВІЛ) є менш поширеною причиною м’язової слабкості, але його слід враховувати у пацієнтів із супутніми факторами ризику або симптомами.

Неврологічні стани, які можуть спричинити слабкість, включають цереброваскулярні захворювання (інсульт, субдуральні/епідуральні гематоми), демієлінізуючі розлади (розсіяний склероз, синдром Гійєна-Барре) та нервово-м’язові розлади (міастенія, ботулізм).

Менш поширені хвороби, що призводять до мязової слабкості, включають міопатії, викликані ендокринними, запальними, ревматологічними синдромами та синдромами, пов’язаними з електролітними порушеннями. 

З ендокринних захворювань поширені захворювання щитовидної залози, але нечасто зустрічається тиреоїдна міопатія; у пацієнтів із м’язовою слабкістю та хронічною нирковою недостатністю слід запідозрити міопатію, пов’язану з порушенням функцій паращитовидних залоз. 

Запальні захворювання зазвичай спостерігаються у літніх людей і включають як проксимальну (поліміозит і дерматоміозит), так і дистальну міопатію.

Ревматологічні захворювання, що викликають слабкість, такі як системний вовчак і ревматоїдний артрит, можуть виникати у молодих і літніх людей. 

 Порушення балансу калію є одними з найбільш поширених електролітних міопатій і можуть бути первинними (наприклад, при гіпокаліємічному або гіперкаліємічному періодичному паралічі) або вторинними (наприклад, при захворюваннях нирок або передозуванні інгібіторів ангіотензинперетворювального ферменту). Пацієнти, у яких є підозра на ці розлади, повинні пройти електрокардіографію для скринінгу серцевих наслідків.

Додаткові вибрані причини м’язової слабкості

Клінічні ознаки міастенії

• З боку окорухових пар черепномозкових нервів та мязів, які ними іннервовані: птоз, диплопія, ністагм, косоокість.
• З боку м’язів обличчя та голови: «обличчя, що гарчить» при спробі посміхнутися, слабкість жувальної мускулатури, дизартрія, дизфагія, дизартрофонія, ринофонія/ринолалія, регургітація/аспірація їжі в ніс, кашель при ковтанні їжі.
• З боку м’язів, що беруть участь у акті дихання: задишка при фізичному навантаженні, ортопное, участь допоміжної мускулатури в акті дихання.
• З боку м’язів тулуба та кінцівок: слабкість згиначів та розгиначів голови («симптом падіння голови»), симетричне зниження сили у м’язах кінцівок.

З’ясування основних скарг

6. Використовуйте відкриті запитання, щоб вивчити скарги пацієнта
7. Деталізація основних скарг
8. Проаналізуйте роздуми, побоювання та очікування пацієнта
9. Резюмуйте скарги пацієнта

Звертайте увагу на симптоми, які вказують на можливу міастенію, такі як слабкість м’язів, втомлюваність, проблеми з мовою. Також проаналізуйте симптоми, що вказують на можливу міастенію, такі як подвійне бачення, проблеми з жуванням.

Основною скаргою пацієнта з міастенією є м’язова слабкість. Для деталізації цієї скарги керуйтесь таким алгоритмом:

Локалізація: з’ясуйте в яких м’язах виникає слабкість, та що провокує посилення слабкості

Початок: з’ясуйте, коли вперше з’явилася слабкість у м’язах  та чи була якась причина, що передувала цьому.

Супутні симптоми: уточніть, чи є інші супутні симптоми.

Динаміка у часі: уточніть, як змінюється м’язова сила протягом доби, чи посилюється слабкість після навантаження та/або ввечері.

Фактори, що погіршують або полегшують стан: з’ясуйте, чи є щось, що зменшує м’язову силу або полегшує стан, чи приймає пацієнт якісь ліки для полегшення стану.

Тяжкість: з’ясуйте, наскільки виражена м’язова слабкість, уточніть, які м’язи страждають більше, а які менше.

Запитайте пацієнта про можливу реакцію на фізичне навантаження або вживання антихолінестеразних препаратів.

Скажіть, будь ласка, слабкість якої частини тіла Вас турбує?
Чи є щось, що провокує появу або посилення м’язової слабкості?
Коли вперше Ви відчули м’язову слабкість?
Чи можете Ви пов’язати появу м’язової слабкості з якоюсь причиною?
Чи турбують Вас інші скарги?
Як змінюється м’язова сила протягом доби, чи посилюється слабкість після навантаження та/або ввечері?
Чи є у Вас двоїння, опускання повік під час перегляду телебачення?
Чи є щось, що полегшує Ваш стан? Чи приймаєте Ви якісь ліки?
М’язова слабкість якої частини тіла вас турбує найбільше?
Чи виникають ці симптоми після фізичного навантаження або в кінці дня?
Чи відбувається зменшення м’язової сили після тривалого виконання одного й того ж руху або під час повторних рухів?
Чи відчуваєте Ви втому або слабкість в руках або ногах?
Чи спостерігаєте Ви подвійне зорове сприйняття?
Чи маєте Ви складнощі з ковтанням їжі або рідини?
Чи відбувається значне погіршення симптомів під час стресу чи захворювання?Чи були у вас Втрати м’язової сили або порушення руху в різних частинах тіла?

Проаналізуйте роздуми, побоювання та очікування пацієнта

Ключовим компонентом збору анамнезу є вивчення роздумів, занепокоєнь і очікувань пацієнта, щоб отримати уявлення про те, як пацієнт зараз сприймає свій стан, що його хвилює та чого він очікує від консультації.

Вивчення роздумів, занепокоєнь та очікувань має бути плавним протягом консультації у відповідь на сигнали пацієнта. Це допоможе зробити Вашу консультацію орієнтованою на пацієнта, а не шаблонною.

Використовувати структуру аналізів роздумів, побоювань та очікувань необхідно так, щоб це звучало природно у Вашій консультації.

Роздуми	Вивчіть уявлення пацієнта щодо поточної проблеми	• «Чи є щось на Вашу думку, що провокує появу або посилення м’язової слабкості?» • «Чи можете Ви пов’язати появу м’язової слабкості з якоюсь причиною?»
Занепокоєння	Вивчіть поточні занепокоєння пацієнта	• «Чи є щось, що Вас турбує?» •«Чи можете Ви пов’язати появу м’язової слабкості з якоюсь причиною?» •«Як Ви справляєтесь з повсякденною діяльністю » •«Чи є щось, чого ми з Вами ще не обговорили?»
Очікування	Запитайте, що пацієнт сподівається отримати від консультації	• «Чим я можу допомогти Вам сьогодні?» • «Чого Ви очікуєте від сьогоднішньої консультації?» • «Який, на Вашу думку, може бути найкращий план дій?»

Резюмуйте скарги пацієнта.

Комплексна оцінка

10. Проведіть оцінку інших симптомів для отримання комплексної картини

Комплексна оцінка включає проведення короткого опитування пацієнта на наявність симптомів ураження інших систем, які можуть мати або не мати відношення до основної скарги. Комплексне дослідження дозволяє також виявити симптоми, про які пацієнт не згадав.

Рішення про те, про які симптоми запитати, залежить від поданої скарги та рівня Вашого досвіду.

Деякі приклади симптомів, які Ви можете відстежувати по кожній системі, представлені нижче

Система	Симптоми
Загальні прояви	лихоманка, зміна ваги, втома, пітливість, загальна слабкість
Респіраторна	задишка, кашель, біль у грудях
Серцево-судинна	біль в грудній клітці, задишка, перебої в роботі серця, серцебиття, набряки нижніх кінцівок
Шлунково-кишковий тракт	диспепсія, нудота, блювота, дисфагія, біль у животі, порушення випорожнень
Сечостатева	олігурія, поліурія, ніктурія, болі при сечовипусканні
Неврологічна	головний біль, дратівливість, плаксивість, зниження настрою, зниження працездатності
Опорно-рухова	біль у грудній стінці, біль в кістках, травма
Шкіра	висипання, виразки, крововиливи, петехії, синці, геморагії, новоутворення

Збір анамнестичних даних

Збір анамнезу захворювання

11. З’ясуйте, коли та як вперше з’явились скарги
12. Уточніть в яких м’язах вперше з’явилася слабкість та як розвивалося захворювання
13. З’ясуйте, чи є порушення жування, ковтання та/або задишка
14. Спитайте чи звертався пацієнт за медичною допомогою, якщо так, то до кого та чим завершилось його звернення, якщо ні, то уточніть чому не звертався; чи приймав пацієнт самостійно або за призначенням лікаря медичні препарати, якщо так, то, чи змінювався характер скарг на тлі лікування
15. У випадку госпіталізації з приводу м’язової слабкості, ознайомтесь з випискою з історії хвороби пацієнта, зверніть увагу на встановлений клінічний діагноз, результати проведених лабораторних та/або інструментальних обстежень, проведене лікування та рекомендації після виписки, а також чи дотримувався пацієнт призначеної схеми лікування
16. У випадку проведення пацієнту раніше лабораторних та/або інструментальних обстежень з приводу поточних скарг, проаналізуйте їх результати та вкажіть на важливі знахідки
17. З’ясуйте, що спонукало пацієнта звернутися за консультацією цього разу;
18. Виключіть інші причини наявних скарг, ставлячи пацієнту уточнюючі питання.

«Коли у Вас вперше з’явились ці скарги?»
«Що, на Вашу думку, могло викликати ці симптоми?»
«Ви звертались за медичною допомогою?»
«Скажіть, будь ласка, що спонукало Вас звернутися цього разу до мене?»
«Чи є у Вас порушення чутливості обличчя, кінцівок, тулуба?»
«Чи відмічаєте Ви у себе зменшення кінцівок у об’ємі?»
«Чи переносили Ви якісь інфекційні захворювання до появи м’язової слабкості?»

Інші причини м’язової слабкості:

Порушення мозкового кровообігу
Основною скаргою пацієнтів з міастенією є м’язова слабкість не тільки кінцівок, а й окулярної, лицевої та жувальної мускулатури, що також може спостерігатися і при порушеннях мозкового кровообігу. Але, на відміну від міастенії, порушення мозкового кровообігу характеризуються частіше одностороннім, контрлатеральним спастичним геміпарезом, одностороннім ураженням ЧМН та порушенням чутливості, тоді як при міастенії спостерігається симетричне ураження м’язів та не спостерігається порушення чутливості та спастичності. Також симптоми міастенії добре коригуються при введенні пiридостигмiну бромiду, тоді як при порушеннях мозкового кровообігу пiридостигмiну бромiд не призводить до покращення стану.

Сидром Ламберта-Ітона
Синдром Ламберта-Ітона частіше розвивається на тлі раку (найчастіше дрібноклітинної карциноми легень), описаний і при аутоімунних захворюваннях. Характерна підвищена стомлюваність м’язів ніг та тазу з подальшим поширенням на м’язи тулуба та рук, тоді як при міастенії маніфестацією захворювання частіше очна форма. Чутливість до прозерину та піридостигміну низька. Типовий феномен впрацьовування – наростання м’язової сили у процесі фізичного навантаження. Окорухові порушення спостерігаються рідко.

Міопатія
Міопатичний процес, як правило, характеризується відмінним від міастенії характером розподілу рухових розладів: відсутністю (за рідкісними винятками) ознак ураження екстраокулярних і бульбарних м’язів, дихальних порушень; частіше супроводжується зниженням або відсутністю сухожильних рефлексів, різним ступенем вираженості м’язових атрофій.

Розсіяний склероз
Міастенічний синдром у вигляді слабості та втомлюваності м’язів нерідко спостерігають при розсіяному склерозі, однак наявність супутніх мозочкових і пірамідних симптомів, вираженість патологічних рефлексів, симптом ураження зорового й інших черепних нервів, зниження черевних рефлексів, тазові та чутливі порушення, специфічна реакція до спеки і холоду, флюктуація симптомів, дані додаткових досліджень (ділянки демієлінізації на МРТ, зміни на очному дні та ін.) дають можливість виключити міастенію.

Прогресуюча над’ядерна офтальмоплегія
Очну форму міастенії слід диференціювати з прогресуючою над’ядерною офтальмоплегією. Однак, прогресуюча над’ядерна офтальмоплегія різниться від міастенії відсутністю птозу і стійким характером обмеження очних яблук. Специфічною ознакою є феномен “лялькових очей”. Виявляють також ознаки недостатності функцій екстрапірамідної системи.

Гіпертиреоз
Скарги на м’язову слабкість, диплопію також можуть спостерігатися при гіпотиреозі, як і при міастенії. Однак, для міастенії не характерно наявність екзофтальму, втрата ваги і волосся, порушення менструального циклу. При гіпертиреозі спостерігається ураження щитовидної залози, а при міастенії – тимусу.

Більш детально диференційний діагноз наведено за посиланням:

Міастенія

Чи є у Вас сімейна анамнез міастенії або інших нейромускулярних захворювань?
Які ліки Ви приймаєте в даний час?
Чи маєте Ви алергічну реакцію або непереносимість до певних лікарських препаратів?

Збір анамнезу життя

19. З’ясуйте наявність у хворого хронічних захворювань, зокрема неврологічних, ендокринних захворювань, захворювань нирок тощо
20. Уточніть перенесені пацієнтом інфекційні захворювання
21. Уточніть, чи проводились пацієнту раніше оперативні втручання
22. З’ясуйте, чи були вагітності, роди або кесарів розтин, чи є зараз грудне вигодовування
23. З’ясуйте час настання менопаузи та прийом замісної гормональної терапії
24. З’ясуйте, чи приймає пацієнт постійно лікарські препарати та які саме, вкажіть дози препаратів
25. Уточніть, чи переносив пацієнт раніше травми, з’ясуйте, як протікав відновлювальний період
26. З’ясуйте чи є у пацієнта непереносимість лікарських препаратів або продуктів харчування та уточніть, як саме вона проявляється
27. Уточніть, чи є у пацієнта шкідливі звички-вживання алкоголю, наркотичних речовин, паління
28. З’ясуйте рівень фізичної активності пацієнта
29. З’ясуйте сімейний стан пацієнта, побутові умови проживання; уточніть, чи не було серед кровних родичів випадків міастенії та/або інших захворювань, що проявлялися м’язовою слабкістю
30. З’ясуйте, чи працює пацієнт, його професію, умови роботи, наявність шкідливих факторів

Фізикальне обстеження

31. Оцінка загального стану пацієнта
32. Проведення загального огляду
33. Оцінка конституції
34. Оцінка ступеня вгодованості
35. Окружність талії
36. Шкіра
37. Слизові оболонки
38. Щитоподібна залоза
39. Оцінка периферійних лімфовузлів
40. Оцінка органів дихання
41. Оцінка серцево-судинної системи
42. Оцінка органів черевної порожнини
43. Оцінка органів сечостатевої системи

Загалом соматичний статус у пацієнтів з локальною (очною) формою або легкою формою міастенії не порушується. Необхідно провести фізікальне обстеження для виключення патології щитовидної залози а також наявності ускладнень міастенії. Наприклад при гіпертиреозі маса тіла буде знижена, тоді як при міастенії вона не змінюється. Слід звернути також увагу на стан шкірних покривів та щитовидної залози для проведення диференційної діагностики із гіпертиреозом. У пацієнтів з гіпертиреозом шкіра стає гарячою на дотик, гладкою, вологою. Для пацієнтів з міастенією не характерне збільшення щитовидної залози. З боку органів дихання при важких генералізованих формах можна визначити часте, поверхневе дихання, з включенням допоміжних м’язів. Порушення серцево-судинної діяльності при міастенії проявляється почастішанням пульсу максимально до 150–180 за хвилину і підвищенням артеріального тиску максимально до 200 мм рт. ст. При кризових станах після підвищення, тиск знижується, пульс стає спочатку напруженим, потім аритмічним, рідким, ниткоподібним. Посилюються вегетативні симптоми – салівація та потовиділення. При крайньому ступені тяжкості втрата свідомості супроводжується мимовільним сечовипусканням і дефекацією.

Неврологічне обстеження

44.  Оцініть свідомість: орієнтація в часі і просторі, розуміння запитань та влучність відповідей
45.  Оцініть когнітивні та мнестичні функцій
46. Оцініть форму та положення голови
47.  Оцініть менінгеальні симптоми (симптом Керніга)
48.  Оцініть каротидну пульсацію з обох боків
49.  Проведіть перкусію черепа
50. Оцініть наявність чи відсутність болючості супра- та інфраорбітальних точок
51. Оцініть симетричність обличчя
52. Оцініть поля зору за допомогою пальцевого тестування
53. Оцініть симетричність очних щілини та рухи очними яблуками
54. Оцініть наявність чи відсутність патологічного ністагму та птозу повік
55.  Оцініть розміри зіниць, реакцію на світло та конвергенцію.
56.  Оцініть чутливість на обличчі.
57.  Проведіть пальпацію точок виходу 5 пари ЧМН.
58.  Проведіть оцінку мімічної експресії (як довільні, так і мимовільні рухи)
59. Оцініть функцію слуху та нюху.
60.  Проведіть оцінку глоткового рефлексу та ковтання.
61. Оцініть стан язика: рух, розташування, симетрія, наявність гіпо- чи атрофій, фібрилярних посіпувань м’язів язика
62.  Проведіть оцінку вимови, артикуляції та голосу
63.  Оцініть стан верхніх кінцівок:  об’єм кінцівок, тонус та силу м’язів з обох боків,  обсяг рухів, чи є феномен «віддачі», чи є тремор. Рефлекси:   згинально-ліктьовий рефлекс, розгинально-ліктьовий рефлекс, карпо-радіальний рефлекс симетричний, середньої сили
64. Проведіть оцінку температурної, больової, тактильної чутливості та оцініть позиційне відчуття в пальцях з обох боків верхніх кінцівок
65.  Проведіть оцінку стану хребта: огляд та перкусія, оцінка чутливості
66.  Проведіть оцінку шкірних черевних рефлексів
67.  Оцініть стан нижніх кінцівок:  об’єм кінцівок , тонус та силу м’язів з обох боків,  обсяг рухів, постуральний тест лежачі. Проведіть п’ятково-колінний тест.  Рефлекси: колінний рефлекс, рефлекс Ахілова сухожилка, підошовний (згинальний) рефлекс
68. Проведіть оцінку температурної, больової, тактильної чутливості та оцініть позиційне відчуття в пальцях з обох боків нижніх кінцівок
69.  Проведіть оцінку статики та координації: проба Ромберга, координаторні проби, оцінка тандемної ходи (п’ята-носок-п’ята)
70.  Оцініть психічний стан в цілому
71. Проведіть оцінку вегетативної сфери: чи є тремор повік при закритих очах, гіпергідроз долонь

Пацієнти з міастенією при неускладненому перебігу орієнтовані в собі, часі і просторі. Когнітивні і мнестичні функції збережені.

Форма голови правильна, однак може спостерігатися сидром «падаючої голови» за рахунок м’язової слабкості згиначів та розгиначів голови.

Менінгеальні симптоми (Керніга) негативні. Каротидна пульсація з обох боків достатня.

Перкусія черепа безболісна. Супра- та інфраорбітальні точки безболісні. Обличчя зазвичай симетричне.

Язик по середній лінії, симетричний, фібрилярні посмикування відсутні.

Для міастенії характерна наявність птозу очей з обох сторін, диплопії, ністагму, косоокості, що посилюються при погляді перед собою або при перегляді телебачення. Рухи очними яблуками зазвичай в достатньому обсязі, конвергенція може бути послабленою. Поля зору без патології.

Чутливість на обличчі не порушується, точки виходу трійчастого нерву безболісні. Спостерігається слабкість м’язів нижньої щелепи, порушення жування, ринофонія, ринолалія, дизфагія. Функція слуху і нюху у хворих на міатенію не порушується.

Функції хребта у пацієнтів з міастенією не порушується.

Верхні та нижні кінцівки: спостерігається зниження м’язового тонусу, при цьому сухожилкові рефлекси можуть бути жваві або трохи знижені. М’язова сила знижується. Шкірні рефлекси можуть бути дещо знижені. Для міастенії характерне симетричне зниження м’язової сили, атрофії м’язів не спостерігається. Тремор не спостерігається при міастенії.

Порушення жодних з видів чутливості для міастенії не характерно.

Система статики і координації у пацієнтів з міастенією не уражується.

Для пацієнтів з міастенією характерна емоційна лабільність та плаксивість, які з’являються  при  тривалому перебігу захворювання, що пов’язане з можливим погіршенням якості життя пацієнта. При крайньому ступені тяжкості перебігу захворювання можлива втрата свідомості, що супроводжується мимовільним сечовипусканням і дефекацією.

Вегетативна система страждає найчастіше при ускладненому (кризовому) перебігу міастенія. Спостерігаються салівація та потовиділення.

Оцінка пацієнта за шкалами

72.  Оцінка пацієнта за кількісною шкалою оцінки тяжкості міастенії QMGS (за потреби)
73.  Оцінка пацієнта за класифікацією MGFA

Використовується кількісний тест оцінки тяжкості перебігу міастенії QMGS (2000)

Кількісний тест оцінки тяжкості перебігу міастенії QMGS (2000)

Показник	Тяжкість (вираженість симптомів)
	0 (відсутня)	1 (легка)	2 (середня)	3 (важка)
Диплопія при боковому погляді ліворуч або праворуч, сек	60	11-59	1-10	спонтанна
Птоз (погляд вверх), сек	60	11-59	1-10	спонтанна
М’язи обличчя (заплющування очей)	Нормальне закриття	Повне, слабке, деякий супротив	Повне без спротиву	неповне
Пиття 1/2 склянки води	нормальне	Мінімальне покашлювання або прочищення горла	Важкий кашель, задуха або носова регургітація	Не може ковтати
Розмова після рахунку вголос від 1 до 50 (початок дизартрії)	Відсутня	На 30-49	На 10-29	На 9
Витягування правої руки (900 в сидячому положенні), сек	240	90-239	10-89	9
Витягування лівої руки (900 в сидячому положенні), сек	240	90-239	10-89	9
ЖЄЛ, % норми	≥80	65-79	50-64	<50
Динамометрія праворуч, кг: – Чоловіки – Жінки	≥45 ≥30	15-44 10-29	5-14 5-9	0-4 0-4
Динамометрія ліворуч, кг: – Чоловіки – Жінки	≥35 ≥25	15-34 10-24	5-14 5-9	0-4 0-4
Підйом голови (в положенні лежачи на спині на 450), сек	120	30-119	1-29	0
Витягування правої ноги (у положенні лежачи на спині на 450), сек	100	31-99	1-30	0
Витягування лівої ноги (у положенні лежачи на спині на 450), сек	100	31-99	1-30	0

У 2001 році MGFA (Myathenia Gravis Foundation of America) була розроблена та впроваджена клінічна класифікація міастенії. На теперішній час завдяки своїй зручності вона широко використовується. Згідно цієї класифікації виділяють 5 варіантів (класів) захворювання:

Клас I. Очна форма. Будь-яка слабкість очних м’язів. Може бути слабкість закриття очей. Сила всіх інших м’язів збережена.

Клас II. Легка м’язова слабкість (крім очних м’язів). Може супроводжуватися слабкістю очних м’язів будь-якої  вираженості.

Клас IIA. Домінує слабкість мускулатури кінцівок та/або аксіальної мускулатури. Може супроводжуватися менш  вираженою слабкістю орофарингіальної мускулатури.

Клас IIВ. Домінує ураження орофарингіальної мускулатури і / або дихальної мускулатури. Може також включати менш виражене або еквівалентне ураження мускулатури кінцівок та / або аксіальної мускулатури.

Клас III. Помірна м’язова слабкість (крім очних м’язів). Може супроводжуватися слабкістю очних м’язів будь-якої  вираженості.

Клас IIІA. Домінує слабкість мускулатури кінцівок та/або аксіальної мускулатури. Може супроводжуватися менш вираженою слабкістю орофарингіальної мускулатури.

 Клас IIІВ. Домінує ураження орофарингіальної мускулатури і/або дихальної мускулатури. Може також включати менш виражене або еквівалентне ураження мускулатури кінцівок та /або аксіальної мускулатури.

Клас IV. Виражена м’язова слабкість (крім очних м’язів). Може супроводжуватися слабкістю очних м’язів будь-якої вираженості.

Клас IVA. Домінує слабкість мускулатури кінцівок та/або аксіальної мускулатури. Може супроводжуватися менш вираженою слабкістю орофарингіальної мускулатури.

Клас IVВ. Домінує ураження орофарингіальної мускулатури і/або дихальної мускулатури. Може також включати менш виражене або еквівалентне ураження мускулатури кінцівок та /або аксіальної мускулатури.

Клас V. Інтубація, що супроводжується / не супроводжується механічною вентиляцією, крім рутинного післяопераційного ведення. При використанні назогастрального зонда без інтубації пацієнтів відносять до класу IVB.

Оцінка пацієнта за класифікацією MGFA не викликає труднощів і проводиться шляхом аналізу сомато-неврологічного обстеження.

Призначення лабораторного обстеження

74. Загальний аналіз крові (обов’язково)
75. Аналіз крові на електроліти (калій,  кальцій, натрій) (за потреби)
76.  Аналіз крові на рівень глюкози натщесерце (за потреби)
77.  Глікозильований гемоглобін (за потреби)
78. Аналіз крові на печінкові проби (за потреби)
79.  Дослідження функції щитовидної залози (ТТГ, Т3, Т4, анти-ТПО) (обов’язково)
80. Мікроскопія осаду сечі (за потреби)
81. Імунологічне дослідження крові:
    • виявлення АТ до ацетилхолінових рецепторів (обов’язково)
    • визначення АТ до м’язово – специфічної тирозинкінази (MuSK-Ab), якщо АТ до АХР не виявлені
    • визначення антитіл до титину (за потреби)
    • Визначення LRP4 (за потреби)

Загальний аналіз крові проводиться обов’язково. Дефіцит вітаміну B12 часто зустрічається у пацієнтів з міастенією гравіс та може викликати  зміни в загальному аналізі крові, включаючи збільшення середнього об’єму еритроцитів і зниження кількості лейкоцитів (імітуючи дію азатіоприну).

Аналіз крові на рівень глюкози натщесерце проводиться за потреби, особливо у пацієнтів з міастенією, яким призначено глюкокортикоїди. При призначенні азатіоприну загальний аналіз крові повинен контролюватися щотижня.

Глікозильований гемоглобін визначається за потреби. Пацієнтам, які тривало приймають препарати кортикостероїдів, доцільно проводити моніторинг глікозильованого гемоглобіну раз на 4 місяці.

Аналіз крові на електроліти (калій, натрій, кальцій)  проводиться за потреби при призначенні кортикостероїдів та імуносупресивної терапії. При призначенні азатіоприну повинні контролюватися щотижня, оскільки доза титрується в бік збільшення.

Аналіз крові на визначення рівню віт В12 проводиться за потреби. Для практичного лікування міастенії може бути корисним вимірювання рівня вітаміну В12.

Аналіз крові на печінкові проби проводиться за потреби при призначенні кортикостероїдів та імуносупресивної терапії.

Дослідження функції щитовидної залози (ТТГ, Т3, Т4, анти-ТПО) проводиться обов’язково. Інші аутоімунні захворювання часто зустрічаються у пацієнтів з міастенією гравіс; дисфункція щитовидної залози, навіть прихована, може негативно впливати на перебіг міастенії. Також необхідно проводити диференційну діагностику з міастеноподібними синдромами при патології щитовидної залози.

Мікроскопія осаду сечі проводиться за потреби при призначенні кортикостероїдів та імуносупресивної терапії.

Імунологічне дослідження крові:

• виявлення АТ до ацетилхолінових рецепторів (АХР) – дослідження першої лінії для неургентних пацієнтів.
• визначення АТ до м’язово – специфічної тирозинкінази (MuSK-Ab), якщо АТ до АХР не виявлені
• визначення антитіл до титину є маркерами патологічних змін тимусу, що можуть виявлятися задовго до перших мінімальних проявів з його боку
• Визначення LRP4 (білок 4, пов’язаний з рецепторами ліпопротеїнів низької щільності), якщо інші АТ негативні.

Призначення інструментальних методів обстеження

82. Едрофоній/Тензілоновий тест (за потреби)
83. Призначення електронейроміографічного дослідження (обов’язково)
84. СКТ або МРТ органів грудної клітини (обов’язково)
85.  МРТ головного мозку (за потреби)
86. Електрокардіографія (обов’язково)
87. Спірометрія (при бульбарних формах, за потреби)
88. Ультразвукове дослідження щитовидної залози (обов’язково)
89. Ультразвукове дослідження органів черевної порожнини (за потреби)
90. Ультразвукове дослідження нирок (за потреби)
91. Ліквородіагностика (за потреби)
92. Біопсія м’язів (за потреби)

Замість Едрофоній/Тензілонового тесту в Україні застосовують прозериновий тест. На даний час цей тест є додатковим (не обов’язковим). У разі проведення прозериновго тесту його результати мають бути задокументованими у медичній документації, в т.ч. у медичній документації пацієнта.

Призначення електронейроміографічного дослідження – визначення декремент-тесту (перед обстеженням відміняють прийом антихолінестеразних препаратів). Проводиться для встановлення діагнозу міастенія, а також у серонегативних пацієнтів з підозрою на міастенію. Повинно проводитися фахівцем, який має досвід з лікування міастенії гравіс. Початковим тестом є повторювана стимуляція нервів; якщо остання є негативною, доцільно провести голкову електроміографію одиночного м’язового волокна. Особливу увагу слід  зосередити на дослідженні групи м’язів з клінічними проявами.

СКТ або МРТ органів грудної клітини проводиться усім пацієнтам з підозрою на міастенію, незалежно від клінічних особливостей (очна/генералізована) або результатів серологічного дослідження (серопозитивна/негативна), обов’язково повинна бути здійснена візуалізація тимусу. Тип візуалізації (КТ або МРТ) необхідно обирати виходячи із локальних можливостей.

МРТ головного мозку проводиться пацієнти з симптомами, що подібні до очної  міастенії та з негативними результатами серологічного і нейрофізіологічного обстеження та можуть мати структурні ураження головного мозку.

Електрокардіографічне обстеження проводиться всім пацієнтам як рутинний метод обстеження пацієнтів.

Для пацієнтів, що мають бульбарні прояви, доцільно проводити спірометрію з визначенням ФЖЄЛ. Ці дані використовуються для оцінки паціента з міастенією за шкалою QMGS.

Критерії інтубації/екстубації пацієнтів з міастенією
Показник	Норма	Критерії інтубації	Критерії екстубації
Життєва ємність легень, мл/кг	>60	<20	>25
Негативний тиск на видиху, мл.вод.ст	>70	<-30	>40
Позитивний тиск видиху, мл.вод.ст	>100	<40	>50

Ультразвукове дослідження щитовидної залози проводиться обов’язково для проведення диференційної діагностики міастенії з міастеноподібними синдромами при захворюваннях щитовидної залози, а також при виявленні змін тиреоїдної панелі.

Ультразвукове дослідження органів черевної порожнини та нирок проводиться за потреби при виявленні змін у інших аналізах крові (печінкові проби, мікроскопія осаду сечі).

Ліквородіагностика проводиться за потреби при проведенні диференційної діагностики міастенії із синдромом Гієна-Баре.

Біопсія мязів проводиться за потреби для проведення диференційної діагностики з розсіяним склерозом, міотоніями.

Встановлення клінічного діагнозу

93. Проведення диференційної діагностики
94. Встановлення діагнозу локальна або генералізована міастенія
95. Встановлення серотипу міастенії
96. Встановлення тяжкості перебігу захворювання за шкалою MGFA
97. Оцінка наявності ускладнень міастенії
98. Встановлення супутніх захворювань

Диференціальна діагностика міастенії проводиться з кількома групами захворювань:

1. При порушенні функцій зовнішніх м’язів очей – з прогресуючою над’ядерною офтальмоплегією, ендокринною офтальмопатією, розсіяним склерозом.

Прогресуюча над’ядерна офтальмоплегія різниться від міастенії відсутністю птозу і стійким характером обмеження очних яблук. Специфічною ознакою є феномен “лялькових очей”. Виявляють також ознаки недостатності функцій екстрапірамідної системи. При проведенні електроміографії при прогресуючій над’ядерній офтальмоплегії не спостерігається феномен «декремент-тесту», на відміну від міастенії та виявлення специфічних імунних показників (АТ до АХР, м’язово – специфічної тирозинкінази). При поведенні МРТ головного мозку у пацієнтів з  прогресуючій над’ядерною офтальмоплегією спостерігається атрофія середнього мозку порівняно з мостом, зменшення передньо-заднього розміру середнього мозку на рівні верхніх горбків чотиригорбкової пластинки, ознаки «колібрі», «Міккі-Мауса», «ранкового сяйва», чого не спостерігається при міастенії.

Диференційний діагноз з ендокринною офтальмопатією проводиться на основі виявлення порушень функції щитовидної залози (частіше гіпертиреозу, у 5% хворих – гіпотиреозу) за допомогою тиреоїдної панелі та проведення УЗД щитовидної залози. Не виявляється типових імунологічних маркерів, характерних для міастенії. 

Міастенічний синдром у вигляді слабості та втомлюваності м’язів нерідко спостерігають при розсіяному склерозі, однак наявність супутніх мозочкових і пірамідних симптомів, вираженість патологічних рефлексів, симптом ураження зорового й інших черепних нервів, зниження черевних рефлексів, тазові та чутливі порушення, специфічна реакція до спеки і холоду, флюктуація симптомів, дані додаткових досліджень (ділянки демієлінізації на МРТ, зміни на очному дні та ін.) дають можливість виключити міастенію.

2. При порушенні функцій бульбарних м’язів і лицевої мускулатури – з інсультами, стовбуровими пухлинами й енцефалітами, для яких типові виражені загальномозкові симптоми, а також відсутність динамічності порушень і реакції на введення антихолінестеразних препаратів. Іноді значні труднощі виникають при диференціальній діагностиці міастенії та бокового аміотрофічного склерозу (БАС), при якому в деяких випадках можливі не тільки клінічні симптоми міастенії, а й порушення нервово-м’язової передачі й реакція на введення антихолінестеразних препаратів. У таких випадках правильний діагноз можна поставити тільки після нейроміографії, що виявляє при БАСі ознаки денервації і реіннервації, а також наявність великої кількості характерних потенціалів фасцикуляцій.

3. При переважно скелетній слабості – з різними міопатіями і міопатичними синдромами, синдромом Гійєна-Барре (СГБ), токсичним ураженням нервово-м’язової передачі (наприклад, дифтерійної, медикаментозної), отруєнні ботулотоксином, синдромом Ламберта-Ітона. Дихальні розлади і кризи при міастенії слід диференціювати з СГБ, для якого характерна арефлексія, зміни в лікворі, відсутність порушень нервово-м’язової передачі й реакції на введення антихолінестеразних препаратів. Слабість м’язів тулуба і кінцівок у хворих на міастенію диференціюють із різними формами вроджених і набутих міопатій. Міопатичний процес, як правило, характеризується відмінним від міастенії характером розподілу рухових розладів: відсутністю (за рідкісними винятками) ознак ураження екстраокулярних і бульбарних м’язів, дихальних порушень; частіше супроводжується зниженням або відсутністю сухожильних рефлексів, різним ступенем вираженості м’язових атрофій.

Клінічні симптоми, що нагадують міастенію, можливі й при інших формах порушення нервово-м’язової передачі, зокрема, синдромі Ламберта-Ітона і ботулізмі. Причому якщо для першого не типові екстраокулярні, бульбарні й дихальні порушення, то саме вони становлять основне клінічний ядро ботулізму. Характерні для синдрому Ламберта-Ітона слабість і стомлюваність м’язів тулуба і кінцівок при ботулізмі виявляють порівняно рідко. Для обох форм характерна гіпо- або арефлексія. Ефект від введення антихолінестеразних препаратів при синдромі Ламберта-Ітона мінімальний, а при ботулізмі відсутній. Порушення нервово-м’язової передачі в таких пацієнтів характеризуються зниженням початкової амплітуди М-відповіді та її істотним збільшенням у процесі високочастотної стимуляції (інкремент) або після максимального довільного зусилля. При проведенні СКТ грудної клітини для синдрому Ламберта-Ітона характерне ураження легень (рак), а не тимусу.

Загалом слід підкреслити, що головна відмінність міастенії від інших патологій нервової системи – динамічність симптомів і позитивна реакція на введення антихолінестеразних препаратів.

Більш детальна інформація по диференційній діагностиці за посиланням

Міастенія

Підтвердження діагнозу та підтипу захворювання

• AchR / MuSK серопозитивна / серонегативна
• Тимома / немає тимоми
• Вроджена: (може імітувати серонегативну аутоімунну міастенію)

Ймовірна міастенія, але діагностичні тести негативні: розглянути можливість м’язової патології або скерувати до фахівця з лікування міастенії.

Можна визначити наступні симптоми «червоними прапорцями» для хворого з міастенією:

1.  Різке збільшення слабкості м’язів, особливо дихальних м’язів може свідчити про розвиток кризу.
2. Якщо у пацієнта різко зявляються і зростають дизартрія, дисфонія та дисфагія.
3. Парадоксальне зниженям’язової сили (без попередньої провокації фізичним зусиллям) у відповідь на звичайну або збільшену дозу антихолінестеразних препаратів свідчить про розвиток холінергічного кризу.

Замість форми міастенії (очна/генералізована) більш доцільно визначати клас міастенії за класифікацією MGFA.

Приклади формулювання діагнозу:

Міастенія, асоційована з антитілами до рецепторів ацетилхоліну, клас ІІ-А.

Міастенія, асоційована з антитілами до м’язово-специфічної тирозин-кінази, клас ІІІ-B.

Міастенія, серонегативна форма за антитілами до рецепторів ацетилхоліну та до м’язово-специфічної тирозин-кінази, клас І.

Консультації фахівців

99. Консультація торакального хірурга
100. Консультація психотерапевта (емоційна лабільність).
101. Консультація оториноларинголога (за потреби)

Призначення лікування

102.  Немедикаментозне лікування міастенії (модифікація способу життя)
103. Медикаментозне лікування (симптоматична та/або імуносупресивна терапія)
104. Хірургічне лікування (за потреби)

Модифікація способу життя. Навантаження на рівні помірної фізичної активності, відпочинок ввечері, уникати перебування на сонці.

Рекомендації щодо харчування:

1. Розподіляйте прийом їжі: їжу слід розподіляти на кілька менших прийомів протягом дня замість великих порцій.
2. Збалансоване харчування: слід забезпечити раціон, багатий на всі необхідні поживні речовини, такі як білки, вуглеводи, жири, вітаміни та мінерали. Рекомендується вживати різноманітну їжу, включаючи фрукти, овочі, злаки, м’ясо, рибу, молочні продукти та здорові джерела жирів, такі як оливкова олія або авокадо.
3. Уникання деяких продуктів: певні продукти, такі як цитрусові фрукти, спеції або фастфуд, можуть спричиняти збільшення втоми та загострення симптомів міастенії. Варто уникати таких продуктів або зменшити їх споживання.
4. Важливо дотримуватися низьковуглеводної дієти під час прийому глюкокортикоїдів
5. Гідратація: Важливо пити достатню кількість рідини протягом дня.

Рекомендації щодо режиму дня та фізичних навантажень:

1. Встановіть регулярний режим сну: сприяйте регулярному режиму сну та відпочинку.
2. Уникайте перевантаження та намагайтеся розподіляти фізичні та психічні зусилля протягом дня.
3. Розмежуйте фізичні та психічні завдання: Плануйте фізичні та психічні завдання в різні частини дня. Наприклад, виконуйте фізичні вправи або роботу, коли ви відчуваєте більшу енергію, а психічно напружену роботу, наприклад, читання або розв’язання складних задач, виконуйте тоді, коли ви відчуваєте втому.
4. Регулярні перерви: залежно від вашого стану, плануйте регулярні перерви під час фізичної або психічної активності. Це допоможе вам уникнути перевантаження та зберегти енергію на тривалий час.
5. Не перебувати на відкритому просторі під час активного сонця.
6. Включайте релаксаційні техніки у своє життя: практикуйте методи релаксації, такі як медитація, глибоке дихання або йога.

Медикаментозне лікування (симптоматична та/або імуносупресивна терапія)

Симптоматична терапія – протокол підвищення дози піридостигміна.

Титрувати до виявлення мінімальної ефективної дози:

– Початково 30 мг (1/2 таблетки) чотири рази на день протягом 2-4 днів.
– Потім 60 мг (1 таблетка) чотири рази на день протягом 5 днів з підбором годин прийому препарату.
– Потім збільшуйте дозу до 90 мг чотири рази на день протягом 1 тижня, якщо це потрібно. Тривалість дії препарату є досить варіабельною, тому деякі пацієнти потребують п’ятиразового його прийому протягом дня. Якщо протягом декількох тижнів прийому піридостигміна не настає задовільного контролю симптоматики, необхідно розпочати прийом преднізолона.

Лікування побічних ефектів: Пропантелін або мебеверин можуть застосовуватися з метою корекції холінергічних побічних ефектів.

Відміна:

При використанні монотерапії піридостигміном необхідно призначати мінімальну ефективну дозу. У випадках зникнення симптоматики при додаванні тільки преднізолона, знижувати дозу піридостигміна повільно по 30-60 мг в тиждень або до повної відміни лікарського засобу, або до визначення мінімальної ефективної дози.

Імуносупресивна терапія. Застосовується при генералізованих та очних формах, при яких неможливо контролювати захворювання за допомогою симптоматичної терапії.

• кортикостероїди (КС) – преднізолон та метилпреднізолон (небажано використовувати дексаметазон). Терапія низькими дозами КС очної форми міастенії може знизити ризик генералізації. Приклад схеми дозування преднізолону – щотижневе підвищення дози 10-20-30-40-60 мг (1 мг на кг маси тіла) до зникнення симптоматики з можливим подальшим щотижневим зменшенням дози. Клінічна ефективність настає через 3-6 тижнів. Пацієнти, які тривало приймають препарати кортикостероїдів, доцільно проводити моніторинг глікозильованого гемоглобіну раз на 4 місяці, а також слід рекомендувати дотримуватися низьковуглеводної дієти. Кушингоїдний синдром не слід розглядати як тяжку побічну дію при використанні глюкокортикоїдів, його розвиток не вимагає швидкої відміни або зниження дози глюкокортикоїдів. Якщо у пацієнта значно погіршується якість життя внаслідок розвитку кушингоїдного синдрому, слід розглянути раннє призначення азатіоприна;
• азатіоприн – препарат першого вибору, єдиний схвалений  імунодепресант для лікування міастенії. Дозування – 1 тиждень 50 мг на добу, 2 тиждень 100 мг на добу, 3 тиждень – 150-200 мг на добу (цільова доза 2-2,5 мг на кг маси тіла).
• мікофенолат  – призначається при відсутності ефекту від азатіоприну.
• ретуксимаб слід розглядати як варіант ранньої терапії у пацієнтів із MuSK-Ab+ MG, які мають незадовільну відповідь на початкову імунотерапію.
• екулізумаб слід розглянути при лікуванні тяжкого, рефрактерного, генералізованого AChR-Ab+. Додатково досліджується.

Хірургічне лікування (за потреби)

1. У хворих на генералізовану міастенію без тимоми з антитілами до AchR віком 18-50 років тимектомію слід розглядати на ранніх стадіях захворювання для покращення клінічних результатів та мінімізації потреб в імунотерапії та госпіталізації, спричиненої загостренням захворювання.
2. Тимектомію слід наполегливо рекомендувати хворим з генералізованою міастенією із антитілами до AChR, якщо вони не відповідають на початкову адекватну імунотерапію або мають виражені побічні ефекти від неї.
3. Тимектомія для міастенії є плановою процедурою, яку слід виконувати, коли стан хворого є стабільним і вважається безпечним втручанням, але післяопераційний біль і механічні фактори можуть обмежити дихальну функцію.
4. Ендоскопічні та роботизовані техніки тимектомії застосовуються все частіше, і вони є безпечними під час проведення їх в центрах з відповідним досвідом.
5. Можливість проведення тимектомії можна розглядати у хворих із генералізованою МГ без виявлених антитіл до AChR, якщо вони не відповідають адекватно на імуносупресивну терапію або для уникнення/мінімізації тяжких побічних ефектів від неї. Сучасні дані не підтверджують показань до тимектомії у пацієнтів з MuSK, білком 4, подібним до рецептора ліпопротеїнів низької щільності, або антитілами до агріну.
6. Тимектомія проводиться всім пацієнтам з наявністю пухлини (тимоми) незалежно від її розмірів.

Консультування та підтримка

105. Поясніть пацієнту результати діагностичних тестів та встановлену підозру на міастенію.
106. Розкажіть пацієнту про природу захворювання, його можливі причини та перебіг.
107. Визначте план регулярного спостереження та контролю симптомів.
108. Забезпечте пацієнта інформацією про рекомендований режим дня, раціон харчування та фізичну активність.
109. Підкресліть важливість звітування про будь-які зміни в симптомах та ефективності лікування.
110. Відповідайте на запитання пацієнта та надавайте підтримку у вигляді посилань на релевантні джерела інформації або підтримуючих груп.
111. Обговоріть різні методи лікування, включаючи застосування холінестеразних інгібіторів, імуномодуляторів або, у важких випадках, плазмаферезу або хірургічне втручання.
112. Заплануйте регулярні візити для оцінки ефективності лікування, контролю симптомів та визначення подальших кроків.

Пояснення процедури ЕМГ	Враховуючи ваші симптоми, для постановки діагнозу ми рекомендуємо Вам провести електроміографію. Це спеціальне дослідження, яке дозволяє оцінити роботу м’язів та спосіб, яким нервова система контролює їх роботу. Під час ЕМГ проводяться два основні типи досліджень: стимуляційна ЕМГ та голкова ЕМГ. Для проведення стимуляційна ЕМГ використовуються маленькі електроди, які накладаються на шкіру поблизу м’язів, що досліджуються. Ці електроди реєструють електричні сигнали, які генеруються м’язами під час їх скорочення. Це дозволяє оцінити активність м’язів і виявити можливі аномалії у функціонуванні м’язів. Проведення стимуляційної ЕМГ –  безболісне і безпечне. Під час дослідження Вас можуть попрохати виконувати певні рухи, щоб записати їх реакцію. Результати ЕМГ допоможуть лікарю оцінити роботу ваших м’язів і з’ясувати, які саме аномалії або порушення функції м’язів та нервової системи. Голкова ЕМГ дещо болісна процедура, так як вимагає введення тонкої голки в м’язи для реєстрації електричних сигналів. Цей метод дозволяє отримати більш детальну інформацію про роботу окремих м’язів і нервів, які до них з’єднані. Вона буде необхідна, якщо ми не отримаємо достатньо данних для встановлення діагнозу під час стимуляційної ЕМГ.
Поясніть пацієнту результати діагностичних тестів та встановлену підозру на міастенію.	В ході дослідження ми виявили у вас порушення нервово-мязової передачі, що призвело до м’язової cлабкості. За результатами ЕМГ було виявлено наявність декремент-тесту, також зменшеня проявів м’язової cлабкості  після введення прозерину свідчить про наявність у Вас  міастенії.
Розкажіть пацієнту про природу захворювання, його можливі причини та перебіг.	Міастенія – це хронічне нервово – м’язове захворювання, яке характеризується слабкістю та швидким виснаженням м’язів. При міастенії виникає зниження передачі сигналів від нервів до м’язів через зниження кількості або функціонування рецепторів ацетилхоліну на м’язових клітинах. Головними скаргами при міастенії є слабкість м’язів, що може впливати на різні частини тіла, зокрема на м’язи обличчя, шиї, кінцівок або навіть дихальних м’язів. Однією з характерних особливостей міастенії є швидке виснаження м’язів. Це означає, що при повторних рухах або тривалих фізичних навантаженнях м’язи можуть ставати слабкими та менш ефективними.   Симптоми міастенії можуть змінюватися протягом дня. Зазвичай, вранці м’язи можуть бути сильнішими, а з часом, особливо після фізичних чи психічних навантажень, слабшають.   Стрес, інфекції або певні ліки можуть призводити до загострення симптомів міастенії. Це може включати загальну втому, втрату контролю над м’язами або погіршення зору. Важливо повідомляти іншим лікарям, що можуть Вас консультувати про наявність у Вас міастенії.   Хоча міастенія є хронічним захворюванням, існують методи лікування, які призводять до стійкої реміссії.
Визначте план регулярного спостереження та контролю симптомів.	Ми призначили Вам наступне лікування: Калімін є препаратом, який використовується для підвищення рівня ацетилхоліну – хімічного передавача сигналів між нервами та м’язами. Піридостигмін допомагає зміцнити сигнали між нервами та м’язами, що поліпшує контроль над ними та знижує слабкість, яка виникає при міастенії. Цей препарат допомагає збільшити м’язову силу та витривалість, а також зменшує втомлюваність м’язів.   Преднізолон є глюкокортикостероїдом, що має протизапальну та імуносупресивну дію.У пацієнтів з міастенією, імунна система атакує рецептори ацетилхоліну, що призводить до послаблення м’язів. Преднізолон допомагає зменшити цю імунну реакцію та запобігає подальшим ушкодженням рецепторів. Це може допомогти зменшити частоту та інтенсивність загострень міастенії, знизити симптоми та поліпшити якість життя. Ефективність лікування ми маємо оцінювати щомісяця для оцінки ефективності терапії та підбору доз препаратів. Але Ви можете звернутися до нас у будь- який час при виникненні запитань з приводу чи Вашого стану.   Ми будемо контролювати наступні показники: рівень глюкози натщесерце, електроліти (калій, натрій, кальцій), печінкові проби, аналіз сечі  та  аналіз крові на глікозильований гемоглобін. Це необхідно для проведення оцінки безпечності призначеної терапії та попередження будь-яких ускладнень. Також ми будемо проводити оцінку Вашого загального стану та димнаміки неврологічного статусу.
Забезпечте пацієнта інформацією про рекомендований режим дня, раціон харчування та фізичну активність.	Рекомендації щодо режиму дня та фізичних навантажень: 1.       Встановіть регулярний режим сну: сприяйте регулярному режиму сну та відпочинку. 2.       Уникайте перевантаження та намагайтеся розподіляти фізичні та психічні зусилля протягом дня. 3.       Розмежуйте фізичні та психічні завдання: Плануйте фізичні та психічні завдання в різні частини дня. Наприклад, виконуйте фізичні вправи або роботу, коли ви відчуваєте більшу енергію, а психічно напружену роботу, наприклад, читання або розв’язання складних задач, виконуйте тоді, коли ви відчуваєте втому. 4.       Регулярні перерви: залежно від вашого стану, плануйте регулярні перерви під час фізичної або психічної активності. Це допоможе вам уникнути перевантаження та зберегти енергію на тривалий час. 5.       Не перебувати на відкритому просторі під час активного сонця. 6.       Включайте релаксаційні техніки у своє життя: практикуйте методи релаксації, такі як медитація, глибоке дихання або йога. Рекомендації щодо харчування: 1.       Розподіляйте прийом їжі: їжу слід розподіляти на кілька менших прийомів протягом дня замість великих порцій. 2.       Збалансоване харчування: слід забезпечити раціон, багатий на всі необхідні поживні речовини, такі як білки, вуглеводи, жири, вітаміни та мінерали. Рекомендується вживати різноманітну їжу, включаючи фрукти, овочі, злаки, м’ясо, рибу, молочні продукти та здорові джерела жирів, такі як оливкова олія або авокадо. 3.       Уникання деяких продуктів: певні продукти, такі як цитрусові фрукти, спеції або фастфуд, можуть спричиняти збільшення втоми та загострення симптомів міастенії. Варто уникати таких продуктів або зменшити їх споживання. 4.       Важливо дотримуватися низьковуглеводної дієти під час прийому глюкокортикоїдів 5.       Гідратація: Важливо пити достатню кількість рідини протягом дня.
Підкресліть важливість звітування про будь-які зміни в симптомах та ефективності лікування.	Ми просимо Вас повідомляти нам про розвиток у Вас будь-яких  можливих нових скарг та симптомів, особливо про скарги на утруднене ковтання, дихання, зміну тембру голосу. Повідомляти нам про необхідність прийому будь-яких нових препаратів.
Відповідайте на запитання пацієнта та надавайте підтримку у вигляді посилань на релевантні джерела інформації або підтримуючих груп.	Можу Вам порадити почитати ось такі книги про міастенію: “Myasthenia Gravis and Myasthenic Disorders” – доктор Антоніо Верді пише про діагностику, лікування та управління міастенією. Ця книга надає вичерпну інформацію про різні аспекти захворювання та може бути корисною для розуміння міастенії. “Living with Myasthenia Gravis” – автор Джейсон Ньюлендер, сам пацієнт з міастенією, розповідає про своє особисте досвід з хворобою. Книга надає інформацію, яка допомагає зрозуміти вплив міастенії на повсякденне життя та пропонує практичні поради для пацієнтів. “Conquering Myasthenia Gravis: A Journey to Wellness” – автор Лінда Блантон описує свій шлях одужання від міастенії. Книга містить інформацію про діагностику, лікування, фізичну терапію та стратегії самодопомоги.   “The Mystery of Myasthenia Gravis” – автор Джейкоб Сайнсбері, сам пацієнт з міастенією, розповідає про свій особистий досвід з хворобою та досліджує причини та лікування міастенії. Книга пропонує інформацію, яка допомагає пацієнтам зрозуміти та керувати своїм станом.
Обговоріть різні методи лікування, включаючи застосування холінестеразних інгібіторів, імуномодуляторів або, у важких випадках, плазмаферезу або хірургічне втручання.	Існують наступні методи лікування міастенії: Симптоматична терапія – призначення інгібіторів холінестерази інгібітори, які покращують комунікацію між нервами та м’язами, збільшуючи рівень ацетилхоліну – хімічного передавача сигналів. Вони допомагають зміцнити сигнали між нервами та м’язами, поліпшуючи контроль над м’язами та знижуючи слабкість. Ці препарати зазвичай приймаються перорально та мають тимчасовий ефект, тому їх регулярний прийом у фіксовані години прийому дуже важливо для підтримки м’язової сили.   Імуносупресори, такі як преднізолон або метилпреднізолон, впливають на імунну систему, зменшуючи запальну реакцію та автоімунну атаку на рецептори ацетилхоліну. Вони допомагають зменшити симптоми, частоту та інтенсивність загострень міастенії. Ці препарати можуть мати побічні ефекти та вимагати поступового зниження дози під наглядом лікаря.   Плазмаферез – це процедура, під час якої кров пропускається через фільтр, що видаляє шкідливі антитіла або імунні компоненти, включаючи ті, які спричиняють автоімунну реакцію при міастенії. Вона може бути використана для поліпшення симптомів у важких випадках міастенії. Імуноглобуліни – це лікарський препарат, що використовують для модулювання імунної системи. Імуноглобуліни можуть забезпечити тимчасове полегшення симптомів міастенії. Вони допомагають “замінити” антитіла, які атакують ацетилхолінові рецептори, більшими кількостями функціональних антитіл. Це може підвищити передачу сигналів між нервами та м’язами та зменшити слабкість м’язів. Імуноглобуліни зазвичай використовуються на короткі періоди часу, наприклад, протягом декількох днів або тижнів. Вони можуть бути використані в ситуаціях, коли потрібне швидке полегшення симптомів, наприклад, перед оперативним втручанням або при розвидку кризових станів при міастенії. Оперативне лікування. Тимектомія – це хірургічне втручання, яке включає видалення тимусу (залози, що знаходиться в верхній частині грудної порожнини). Тимус відіграє роль у розвитку та регуляції імунної системи. Однак, у пацієнтів з міастенією тимус може бути пошкоджений або викликати автоімунну реакцію, що призводить до симптомів міастенії. Тимус грає важливу роль у розвитку та регуляції імунної системи. У пацієнтів з міастенією, тимус може мати аномальні зміни або навіть без таких змін викликати автоімунну реакцію, що призводить до симптомів міастенії. Мета тимектомії полягає в усуненні аномальних змін тимусу, які сприяють розвитку міастенії. Це може допомогти знизити інтенсивність та частоту симптомів, а також знизити потребу в деяких лікарських препаратах (наприклад,преднізолоні). Тимектомія є ефективним методом лікування міастенії, особливо у тих пацієнтів, у яких спостерігається сильна слабкість м’язів або коли медекаментозна терапія не дає достатнього полегшення симптомів. У багатьох випадках тимектомія призводить до повного відновлення стану пацієнта. У Вашому випадку ми можемо обмежитися лише застосуванням каліміну та преднізолону, однак наполегливо рекомендуємо проведення тимектомії, а для цього звернутися до торакального хірурга задля вирішення питання про тактику оперативного лікування.
Заплануйте регулярні візити для оцінки ефективності лікування, контролю симптомів та визначення подальших кроків.	Вам необхідно буде проходити огляди у невропатолога та сімейного лікаря для контролю ефективності та безпечності лікування. Вам необхідно буде проконсультуватися із торакальним хірургом для вирішення тактики оперативного лікування (тимектомії). Вам необхідно проходити аналіз крові на рівень глюкози натщесерце 1 раз на місяць, аналіз крові на електроліти (калій, натрій, кальцій) 1 раз на місяць, аналіз крові на печінкові проби 1 раз на місяць, мікроскопію осаду сечі 1 раз на місяць, та  аналіз крові на глікозильований гемоглобін 1 раз на 4 місяці При виникненні будь-яких запитань чи погіршення Вашого стану, Ви можете одразу звернутися до нас, не чекаючи наступного терміну візиту.

Завершення консультації

113.  Проведіть узагальнення отриманих даних та запитайте пацієнта, чи ніщо важливе не пропущене
114.  Поінформуйте пацієнта щодо подальшої тактики
115.  Подякуйте пацієнту
116. Утилізуйте ЗІЗ належним чином і помийте руки

Ключові комунікативні навички

• Активне слухання
• Підбиття підсумків
• Виділення вказівних знаків

Зареєструйтеся на нашому сайті прямо зараз, щоб мати доступ до більшої кількості навчальних матеріалів!

Зареєструватися

Підписатися на наші сторінки:

• Facebook
• Telegram
• Instagram
• Pinterest
• YouTube

Джерела:

1. Narayanaswami P, Sanders DB, Wolfe G, Benatar M, Cea G, Evoli A, Gilhus NE, Illa I, Kuntz NL, Massey J, Melms A, Murai H, Nicolle M, Palace J, Richman D, Verschuuren J. International Consensus Guidance for Management of Myasthenia Gravis: 2020 Update. Neurology. 2021 Jan 19;96(3):114-122. doi: 10.1212/WNL.0000000000011124. Epub 2020 Nov 3. PMID: 33144515; PMCID: PMC7884987.
2. SOPs Neurologie. Fink, Gereon R.; Gold, Ralf; Berlit, Peter: 2018. DOI: 10.1055/b-006-149612. Print ISBN 9783132411104 · Online ISBN 9783132411135
3. Kesner, V. G., Oh, S. J., Dimachkie, M. M., & Barohn, R. J. (2018).
4. Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome. Neurologic clinics, 36(2), 379–394
5. Biller J. Practical Neurology // USA, Lippincott Williams and Wilkins –2017, 962 p
6. Sussman J, Farrugia ME, Maddison P, Hill M, Leite MI, Hilton-Jones D. Myasthenia gravis: association of British Neurologists’ management guidelines. Pract Neurol 2015; 15:199–206.
7. Elsais A, Argov Z, Evoli A, et al. EFNS/ENS Guidelines for the treatment of ocular myasthenia. Eur J Neurol 2014; 21:687–93.