Консультування хворого із підозрою на боковий аміотрофічний склероз – рекомендації ОСКІ

Hanna Samoilova

Початок консультації

Вимийте руки та при необхідності надіньте ЗІЗ (засоби індивідуального захисту)
Представтеся пацієнту, вказуючи своє ім’я та посаду
Підтвердіть прізвище, ім’я, по батькові та дату народження пацієнта
Поясніть пацієнту мету консультації та процедури, що включатиме обстеження, використовуючи зрозумілу для пацієнта мову.
Отримайте згоду на консультування та надання медичної допомоги

З’ясування основних скарг

Використовуйте відкриті запитання, щоб вивчити скарги пацієнта
Деталізація основних скарг
Проаналізуйте роздуми, побоювання та очікування пацієнта
Резюмуйте скарги пацієнта

Комплексна оцінка

Проведіть оцінку інших симптомів для отримання комплексної картини

Збір анамнестичних даних

Збір анамнезу захворювання

З’ясуйте коли вперше з’явилися симптоми хвороби, які були перші ознаки
З’ясуйте, які симптоми пацієнт має зараз, як вони змінюються протягом часу
З’ясуйте, чи скаржиться пацієнт на м’язову слабкість
З’ясуйте, в яких саме м’язах присутня слабкість
З’ясуйте, чи є у пацієнта атрофії м’язів, якщо так то де саме
З’ясуйте, чи є у пацієнта судоми або м’язові спазми
З’ясуйте, чи є у пацієнта порушення координації та балансу
З’ясуйте, чи виникає у пацієнта біль або дискомфорт, особливо в м’язах
З’ясуйте, чи спостерігаються порушення дихання у пацієнта
З’ясуйте, чи є у пацієнта порушення пам’яті, сну, тривожність, депресія
Спитайте чи звертався пацієнт за медичною допомогою, якщо так, то до кого та чим завершилось його звернення, якщо ні, то уточніть чому не звертався; чи приймав пацієнт самостійно або за призначенням лікаря медичні препарати, якщо так, то, чи змінювався характер скарг на тлі лікування
У випадку госпіталізації з приводу даних скарг, ознайомтесь з випискою з історії хвороби пацієнта, зверніть увагу на встановлений клінічний діагноз, результати проведених лабораторних та/або інструментальних обстежень, проведене лікування та рекомендації після виписки, а також чи дотримувався пацієнт призначеної схеми лікування
У випадку проведення пацієнту раніше лабораторних та/або інструментальних обстежень з приводу поточних скарг, проаналізуйте їх результати та вкажіть на важливі знахідки
З’ясуйте, що спонукало пацієнта звернутися за консультацією цього разу
Виключіть інші причини наявних скарг, ставлячи пацієнту уточнюючі питання.

Збір анамнезу життя

З’ясуйте наявність у хворого хронічних захворювань, зокрема неврологічних, ендокринних захворювань, захворювань нирок тощо
Уточніть перенесені пацієнтом інфекційні захворювання
Уточніть, чи проводились пацієнту раніше оперативні втручання
З’ясуйте, чи були вагітності, роди або кесарів розтин, чи є зараз грудне вигодовування
З’ясуйте час настання менопаузи та прийом замісної гормональної терапії
З’ясуйте, чи приймає пацієнт постійно лікарські препарати та які саме, вкажіть дози препаратів
Уточніть, чи отримував пацієнт раніше травми, з’ясуйте, як протікав відновлювальний період
З’ясуйте чи є у пацієнта непереносимість лікарських препаратів або продуктів харчування та уточніть, як саме вона проявляється
Уточніть, чи є у пацієнта шкідливі звички-вживання алкоголю, наркотичних речовин, паління
З’ясуйте, чи спостерігалися у кровних родичів подібні симптоми та/або інших захворювань, що проявлялися м’язовою слабкістю
З’ясуйте рівень фізичної активності пацієнта
З’ясуйте сімейний стан пацієнта, побутові умови проживання; чи працює пацієнт, його професію, умови роботи, наявність шкідливих факторів; уточніть, чи не було серед кровних родичів неврологічних захворювань.

Фізикальне обстеження

Оцінка загального стану пацієнта

Проведення загального огляду
Оцінка конституції
Оцінка ступеня вгодованості
Окружність талії
Шкіра
Слизові оболонки
Щитоподібна залоза
Оцінка периферійних лімфовузлів
Оцінка органів дихання
Оцінка серцево-судинної системи
Оцінка органів черевної порожнини
Оцінка органів сечостатевої системи

Неврологічне обстеження

Оцініть свідомість: орієнтація в часі і просторі, розуміння запитань та влучність відповідей
Оцініть когнітивні та мнестичні функцій
Оцініть форму та положення голови
Оцініть менінгеальні симптоми (симптом Керніга)
Оцініть каротидну пульсацію з обох боків
Проведіть перкусію черепа
Оцініть наявність чи відсутність болючості супра- та інфраорбітальних точок
Оцініть симетричність обличчя
Оцініть поля зору за допомогою пальцевого тестування
Оцініть симетричність очних щілини та рухи очними яблуками
Оцініть наявність чи відсутність патологічного ністагму та птозу повік
Оцініть розміри зіниць, реакцію на світло та конвергенцію.
Оцініть чутливість на обличчі.
Проведіть пальпацію точок виходу 5 пари ЧМН.
Проведіть оцінку мімічної експресії (як довільні, так і мимовільні рухи)
Оцініть функцію слуху та нюху.
Проведіть оцінку глоткового рефлексу та ковтання.
Оцініть стан язика: рух, розташування, симетрія, наявність гіпо- чи атрофій, фібрилярних посіпувань м’язів язика
Проведіть оцінку вимови, артикуляції та голосу
Оцініть стан верхніх кінцівок: об’єм кінцівок, тонус та силу м’язів з обох боків, обсяг рухів, чи є феномен «віддачі», чи є тремор. Рефлекси: згинально-ліктьовий рефлекс, розгинально-ліктьовий рефлекс, карпо-радіальний рефлекс симетричний, середньої сили
Проведіть оцінку температурної, больової, тактильної чутливості та оцініть позиційне відчуття в пальцях з обох боків верхніх кінцівок
Проведіть оцінку стану хребта: огляд та перкусія, оцінка чутливості
Проведіть оцінку шкірних черевних рефлексів
Оцініть стан нижніх кінцівок: об’єм кінцівок , тонус та силу м’язів з обох боків, обсяг рухів, постуральний тест лежачі. Проведіть п’ятково-колінний тест. Рефлекси: колінний рефлекс, рефлекс Ахілова сухожилка, підошовний (згинальний) рефлекс
Проведіть оцінку температурної, больової, тактильної чутливості та оцініть позиційне відчуття в пальцях з обох боків нижніх кінцівок
Проведіть оцінку статики та координації: проба Ромберга, координаторні проби, оцінка тандемної ходи (п’ята-носок-п’ята)
Оцініть психічний стан в цілому
Проведіть оцінку вегетативної сфери: чи є тремор повік при закритих очах, гіпергідроз долонь

Оцінка пацієнта за шкалами

Шкала ALSFRS-R (Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale – Revised (обов’язково)
Візуальна аналогова шкала болю (за потреби)
Шкала тривоги Гамільтона (The Hamilton Anxiety Rating Scale, HAM-A/HARS) (за потреби)
Госпітальна шкала тривоги і депресії (HADS) (за потреби)

Призначення лабораторного обстеження

Загальний аналіз крові (обов’язково)
Аналіз крові на електроліти (калій, кальцій, натрій) (обов’язково)
Аналіз крові на рівень глюкози натщесерце (обов’язково)
Аналіз крові на печінкові проби (обов’язково)
Електрофорез сироваткового білка та імуноелектрофорез сироватки крові (обов’язково)
Аналіз крові на ревматологічну панель (за потреби)
Серологічне дослідження крові (борелії, віруси, включаючи ВІЛ) (за потреби)
Аналіз крові на ангіотензин-перетворюючий фермент, лактат, гексоамінідаза А і В (за потреби)
Аналіз крові на антитіла до гангліозиду GM-1, анти-Hu, анти-MAG (за потреби)
Аналіз крові на тиреотропін, вільний тироксин і трийодтиронін (обов’язково)
Аналіз крові на вітамін В12 і фолієва кислота (обов’язково)
Аналіз крові на креатинкіназу (обов’язково)
ДНК аналіз (SOD1, SMN, SBMA, TDP43, FUS, C9ORF72) (за потреби)
Мікроскопія осаду сечі (за потреби)
Ліквородіагностика (за потреби)

Призначення інструментального обстеження

Електронейроміографія (обов’язково)
Транскраніальна магнітна стимуляція (за потреби)
Електрокардіографія (за потреби)
Спірографія (за потреби)
МРТ головного та спинного мозку (обов’язково)
Біопсія м’язів (за потреби)
Біопсія нервів (за потреби)

Встановлення клінічного діагнозу

Проведення диференційної діагностики
Встановлення діагнозу Боковий аміотрофічний склероз
Оцінка та мониторинг ускладнень
Встановлення супутніх захворювань

Консультації фахівців

Консультація сімейного лікаря (обов’язково)
Консультація пульмонолога (за потреби)
Консультація логопеда (за потреби)
Консультація гастроентеролога (за потреби)
Консультація генетика (за потреби)
Консультація психотерапевта (за потреби)
Консультація реабілітолога, фізіотерапевта та ерготерапевта (обов’язково)

Призначення лікування

Медикаментозне лікування.
Симптоматичне лікування та реабілітація.

Консультування та підтримка

Поясніть пацієнту результати діагностичних тестів та встановлену підозру Боковий аміотрофічний склероз
Розкажіть пацієнту про природу захворювання, його можливі причини та перебіг.
Визначте план регулярного спостереження та контролю симптомів.
Забезпечте пацієнта інформацією про рекомендований режим дня, раціон харчування та фізичну активність.
Підкресліть важливість звітування про будь-які зміни в симптомах та ефективності лікування.
Відповідайте на запитання пацієнта та надавайте підтримку у вигляді посилань на релевантні джерела інформації або підтримуючих груп.
Обговоріть різні методи лікування, включаючи медикаментозні, симптоматичні методи терапії, фізичної та психологічної реабілітації
Заплануйте регулярні візити для оцінки ефективності лікування, контролю симптомів та визначення подальших кроків.

Завершення консультації

Проведіть узагальнення отриманих даних та запитайте пацієнта, чи ніщо важливе не пропущене
Поінформуйте пацієнта щодо подальшої тактики
Подякуйте пацієнту
Утилізуйте ЗІЗ належним чином і помийте руки

Ключові комунікативні навички

Активне слухання

Підбиття підсумків

Виділення вказівних знаків

Початок консультації

Вимийте руки та при необхідності надіньте ЗІЗ (засоби індивідуального захисту)
Представтеся пацієнту, вказуючи своє ім’я та посаду
Підтвердіть прізвище, ім’я, по батькові та дату народження пацієнта
Поясніть пацієнту мету консультації та процедури, що включатиме обстеження, використовуючи зрозумілу для пацієнта мову.
Отримайте згоду на консультування та надання медичної допомоги

Запитання

“Ваше прізвище, ім’я та по батькові?”

“Яка дата Вашого народження?”

“Коли Вас було госпіталізовано?”

“Назвіть, будь ласка, Вашу адресу?”

“Хто Ваш сімейний лікар?”

“Чи згодні ви пройти обстеження і лікування у нашій клініці?”

Бічний аміотрофічний склероз (БАС), також відомий під назвою хвороби мотонейрона— це летальний синдром, що характеризується появою симптомів і ознак дегенерації первинних верхніх і нижніх мотонейронів і призводить до прогресуючої слабості бульбарних, кінцівкових, грудних і черевних м’язів. Інші невральні функції, включаючи окорухові та сфінктерів, відносно збережені, хоча також інколи можуть порушуватися.

Когнітивні розлади виявляють у 20–50% таких хворих, у 3–5% розвивається деменція, зазичай лобно-скроневого типу. Смерть настає від дихальної недостатності в середньому через 2–4 роки від початку захворювання, хоча невелика кількість пацієнтів ще живе 10 і більше років.

Єдиної класифікації бічного аміотрофічного склерозу немає через відсутність єдиної думки про його чітку етіологію. Нижче наведено декілька класифікацій. Перша (за Хадсоном) класифікація ділить бічний аміотрофічний склероз на три основні типи: спорадичний, сімейний та Західно-Тихоокеанський. Крім того в цю класифікацію включені інші хвороби мотонейрона; таким чином класифікація показує те, що всі вони є спільними за місцем ураження, але кожна хвороба проявляється дещо інакше.

Середній вік початку хвороби становить 47–52 роки у сімейних випадках і 58–63 роки — у спорадичних

Форми бічного аміотрофічного склерозу	Варіанти даного типу
Српорадичний	Класичний бічний аміотрофічний склерозз бульбарним дебютомз шийним дебютомз поперековим дебютомПрогресуючий бульбарний паралічПервинний бічний склерозПрогресуюча м’язова атрофія
Сімейний	Аутосомно-домінантний Асоційований з мутацією SOD1Асоційований з мутацією іншого гена (без мутації SOD1) Аутосомно-рецесивний Асоційований з мутацією SOD1Асоційований з мутацією іншого гена (без мутації SOD1
Західно-Тихоокеанський комплекс БАС-паркінсонізм-деменція	_________________________________

Клініцисти користуються класифікацією за Норрісом, запропонованою в 1993 році:

Хвороба мотонейрона	Відсоток від усіх випадків	Критерій
Бічний аміотрофічний склероз	80 %	Наявність ураження і верхнього, і нижнього мотонейронів
Прогресуючий бульбарний параліч	10 %	Наявність ураження бульбарного мотонейрона
Прогресуюча м’язова атрофія	8 %	Наявність ураження тільки нижнього мотонейрона
Первинний бічний склероз	2 %	Наявність ураження тільки верхнього мотонейрона
Дебюти бічного аміотрофічного склерозу
Шийний Грудний Поперековий Дифузний
Тип перебігу	Критерії типу
Повільно прогресуючий	Зменшення суми балів при оцінці за функціональними шкалами протягом 12 і більше місяців
Середньо прогресуючий	Зменшення суми балів при оцінці за функціональними шкалами протягом 6-12 місяців
Швидко прогресуючий	Зменшення суми балів при оцінці за функціональними шкалами протягом менш як 6 місяців

Ризик її розвитку протягом життя становить приблизно 1:1000 (наполовину менший від ризику розсіяного склерозу), головними його факторами є чоловіча стать, похилий вік і спадкова схильність. При діагностиці і лікуванні БАС важливо пам’ятати, що він є гетерогенним синдромом, що перекривається із багатьма іншими станами.

З’ясування основних скарг

Використовуйте відкриті запитання, щоб вивчити скарги пацієнта
Деталізація основних скарг

Чи помічаєте Ви слабкість або втрату сили в будь-яких м’язах?

Чи важко Вам піднімати предмети або виконувати звичайні рухи?

Чи маєте Ви проблеми з рухами рук, ніг, шиї чи обличчя?

Чи помічаєте Ви будь-які проблеми з мовленням, ковтанням?

Чи Вам важко ковтати тверду їжу або напої?

Чи виникають у Вас м’язові спазми або судоми?

Чи є у Вас спастичність м’язів?

Чи відчуваєте Ви біль у будь-яких м’язах чи частинах тіла?

Як Ви оцінюєте інтенсивність болю від 1 до 10?

Чи відчуваєте Ви оніміння, поколювання або зміни чутливості у будь-яких частинах тіла?

Чи помічаєте Ви ускладнення дихання, задишку або нездатність контролювати дихання?

Чи відчуваєте Ви втому, апатію, зміни настрою чи депресію, порушення сну?

Чи помічаєте ви зниження пам’яті?

Проаналізуйте роздуми, побоювання та очікування пацієнта

Ключовим компонентом збору анамнезу є вивчення роздумів, занепокоєнь і очікувань пацієнта, щоб отримати уявлення про те, як пацієнт зараз сприймає свій стан, що його хвилює та чого він очікує від консультації.

Вивчення роздумів, занепокоєнь та очікувань має бути плавним протягом консультації у відповідь на сигнали пацієнта. Це допоможе зробити Вашу консультацію орієнтованою на пацієнта, а не шаблонною.

Використовувати структуру аналізів роздумів, побоювань та очікувань необхідно так, щоб це звучало природно у Вашій консультації.

Роздуми	Вивчіть уявлення пацієнта щодо поточної проблеми	• «Чи є щось на Вашу думку, що провокує появу або посилення Ваших скарг?» • «Чи можете Ви пов’язати появу Ваших скарг із якоюсь причиною?»
Занепокоєння	Вивчіть поточні занепокоєння пацієнта	• «Чи є щось, що Вас турбує?» •«Чи можете Ви пов’язати появу скарг з якоюсь причиною?» •«Як Ви справляєтесь з повсякденною діяльністю?» •«Чи є щось, чого ми з Вами ще не обговорили?»
Очікування	Запитайте, що пацієнт сподівається отримати від консультації	• «Чим я можу допомогти Вам сьогодні?» • «Чого Ви очікуєте від сьогоднішньої консультації?» • «Який, на Вашу думку, може бути найкращий план дій?»

Резюмуйте скарги пацієнта

Комплексна оцінка

Проведіть оцінку інших симптомів для отримання комплексної картини

Комплексна оцінка включає проведення короткого опитування пацієнта на наявність симптомів ураження інших систем, які можуть мати або не мати відношення до основної скарги. Комплексне дослідження дозволяє також виявити симптоми, про які пацієнт не згадав.

Рішення про те, про які симптоми запитати, залежить від поданої скарги та рівня Вашого досвіду.

Деякі приклади симптомів, які Ви можете відстежувати по кожній системі, представлені нижче

Система	Симптоми
Загальні прояви	лихоманка, зміна ваги, втома, пітливість, загальна слабкість
Респіраторна	задишка, кашель, біль у грудях
Серцево-судинна	біль в грудній клітці, задишка, перебої в роботі серця, серцебиття, набряки нижніх кінцівок
Шлунково-кишковий тракт	диспепсія, нудота, блювота, дисфагія, біль у животі, порушення випорожнень
Сечостатева	Заримка сечі, нетримання сечі
Неврологічна	головний біль, дратівливість, плаксивість, зниження настрою, зниження працездатності, втома
Опорно-рухова	біль у грудній стінці, біль в кістках, травма
Шкіра	висипання, виразки, крововиливи, петехії, синці, геморагії, новоутворення

Збір анамнестичних даних

Збір анамнезу захворювання

З’ясуйте коли вперше з’явилися симптоми хвороби, які були перші ознаки
З’ясуйте, які симптоми пацієнт має зараз, як вони змінюються протягом часу
З’ясуйте, чи скаржиться пацієнт на м’язову слабкість
З’ясуйте, в яких саме м’язах присутня слабкість
З’ясуйте, чи є у пацієнта атрофії м’язів, якщо так то де саме
З’ясуйте, чи є у пацієнта судоми або м’язові спазми
З’ясуйте, чи є у пацієнта порушення координації та балансу
З’ясуйте, чи виникає у пацієнта біль або дискомфорт, особливо в м’язах
З’ясуйте, чи спостерігаються порушення дихання у пацієнта
Спитайте чи звертався пацієнт за медичною допомогою, якщо так, то до кого та чим завершилось його звернення, якщо ні, то уточніть чому не звертався; чи приймав пацієнт самостійно або за призначенням лікаря медичні препарати, якщо так, то, чи змінювався характер скарг на тлі лікування
У випадку госпіталізації з приводу даних скарг, ознайомтесь з випискою з історії хвороби пацієнта, зверніть увагу на встановлений клінічний діагноз, результати проведених лабораторних та/або інструментальних обстежень, проведене лікування та рекомендації після виписки, а також чи дотримувався пацієнт призначеної схеми лікування
У випадку проведення пацієнту раніше лабораторних та/або інструментальних обстежень з приводу поточних скарг, проаналізуйте їх результати та вкажіть на важливі знахідки
З’ясуйте, що спонукало пацієнта звернутися за консультацією цього разу
Виключіть інші причини наявних скарг, ставлячи пацієнту уточнюючі питання.

Коли у Вас вперше з’явились ці скарги?

Що, на Вашу думку, могло викликати ці симптоми?

Ви звертались за медичною допомогою?

Скажіть, будь ласка, що спонукало Вас звернутися цього разу до мене?

Чи переносили Ви якісь інфекційні захворювання до появи Ваших симптомів?

Чи були у Вас травми та/або оперативні втручання?

Чи спостерігалися у Ваших кровних родичів подібні симптоми?

Які ліки Ви приймаєте в даний час?

Чи маєте Ви алергічну реакцію або непереносимість до певних лікарських препаратів?

Збір анамнезу життя

З’ясуйте наявність у хворого хронічних захворювань, зокрема неврологічних, ендокринних захворювань, захворювань нирок тощо
Уточніть перенесені пацієнтом інфекційні захворювання
Уточніть, чи проводились пацієнту раніше оперативні втручання
З’ясуйте, чи були вагітності, роди або кесарів розтин, чи є зараз грудне вигодовування
З’ясуйте час настання менопаузи та прийом замісної гормональної терапії
З’ясуйте, чи приймає пацієнт постійно лікарські препарати та які саме, вкажіть дози препаратів
Уточніть, чи отримував пацієнт раніше травми, з’ясуйте, як протікав відновлювальний період
З’ясуйте чи є у пацієнта непереносимість лікарських препаратів або продуктів харчування та уточніть, як саме вона проявляється
Уточніть, чи є у пацієнта шкідливі звички-вживання алкоголю, наркотичних речовин, паління
З’ясуйте, чи спостерігалися у кровних родичів подібні симптоми та/або інших захворювань, що проявлялися м’язовою слабкістю
З’ясуйте рівень фізичної активності пацієнта
З’ясуйте сімейний стан пацієнта, побутові умови проживання; уточніть, чи не було серед кровних родичів випадків міастенії З’ясуйте, чи працює пацієнт, його професію, умови роботи, наявність шкідливих факторів

Фізикальне обстеження

Оцінка загального стану пацієнта

Проведення загального огляду
Оцінка конституції
Оцінка ступеня вгодованості
Окружність талії
Шкіра
Слизові оболонки
Щитоподібна залоза
Оцінка периферійних лімфовузлів
Оцінка органів дихання
Оцінка серцево-судинної системи
Оцінка органів черевної порожнини
Оцінка органів сечостатевої системи

Зовнішній вигляд пацієнта з бічним аміотрофічним склерозом може варіюватися залежно від стадії захворювання та індивідуальних особливостей. Важливою характеристикою даного захворювання є зменшення об’єму м’язів, що може бути помітно осібно на руках, ногах, спині та обличчі.

Загальна слабкість м’язів призводить до труднощів виконання звичайних завдань. Може змінюватися хода та постава пацієнта.

У структурі немоторних симптомів у хворих на БАС також присутні шлунково-кишкові порушення. Частота таких симптомів, як порушення ковтання, втрата маси тіла дуже висока. Постійна фізична слабкість може спричинити втрату апетиту, поступова втрата м’язової маси та атрофія м’язів живота може вплинути на функцію травного тракту. Все це може спричинити зміни у здатності до правильного перетравлення їжі, що призводить до зниження маси тіла.

Сіалорея також є частим симптомом бокового аміотрофічного синдрому.

Ускладнення з боку дихальної системи. Усі летальні випадки при БАС виникають внаслідок респіраторних ускладнень. Це відбувається насамперед через прогресуючу слабкість дихальних м’язів.

У пацієнтів, у яких є ураження бульбарної групи м’язів (м’язи м’якого піднебіння, гортані, глотки, язика), аспірація слиною чи їжею може прискорити розвиток пневмонії, що спричиняє розвиток дихальної недостатності. Серцевий м’яз зазвичай не уражується.

Порушення сечостатевої системи не характерні, хоча дуже рідко спостерігаються дизурічні прояви у вигляді затримки сечі або нетримання сечі.

Неврологічне обстеження

Оцініть свідомість: орієнтація в часі і просторі, розуміння запитань та влучність відповідей
Оцініть когнітивні та мнестичні функцій
Оцініть форму та положення голови
Оцініть менінгеальні симптоми (симптом Керніга)
Оцініть каротидну пульсацію з обох боків
Проведіть перкусію черепа
Оцініть наявність чи відсутність болючості супра- та інфраорбітальних точок
Оцініть симетричність обличчя
Оцініть поля зору за допомогою пальцевого тестування
Оцініть симетричність очних щілини та рухи очними яблуками
Оцініть наявність чи відсутність патологічного ністагму та птозу повік
Оцініть розміри зіниць, реакцію на світло та конвергенцію.
Оцініть чутливість на обличчі.
Проведіть пальпацію точок виходу 5 пари ЧМН.
Проведіть оцінку мімічної експресії (як довільні, так і мимовільні рухи)
Оцініть функцію слуху та нюху.
Проведіть оцінку глоткового рефлексу та ковтання.
Оцініть стан язика: рух, розташування, симетрія, наявність гіпо- чи атрофій, фібрилярних посіпувань м’язів язика
Проведіть оцінку вимови, артикуляції та голосу
Оцініть стан верхніх кінцівок: об’єм кінцівок, тонус та силу м’язів з обох боків, обсяг рухів, чи є феномен «віддачі», чи є тремор. Рефлекси: згинально-ліктьовий рефлекс, розгинально-ліктьовий рефлекс, карпо-радіальний рефлекс симетричний, середньої сили
Проведіть оцінку температурної, больової, тактильної чутливості та оцініть позиційне відчуття в пальцях з обох боків верхніх кінцівок
Проведіть оцінку стану хребта: огляд та перкусія, оцінка чутливості
Проведіть оцінку шкірних черевних рефлексів
Оцініть стан нижніх кінцівок: об’єм кінцівок , тонус та силу м’язів з обох боків, обсяг рухів, постуральний тест лежачі. Проведіть п’ятково-колінний тест. Рефлекси: колінний рефлекс, рефлекс Ахілова сухожилка, підошовний (згинальний) рефлекс
Проведіть оцінку температурної, больової, тактильної чутливості та оцініть позиційне відчуття в пальцях з обох боків нижніх кінцівок
Проведіть оцінку статики та координації: проба Ромберга, координаторні проби, оцінка тандемної ходи (п’ята-носок-п’ята)
Оцініть психічний стан в цілому
Проведіть оцінку вегетативної сфери: чи є тремор повік при закритих очах, гіпергідроз долонь

Основний клінічний синдром при БАС – спастико-атрофічний парез, який обумовлений ураженням рухових систем спинального або церебрального рівнів.

До симптомів ураження нижніх мотонейронів відносяться загальна або локальна м’язова слабкість, селективні аміотрофії, фасцікуляції та фібриляції, зниження сухожильних рефлексів і м’язового тонусу.

Ознаки залучення в процес верхніх мотонейронів – спастичність, високі сухожильні рефлекси, патологічні рефлекси розгинального та згинального типів, м’язова слабкість, псевдобульбарний синдром.

На різних стадіях захворювання уражаються рухові ядра черепних нервів, головним чином каудальної групи (XII, X, IX пари), рідше VII, V і XI пари. Слід зазначити, що при БАС навіть на пізніх стадіях не спостерігається патології окорухових нервів.

Стан рефлекторної сфери та м’язового тонусу при БАС залежить від ступеня ураження структур передніх рогів і провідникових систем, при переважанні пірамідних порушень рефлекси різко пожвавлені, м’язовий тонус підвищений. У міру наростання аміотрофії рефлекси та м’язовий тонус знижуються.

При БАС є деякі клінічні особливості пірамідного синдрому, який характеризується тривалим збереженням шкірних черевних рефлексів, відсутністю розладів функції тазових органів, більш частою реєстрацією патологічних рефлексів згинального типу в порівнянні з розгинальним.

Нерідко у хворих відзначається біль, який носить корінцевий та суглобовий характер. Суглобовий біль, як правило, є наслідком гіподинамії кінцівок в результаті спастичних або атрофічних парезів. Причиною болю також можуть бути м’язові спазми, які супроводжуються короткочасними, але різкими больовими відчуттями. Об’єктивні порушення як поверхневої, так і глибокої чутливості відзначаються рідко.

Порушення психіки реєструються у пацієнтів з БАС при стовбуровій та над’ядерній локалізації патологічного процесу. Дані хворі нерідко стають замкнутими, безініціативними, розсіяними, можуть допускати помилки в роботі.

По мірі прогресування основного процесу поглиблюються порушення психіки – розвивається зниження пам’яті та критики, значно змінюється емоційно-вольова сфера, порушується сон. Іноді в початковому періоді хвороби у цих пацієнтів може з’явитися алексія, аграфія, акалькулія.

Екстрапірамідні порушення при спорадичному БАС відзначаються рідко та завжди супроводжуються псевдобульбарним синдромом.

Перші ознаки хвороби, з приводу яких хворі звертаються до лікаря, – локальні аміотрофії, частіше в дистальних відділах кінцівок, загальна слабкість, зниження сили в кистях, утруднення тильного згинання стопи, дизартрія та поперхування, фасцікуляції, м’язові спазми, скутість в ногах, в рідкісних випадках – порушення дихання.

Розгорнута стадія БАС характеризується локальними аміотрофіями дистальних або рідше проксимальних відділів кінцівок, а також язика. При цьому фасцікуляції визначаються не тільки в уражених, але і в клінічно збережених м’язах. Слід зазначити, що аміотрофії мають тенденцію до поширення, головним чином на сусідні м’язи. Для даної стадії також характерні сухожильна гіперрефлексія, спастичність, патологічні рефлекси та рефлекси орального автоматизму. При стовбуровій локалізації процесу, крім дисфагії та дизартрії, спостерігається підвищене слиновиділення.

У фінальній стадії захворювання спостерігається подальша генералізація патологічного процесу з розвитку паралічів та парезів м’язів кінцівок і тулуба при збереженні характерного для БАС мозаїчного типу розподілу атрофічних парезів в різних м’язових групах.

У міру прогресування хвороби симптоми ураження нижніх мотонейронів поступово перекривають ознаки пірамідної недостатності. У цей період більшість хворих зберігають певну рухову активність. Однак, саме на цій стадії у хворих з’являються спочатку минущі, а потім і постійні порушення дихання, які є головною причиною летального результату.

Оцінка пацієнта за шкалами

Шкала БАСFRS-R (Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale – Revised (обов’язково)

Це функціональна шкала з 12 пунктів, яка була розроблена для використання в терапевтичних дослідженнях БАС та клінічній практиці. Кожен елемент оцінюється за шкалою 0-4 пацієнтом та/або опікуном, що дає максимальну оцінку 48 балів. БАСFRS- R оцінює рівень самодостатності пацієнтів у сферах годування, догляду, пересування та спілкування.

Онлайн калькулятор можна знайти за посиланням: https://www.mdcalc.com/calc/10166/revised-amyotrophic-lateral-sclerosis-functional-rating-scale-БАСfrs-r

Друкована версія: https://xavron.com.ua/wp-content/uploads/2023/04/БАСfrs_ua.pdf

Візуальна аналогова шкала болю (за потреби)

Візуальна аналогова шкала болю дає можливість оцінити інтенсивність болю. Дана шкала являє собою лінію довжиною 10 см, намальовану на чистому аркуші паперу – без клітинок.

0 см – це «болю немає»,

найправіша точка (10 см) – «біль найнестерпніша, яка ось-ось приведе до загибелі».

Лінія може бути як горизонтальною, так і вертикальною.

Пацієнт повинен поставити крапку там, де, як він відчуває, розташовується його біль. Лікар бере лінійку і дивиться, на якій позначці знаходиться точка пацієнта:

0-1 см – біль вкрай слабка;

від 2 до 4 см – слабка;

від 4 до 6 см – помірна

від 6 до 8 см – дуже сильна;

8-10 балів – нестерпний біль.

При оцінці болю лікар не тільки дивиться на цю точку, а й на всю поведінку пацієнта. Якщо пацієнта можна відволікти питаннями, якщо він спокійно пройшов по кабінету до виходу, можливо, він завищує ступінь болю. Тому йому можна запропонувати повторно оцінити свій біль – по тій же шкалі.

Шкала тривоги Гамільтона (The Hamilton Anxiety Rating Scale, HAM-A/HARS) (за потреби) https://clincasequest.academy/ham-ahars/
Госпітальна шкала тривоги і депресії (HADS) (за потреби)

Проводиться при наявності у пацієнта тривоги і депресії. Онлайн тест можна знайти за посиланням https://mozok.ua/depressiya/testy/item/2711-gosptalna-shkala-trivogi–depres-HADS

Призначення лабораторного обстеження

Загальний аналіз крові (обов’язково)
Аналіз крові на електроліти (калій, кальцій, натрій) (обов’язково)
Аналіз крові на рівень глюкози натщесерце (обов’язково)
Аналіз крові на печінкові проби (обов’язково)
Електрофорез сироваткового білка та імуноелектрофорез сироватки крові (обов’язково)
Аналіз крові на ревматологічну панель (за потреби)
Серологічне дослідження крові (борелії, віруси, включаючи ВІЛ) (за потреби)
Аналіз крові на ангіотензин-перетворюючий фермент, лактат, гексоамінідаза А і В (за потреби)
Аналіз крові на антитіла до гангліозиду GM-1, анти-Hu, анти-MAG (за потреби)
Аналіз крові на тиреотропін, вільний тироксин і трийодтиронін (обов’язково)
Аналіз крові на вітамін В12 і фолієва кислота (обов’язково)
Аналіз крові на креатинкіназу (обов’язково)
ДНК аналіз (SOD1, SMN, SBMA, TDP43, FUS, C9ORF72) (за потреби)
Мікроскопія осаду сечі (за потреби)
Ліквородіагностика (за потреби)

Діагноз БАС в більшості випадків ставиться на основі клініко-неврологічного обстеження. Лабораторне обстеження проводиться лише в окремих випадках. Результати цих тестів можуть бути використані для проведення диференційної діагностики з іншими захворюваннями, що можуть бути клінічно схожі на БАС.

Аналіз ДНК на наявність генних мутацій слід проводити лише у випадках відомого сімейного анамнезу БАС, а також у спорадичних випадках БАС із характерним фенотипом рецесивної мутації D90A (GCPP).

У сімейних або спорадичних випадках, коли діагноз невизначений, аналіз ДНК SMN, андрогенних рецепторів або TARDBP, FUS, ANG або SOD1 може прискорити діагностичний процес.

Перед забором крові на аналіз ДНК пацієнт повинен отримати генетичну консультацію.

Аналіз ДНК слід проводити лише за інформованою згодою пацієнта. Результати аналізу ДНК не повинні використовуватися в клінічній практиці або розкриватися неураженим родичам. Результати дослідження повинні зберігатися в окремому файлі, а не в стандартній медичній карті пацієнта.

Щодо змін в лікворі, то БАС не супроводжується типовими змінами в лікворі. Проте ліквородіагностика може бути проведена для виключення інших можливих нейродегенеративних або інфекційних захворювань.

Призначення інструментального обстеження

Електронейроміографія (обов’язково)

Найбільш важливе значення для діагнозу БАС мають електрофізіологічні методи. За допомогою електронейроміографії (ЕНМГ) виявляють ранні симптоми ураження мотонейронів передніх рогів спинного мозку та ядер мозкового стовбура, а також ознаки генералізації патологічного процесу.

Airlie House Criteria – одні з останніх редакцій електрофізіологічних показників, які мають значення в діагностиці БАС. Відповідно до цих критеріїв виділяють не тільки ознаки, характерні для БАС, але і показники, що дозволяють диференціювати його з іншими захворюваннями.

ЕНМГ-критерії ураження нижніх мотонейронів включають ознаки активної денервації (потенціали фібриляції та позитивні гострі хвилі), фасцікуляції та ознаки хронічної часткової денервації. До останніх відносять:

потенціали рухових одиниць підвищеної тривалості та амплітуди з високою представленістю поліфазних потенціалів;
обмежений стереотип інтерференції, зазвичай з високою частотою залпів (вище 10 Гц);
нестабільність потенціалів рухових одиниць.

Слід зазначити, що хронічна часткова денервація може бути виявлена і іншими методами (ЕМГ одиничного волокна, макро-ЕМГ, зворотним амплітудним аналізом, кількісним аналізом потенціалів рухових одиниць, визначенням числа рухових одиниць).

До симптомів, пов’язаних з ураженням верхніх мотонейронів, відносять підвищення часу центрального рухового проведення більш ніж на 30%, а також низьку залпову частоту потенціалів рухових одиниць при напрузі.

Відповідно до Airlie House Criteria, реєстрація деяких електрофізіологічних феноменів ставить під сумнів діагноз БАС і дозволяє припускати можливість інших захворювань. До цих феноменів відносять:

наявність рухового блоку проведення;
зниження швидкості проведення по рухових волокнах більш ніж на 70% нижньої межі норми;
підвищення дистальної рухової латентності більш ніж на 30% верхньої межі норми;
порушення швидкості проведення по чутливих нервах,за винятком випадків одночасної наявності тунельного синдрому або інших захворювань периферичних нервів;
підвищення латентності F-хвилі або Н-рефлексу на 30% вище норми;
зниження потенціалу рухової одиниці більш ніж на 20% при повторній стимуляції;
збільшення латентності соматосенсорних викликаних потенціалів більш ніж на 20% від норми;
патологічні знахідки при дослідженні вегетативних функцій або при електроністагмографії;
повний інтерференційний стереотип потенціалу рухової одиниці в клінічно паретичному м’язі.

W.F. Brown і К.М. Chan справедливо уточнюють Airlie House Criteria, вказуючи, що при БАС електрофізіологічні симптоми, що відображають не тільки ознаки денервації, але й реіннервації, повинні реєструватися з двох або більше областей іннервації, що не перекриваються, включаючи стовбур мозку (жувальні, мімічні м’язи або м’язи язика), шийний відділ спинного мозку (шийні або різні м’язи плечового пояса і рук), грудний відділ спинного мозку (параспинальні, міжреберні або м’язи верхнього відділу черевного пресу) і попереково-крижовий відділ спинного мозку (параспінальні м’язи, м’язи нижньої частини черевного пресу та м’язи нижніх кінцівок).

На пізніх стадіях хвороби можуть негрубо змінюватися максимальна швидкість моторного проведення та дистальна рухова латенція, а також зменшуватися амплітуда потенціалу дії чутливого нерва і незначно подовжуватися корковий викликаний потенціал.

Ознаки ураження верхніх мотонейронів ці автори доповнюють наступними положеннями:

неможливість довільного залучення рухової одиниці, яка може бути активована стимуляцією аксона;
виявлення Н-рефлексу в м’язах, в яких в нормі він не виявляється;
значне підвищення інтерполірованої відповіді перемикання під час максимального довільного скорочення;
неможливість потенціювання Н-рефлексу або пізньої М2- відповіді.

Відзначаються також ознаки нестабільності нервово-м’язової або аксональної трансмісії:

варіабельність форм і розмірів потенціалів дії рухових одиниць, що генеруються специфічними моторними одиницями;
зниження розмірів потенціалів дії рухових одиниць у відповідь на повторну стимуляцію, часто на частотах 1 Гц;
підвищення jitter та блок імпульсу;
аксональний блок.

Ознакою зниження активності та втрати рухових одиниць автори вважають розмір максимальної складової м’язового потенціалу дії.

Транскраніальна магнітна стимуляція (за потреби)

Транскраніальна магнітна стимуляція (ТМС) є нейрофізіологічним інструментом, який забезпечує неінвазивну та безболісну оцінку кортикальної функції. Цей метод є надійним і забезпечує швидку оцінку кортикальної функції при БАС.

За допомогою цієї методики було визначено, що відстеження порогу кортикальної гіперзбудливостібула є ранньою ознакою спорадичного БАС, що передує виникненню дисфункції нижнього мотонейрону і, можливо, сприяє розвитку захворювання.

Окремо повідомлялося, що кортикальна гіперзбудливість передує клінічному початку сімейного БАС. Крім того, було доведено, що метод відстеження порогового значення ТМС є найдійним у проведенні диференційної діагностики БАС з іншими захворюваннями.

Загалом, ТМС забезпечило діагностику кортикального залучення на самих ранніх виявлених стадіях БАС, що підкреслює користь техніки .

Крім того, повторювана транскраніальна магнітна стимуляція моторної кори мала сприятливий ефект у пілотному дослідженні (Клас IV), але не стримувала функціональне погіршення стану пацієнтів в подвійному сліпому плацебо-контрольованому дослідженні у 20 пацієнтів (Клас III).

Електрокардіографія (за потреби)

Рутинне обстеження. Проводиться для контроля показників життедіяльності пацієнта.

Спірографія (за потреби)

Проводиться при наявності порушень дихання у пацієнта з БАС. Тестування життєвої ємності легень проводиться для моніторингу розвитку гіповентиляції, яка дуже рідко є початковим синдромом, але завжди виникає під час тривалого перебігу захворювання.

МРТ головного та спинного мозку (обов’язково)

Для виключення інших захворювань ЦНС, наприклаж розсіяного склерозу, шийної спондилогенної мієлопатії та новоутворень рекомендовано виконати або МРТ головного та спинного мозку.

Біопсія м’язів (за потреби)

Проводиться разі атипового перебігу БАС, або з метою диференціальної діагностики Бас та наприклад, міопатії, поліміозиту.

Біопсія нервів (за потреби)

Застосовується рідко, лише у разі необхідності проведення диференційної діагностики із захворюваннями, що імітують клінічний перебіг БАС.

Встановлення клінічного діагнозу

Проведення диференційної діагностики

Диференційна діагностика БАС проводиться з низкою захворювань, які клінічно можуть мати подібні прояви.

Від сирингомієлії БАС відрізняється прогредієнтним перебігом, відсутністю дисоційованих розладів чутливості та порушень трофіки.

При пухлині спинного мозку відзначаються порушення чутливості, білково-клітинна дисоціація в лікворі.

При атрофіях м’язів сифілітичного походження є вказівки на сифіліс в анамнезі, позитивні серологічні реакції, характерний сприятливий перебіг.

Від спадкових захворювань м’язів БАС відрізняється швидким перебігом, наявністю спастичних парезів.

Кліщовий енцефаліт характеризується гострим початком, доброякісним перебігом в пізньому періоді, поліпшенням в результаті лікування.

У ряді випадків слід проводити диференційну діагностику з шийною мієлопатією при остеохондрозі хребта. В даному випадку необхідне проведення МРТ шийного відділу хребта.

У разі необхідності диференціальної діагностики з хронічною запальною демієлінізуючою невропатією або полірадикулопатією слід провести ЕНМГ-дослідження та аналіз ліквору.

При підозрі на мультифокальну рухову невропатію, крім ЕНМГ, необхідний аналіз крові на анти-GMl антитіла.

Парапротеїнемічну невропатію виключають в процесі нейрофізіологічного дослідження та електрофорезу білків біологічних рідин.

Міопатія з тільцями включень виключається при ЕНМГ, вивченні вмісту креатинфосфокінази, в окремих випадках проводиться біопсія м’язів.

Для виключення міастенії досліджуються антитіла до ацетилхолінових рецепторів, а також проводиться ЕНМГ, включаючи міастенічну реакцію.

При підозрі на інтоксикацію важкими металами визначають їх вміст у плазмі крові та сечі.

В окремих спостереженнях подібна до БАС картина може зустрічатися при гіпертиреоїдизмі та гіперпаратиреоїдизмі. У першому випадку необхідне дослідження вмісту в плазмі крові гормонів щитовидної залози (T3, Т4) і ТТГ, у другому – концентрації кальцію в плазмі крові та сечі, лужної фосфатази та паратиреоїдного гормону в плазмі крові, а також проведення рентгенографії.

Бульбоспінальна аміотрофія Кеннеді виключається в процесі дослідження CAG-повторів андрогенного рецептора, а дефіцит гексозамінідази А – при дослідженні даного ферменту.

В окремих випадках мультиінфарктні стани можуть дати картину високої форми БАС. У даній ситуації дозволяють встановити правильний діагноз КТ або МРТ головного мозку.

Іноді БАС доводиться диференціювати з паранеопластичним синдромом, постполіомієлітичною аміотрофією, хворобою Лайма, радіаційною мієлопатією.

Встановлення діагнозу Боковий аміотрофічний склероз

Діагноз «Боковий аміотрофічний склероз» слід встановити якнайшвидше. Пацієнта з підозрою на БАС слід негайно скерувати до компетентного невролога.

Усі підозрювані нові випадки захворювання потребують детального клінічного і параклінічного обстеження. У деяких випадках будуть потрібними додаткові дослідження.

Повторні дослідження слід виконати, якщо попередні обстеження не дали точних підтверджень діагнозу.

Бажано переглянути діагноз, якщо немає ознак прогресування чи з’являються атипові прояви.

Діагностичні критерії БАС

Діагноз БАС потребує наявності (позитивні критерії):

Ознак ураження нижнього мотонейрона (включаючи зміни при ЕМГ у клінічно не залучених м’язах)
Ознак ураження верхнього мотонейрона
Прогресування симптомів

При діагнозі БАС мають бути відсутні (діагноз шляхом виключення):

Чутливі розлади
Порушення з боку сфінктерів
Зорові розлади
Вегетативні дисфункції
Симптоми ураження базальних гангліїв
Деменція альцгаймерівського типу
Синдроми, що “маскують” БАС

Діагноз БАС підтверджується:

Наявністю фасцикуляцій в одній або більше ділянках
Наявністю неврогенних змін на ЕМГ
Наявністю нормальної провідності рухових і чутливих нервів
Відсутністю блоку провідності

Синдроми, що “маскують” БАС

Анатомічні аномалії/компресійні синдроми

Аномалія Арнольда-Кіарі типу 1 та інші вади розвитку заднього мозку
Пухлини шийного відділу, великого отвору або задньої черепної ямки
Кила диска шийного відділу хребта при остеохондрозі
Менінгеома шийного відділу хребта
Ретрофарингеальна пухлина
Спинальна епідуральна кіста
Спондилогенна мієлопатія та/або моторна радикулопатія
Сирингомієлія

Набуті ферментні дефекти

Гангліозидоз GM2 у дорослих (дефіцит гексозамінідази A або B)
Глікогенози
Хвороба Помпе (хвороба накопичення глікогену II типу)

Аутоімунні синдроми

Моноклональна гамапатія з моторною нейропатією
Мультифокальна моторна нейропатія з/без блокади провідності
Автоімунні синдроми нижніх моторних нейронів
Інші автоімунні синдроми нижніх моторних нейронів, включаючи хронічну запальну демієлінізуючу поліневропатію
Розсіяний склероз
Міастенія гравіс (зокрема позитивний варіант тирозинкінази)

Ендокринні аномалії

Потрійний – А синдром (Achalasia-Addisonianism-Alacrima syndrome)
Діабетична «аміотрофія»
Інсулінома, що викликає нейропатію
Гіпертиреоз з міопатією
Гіпотиреоз з міопатією
Гіперпаратиреоз (первинний)
Гіперпаратиреоз (вторинний через дефіцит вітаміну D)
Гіпокаліємія (синдром Конна)

Екзогенні токсини

Свинець (?), ртуть (?), кадмій, алюміній, миш’як, талій, марганець, органічні пестициди;
Нейролатиризм

Інфекції

Гострий поліомієліт
Постполіомієлітний синдром прогресуючої м’язової атрофії
ВІЛ-1 (з мієлопатією)
HTLV-1-асоційована мієлопатія (тропічна спастична параплегія)
Нейробореліоз
Сифілітичний гіпертрофічний пахіменінгіт
Спинномозковий летаргічний енцефаліт, вітряна віспа
Трихінельоз
Бруцельоз, хвороба котячої подряпини
Пріонні захворювання

Міопатії

Кахектична міопатія
Карциноїдна міопатія
Дистрофін-дефіцитна міопатія
Міозит тілець включення
Запальні міопатії
Немалінова міопатія
Поліміозит
Саркоїдний міозит

Неопластичні синдроми

Хронічний лімфолейкоз
Інтрамедулярна гліома
Лімфопроліферативні захворювання з парапротеїнемією та/або олігоклональними смугами в спинномозковій рідині
Синдром пухлини Панкоста
Паранеопластичний енцефаломієліт з ураженням клітин переднього рогу
Синдроми «жорсткої людини плюс»

Тілесне ушкодження

Нейронопатія електричного шоку
Радікуло-плексопатії та/мієлопатії, індуковані радіацією

Судинні розлади

Артеріовенозна мальформація
Синдром передньої бульбарної артерії Дежеріна
Інсульт
Васкуліт

Інші неврологічні захворювання

Західно-тихоокеанські атипові форми БАС (Гуам, Нова Гвінея, півострів Кії, Японія)
Карибські атипові форми БАС–деменція–прогресуючий над’ядерний параліч (Гваделупа)
Форма ювенільного початку БАС (Південна Індія)
Лобно-скронева деменція з БАС (включаючи хворобу Піка з аміотрофією)
Множинна системна атрофія
Синдроми оливопонтомозочкової атрофії
Первинний бічний склероз (деякі підтипи, не пов’язані з БАС)
Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю
Прогресуючий над’ядерний параліч
Спадкова спастична параплегія (багато варіантів, деякі підтипи з дистальною аміотрофією) Прогресуюча спінальна м’язова атрофія (деякі підтипи, не пов’язані з БАС)
Спінобульбарна м’язова атрофія з/без мутації динактину або андрогенного рецептора Спінальна м’язова атрофія I–IV
Синдром Брауна-Віалетто-ван Лаєра (рання поява бульбарного та спинального БАС із сенсоневральною глухотою)
Синдром Фаціо-Лонде (дитячий прогресуючий бульбарний параліч)
Синдром Харпера-Янга (ларингеальна та дистальна спінальна м’язова атрофія)
Мономелічна спорадична спінальна м’язова атрофія (доброякісна вогнищева аміотрофія, включаючи синдром Хіраями)
Полінейропатії з домінуючими моторними симптомами (наприклад, спадкова моторна та сенсорна нейропатія 2 типу, спадкова моторна нейропатія 5 типу)
Сімейна амілоїдна полінейропатія
Доброякісні фасцикуляції
Міокімія

Оскільки жодне дослідження не є специфічним для БАС, і немає чутливого та специфічного біомаркера захворювання, діагноз ґрунтується на симптомах, результатах клінічного обстеження та результатах електродіагностики, нейровізуалізації та лабораторних досліджень.

Клінічно чіткий БАС

Ознаки ураження верхнього мотонейрона (ВМН) і нижнього мотонейрона (НМН) у трьох анатомічних ділянках

Клінічно чіткий БАС — підтриманий лабораторними дослідженнями

Ознаки ураження ВМН і/або НМН в одній анатомічній ділянці + пацієнт є носієм мутації патогенного гена SOD1

Клінічно ймовірний БАС

Ознаки ураження ВМН і НМН у двох анатомічних ділянках із деякими симптомами залучення ВМН, що локалізуються вище від проявів залучення НМН

Клінічно ймовірний БАС — підтриманий лабораторними дослідженнями

Ознаки ураження ВМН в одній чи більше анатомічних ділянках і ознаки залучення НМН за даними ЕМГ принаймні у двох анатомічних ділянках

Клінічно можливий БАС

Ознаки ураження ВМН і НМН в одній анатомічній ділянці, або
ознаки ураження ВМН принаймні у двох анатомічних ділянках, або
ознаки ураження ВМН і НМН у двох анатомічних ділянках без симптомів залучення ВМН вище локалізації симптомів ураження НМН

Постановка діагнозу БАС вимагає наявності досвіду та навичок. Якщо дігностику не виконувати належним чином, ефект може бути руйнівним. Це призводить до погірщення стосунків пацієнт-лікар та залишає пацієнта з відчуттям покинутості (клас III).

Більше половини опитаних пацієнтів і осіб, які за ними доглядають, заявляють, що вони незадоволені способом повідомлення діагнозу (клас IV).

Пацієнти/опікуни більш задоволені, якщо використовуються ефективні стратегії спілкування, і більше часу витрачається на обговорення діагнозу (IV клас). Неправильне встановлення діагнозу може вплинути на психологічне пристосування сімей/опікунів до можливої смерті від хвороби (клас IV).

Інформування про діагноз:

Інформацію про діагноз має дати лікар, що добре знає пацієнта.
Лікар має розпочати розмову з того, що хворий уже знає або підозрює.
Враховуйте соціокультурне підґрунтя пацієнта, спитавши його, чи хоче він одержати інформацію про діагноз безпосередньо від лікаря чи від члена родини.
Лікар має поінформувати хворого про діагноз і поетапно обговорити з ним усі наслідки, постійно перевіряючи, чи пацієнт усе розуміє, і адекватно відповідаючи на його вербальні і невербальні реакції.
Про діагноз слід завжди говорити безпосередньо хворому, а не з допомогою пошти чи телефону.
Забезпечте пацієнта друкованими, а ще ліпше — відеоматеріалами про захворювання, залучіть допоміжні організації, інформаційні інтернет-сайти.
Запевніть хворого, що він (а також його родичі) не залишаться віч-на-віч із захворюванням, з ними працюватиме команда спеціалістів (якщо така доступна) або консультуючий невролог. Розплануйте чіткий графік консультацій, наступна з них може бути проведена вже за 2–4 тижні.
Уникайте таких речей, як замовчування діагнозу, неповне інформування пацієнта про хворобу, спілкування з ним у неввічливій, безнадійній або беззмістовній формі.

Оцінка та мониторинг ускладнень

Можливі ускладнення:

Сіалорея
Захворювання дихальної системи (підвищення бронхіальної секреції, дихальна недостатність, пневмонії)
Емоційна лабільність на фоні псевдобульбарного синдрому
М’язові спазми
Спастичність
Депресія, тривожність, розлади сну
Больові синдроми
Венозний тромбоз

Симптоми й ознаки дихальної недостатності включно із симптомами нічної гіповентиляції необхідно перевіряти при кожній консультації пацієнтів з БАС.

Симптоми й ознаки дихальної недостатності при БАС

Симптоми

Ознаки

Задуха при фізичному навантаженні або розмові
Ортопное
Часті нічні пробудження
Надмірна денна сонливість
Денна слабість
Утруднене виділення харкотиння Болі голови вранці
Ніктурія
Депресія
Знижений апетит Зниження пам’яті і/або труднощі в концентрації уваги

Тахіпное, використання додаткових м’язів при диханні
Парадоксальні рухи живота при дихальному акті
Зниження рухливості грудної клітки
Слабий кашель
Пітливість
Тахікардія
Зменшення маси тіла
Дезорієнтація, галюцинації, запаморочення
Набряк диска зорового нерва (рідко) Синкопальні стани
Сухість у роті

Життєва ємність легень (ЖЄЛ) залишається найбільш доступним і практичним обстеженням для моніторингу дихальних функцій при регулярному використанні. По можливості, її слід оцінювати як у положенні стоячи/сидячи, так і лежачи.
Інспіраторний носовий тиск (ІНТ) можна застосовувати для моніторингу сили дихальних м’язів, зокрема у хворих із бульбарним синдромом, в яких показники ЖЄЛ не завжди точні.
Нічна оксиметрія вдома рекомендується пацієнтам із симптомами нічної гіповентиляції.

Встановлення супутніх захворювань

Консультація фахівців

Консультація сімейного лікаря (обов’язково)
Консультація пульмонолога (за потреби)
Консультація логопеда (за потреби)
Консультація гастроентеролога (за потреби)
Консультація генетика (за потреби)
Консультація психотерапевта (за потреби)
Консультація реабілітолога, фізіотерапевта та ерготерапевта (обов’язково)

Міждисциплінарне лікування та догляд мають бути доступні для хворого з БАС, оскільки це підвищує якість цих заходів і, ймовірно, подовжує виживання.

Робоча команда з лікування і догляду при БАС має включати таких спеціалістів: невролог, пульмонолог, гастроентеролог, реабілітолог, соціальний працівник, ерготерапевт, логопед, спеціалізована медсестра, фізіотерапевт, психолог, стоматолог.

Організуйте графік консультацій для пацієнта з розрахунку раз на 2–3 місяці, або частіше — останнє особливо стосується перших півроку після постановки діагнозу і пізніх стадій захворювання. Хворі з повільно прогресуючою формою БАС потребують 1–2 консультацій/рік.

Важливо, щоб у період між консультаціями члени робочої команди регулярно були в контакті з пацієнтом і його родичами (по телефону або з допомогою електронної пошти).

В ідеалі від самого початку хвороби пацієнт повинен перебувати під контролем лише одного невролога, що працює в тісному контакті із сімейним лікарем.

Ефективні комунікативні і координаторні канали між лікарнею, амбулаторією, командою паліативного догляду і суспільними службами є ключовими в якісному веденні хворого на БАС.

Призначення лікування

Медикаментозне лікування.

Пацієнту із БАС слід запропонувати лікування рилузолом у дозі 50 мг двічі на день (клас доказів IА). Рилузол призводить лише до затримки прогресування захворювання, але не до покращення симптомів. Хворі, які приймають цей препарат, мають перебувати під регулярним моніторингом щодо його безпеки (клас доказів 1А).
Терапію слід почати якнайскоріше після того, як пацієнта поінформували про діагноз, беручи до уваги очікувані терапевтичні переваги і потенційні моменти безпеки (клас доказів 1А). Реалістичні очікування стосовно терапевтичного ефекту і потенційних побічних впливів слід обговорити із хворим і особами, які його доглядають.
Використання рилузолу треба розглядати у пацієнтів на спінальну аміотрофію і первинний латеральний склероз, які мають родичів першого порядку, що хворіють на БАС.
Хворих на спорадичні форми спінальних амітрофій, первинного латерального склерозу і прогресуючого бульбарного паралічу зазвичай не лікують рилузолом.
Незалежно від спадкової обтяженості всім пацієнтам із симптомним захворюванням мотонейрона, які є носіями мутації гена SOD1, слід запропонувати лікування рилузолом.
На сьогодні немає достатніх доказів, щоб рекомендувати лікувати БАС вітамінами, тестостероном, антиоксидантами типу коензиму Q10 і гінкго білоба, внутрішньовенним вливанням імуноглобуліну, циклоспорином, інтерферонами, копаксоном, цефтріаксоном, міноцикліном, стовбуровими клітинами
Едаравон схвалений для лікування БАС під назвою Radicut в Японії та Південній Кореї з 2015 року та під торговою назвою Radicava в США з 5 травня 2017 року. Едаравон також зареєстрований для лікування бічного аміотрофічного склерозу Канаді та Італії. В Україні едаравон був зареєстрований у 2018 році по двом показанням: гострий ішемічний інсульт і бічний аміотрофічний склероз. Наразі можливе лише щоденне внутрішньовенне введення 60 мг Едаравону протягом 10 днів кожні 4 тижні як довгострокове лікування. Однак, згідно з поточними дослідженнями, едаравон підходить не кожному пацієнту з БАС, а лише спеціальній підгрупі пацієнтів, які мають певні клінічні характеристики.
29 вересня 2022 року FDA схвалили натрію фенілбутират-тауурсодіол (Релівріо). Цей препарат може уповільнити швидкість функціонального зниження у людей з БАС приблизно на 25%. Цей препарат також може допомогти збільшити тривалість життя пацієнтів на шість місяців. Натрію фенілбутират-тауурсодіол являє собою порошок, розведений у воді кімнатної температури. Потенційні побічні ефекти включають діарею, біль у животі, нудоту та інфекції верхніх дихальних шляхів. Ліки мають неприємний смак.

Резюме найважливіших контрольованих досліджень терапії БАС

Завершені дослідження

N-ацетилцистеїн*, мозковий нейротрофічний фактор (BDNF)*, амінокислоти з розгалуженими ланцюгами*, целекоксиб*, циліарний нейротрофічний фактор (CNTF)* (два дослідження), креатин* (три дослідження), циклоспорин*, декстрометорфан*, габапентин*, гліальний нейротрофічний фактор (GDNF)*, індинавір*, інтерферон β-1а*, інсуліноподібний фактор росту (IGF-1)*, ламотриджин* (три дослідження), опромінення лімфоїдної тканини*, німодипін*, ONO-2506*, пентоксифілін*, рилузол, селегілін*, ТСН-346*, топірамат*, верапаміл*, вітамін Е* (два дослідження), ксаліпроден*

Незавершені дослідження II-III фази (на момент написання статті)

Аримокломол, цефтріаксон, поліпептид IGF-1, міноциклін

Плановані дослідження III фази

АЕОL 10150, целастрол, коензим Q₁₀, копаксон, IGF-1 із вірусним переносником, мемантин, інгібітори NAALADази, німесулід, скриптаїд, фенілбутират натрію, талампанел, тамоксифен, талідомід, трегалоза

* Терапевтичного ефекту не спостерігалося.

Симптоматичне лікування та реабілітація.

Його метою є поліпшення якості життя хворих. Симптоми слід лікувати в міру того, як вони об’єктивізуватимуться і стануть інвалідизуючими для конкретного хворого.

Сіалорея

Сіалорея (слинотеча або надмірне слиновиділення) є поширеним явищем. Сіалорею при БАС лікують пероральними та трансдермальними формами гіосцину, атропіном (у краплях), глікопіролатом і амітриптиліном.

Амітриптилін часто використовується, але офіційних досліджень, які підтверджують його ефективність, немає.

Краплі атропіну, 0,5% або 1%, які застосовують три або чотири рази на день сублінгвально, мають перевагу короткочасної дії, що є цінним для пацієнтів, які страждають на сіалорею, що чергується з неприємною сухістю в роті.

Пацієнту слід забезпечити домашній портативний механічний відсмоктувач.

Пацієнтам із рефрактерною сіалореєю ефективні ін’єкції ботулотоксину в привушну та/або піднижньощелепну залозу, які зазвичай добре переносяться (рівень B для ботулотоксину типу B, рівень C для токсину типу A).

У разі неефективності фармакотерапії роблять спробу опромінювати слинні залози.

Хірургічне лікування не рекомендується у зв’язку з розвитком ускладнень та побічних ефектів (підвищення густоти слини)

Бронхіальні виділення

Навчіть пацієнта й осіб, що його доглядають, методик допоміжного дихання, ґрунтованих на форсованому кашлі (можна виконували і з допомогою фізіотерапевта).

Удома хворого необхідно забезпечити зволожуючим кондиціонером.

Розгляньте можливість використання муколітиків типу N-ацетилцистеїну в дозі 200–400 мг тричі на день.

Якщо наведені заходи неефективні, спробуйте застосувати небулайзер із фізіологічним розчином у комбінації з бета-адреноблокатором та/або холінолітиком-бронходилятатором та/або муколітиком та/або фуросемідом.

Використання механічного інсуфлятора-відсмоктувача може допомогти, особливо при нашарованій гострій респіраторній інфекції.

Крікофарингеальна міотомія може допомогти у рідкісних випадках частих епізодів перстенеподібно-глоткового спазму і виражених бронхіальних виділень.

Емоційна лабільність на фоні псевдобульбарного синдрому

Поінформуйте пацієнта і його родичів, що емоційна лабільність не є психічним захворюванням, це наслідок органічного ураження нервової системи.

Лише неконтрольована емоційна лабільність вимагає лікування. Якщо воно вважається необхідним, у цьому сенсі зазвичай достатньо антидепресанту, наприклад, амітриптиліну (особливо у пацієнтів із сіалореєю), флувоксаміну або циталопраму.

Два рандомізованих контрольованих дослідження комбінації фіксованих доз декстрометорфану та хінідину показали ефективність у покращенні емоційної лабільності та якості життя (І клас). Цей препарат схвалено FDA США.

М’язові спазми

При БАС їх лікують фізіотерапією, фізичними вправами і/чи гідротерапією.

Леветирацетам був ефективним у відкритому невеликому пілотному дослідженні (клас IV), тому може використовуватися для лікування. У разі неефективності або побічних ефектів може бути корисним хініну сульфат (200 мг двічі на день)

Спастичність

Фізична терапія є основою лікування спастичності при БАС і була визнана ефективною (Клас III). Використовувалися інші фізіотерапевтичні методи, такі як гідротерапія, кріотерапія, ультразвук, електрична стимуляція, хемоденервація та в рідкісних випадках хірургічне втручання, хоча контрольованих досліджень цих методів при БАС не існує.

У пацієнтів із БАС, невиліковною спастичністю та пов’язаним із цим болем інтратекальний баклофен був більш ефективним, ніж пероральний прийом ліків, і значно покращив якість життя пацієнтів (Клас IV).

Незважаючи на те, що формальних випробувань при БАС не проводилося, у клінічній практиці використовують габапентин (900–2400 мг на день), тизанідин (6–24 мг на день), мемантин (10–60 мг на день), дантролен (25–100 мг на день), тетразепам (100 мг) –200 мг на добу) і діазепам (10–30 мг на добу). Ботулінічний токсин А успішно використовувався для лікування тризму та стридору в окремих випадках.

Депресія, тривожність і безсоння

Лікуйте депресію на фоні БАС відповідним антидепресантом, наприклад амітриптиліном чи СІЗЗС.

Лікуйте безсоння амітриптиліном чи відповідним гіпнотиком (наприклад, золпідемом, дифенгідраміном).

Лікуйте тривожність бупропіоном чи такими бензодіазепінами, як діазепам у таблетках і супозиторіях, Теместа в таблетках (0,5 мг 2–3 рази/день) чи лоразепам під язик.

Біль

При БАС біль лікують згідно зі схваленими протоколами лікування болю.

Венозний тромбоз

Пацієнти з БАС мають підвищений ризик тромбозу глибоких вен (ТГВ) із щорічним рівнем захворюваності щонайменше 2,7%. Підвищений ризик корелює з більшою нерухомістю та порушенням дихальної функції, але не залежить від віку пацієнта. Немає досліджень щодо лікування ТГВ у пацієнтів з БАС. Рекомендації:

ТГВ слід лікувати антикоагулянтами (ГКПП).
Слід прагнути до оптимального управління факторами ризику венозного тромбозу. Рекомендується фізіотерапія, елевація кінцівок і компресійні панчохи (GCPP).
Наразі недостатньо доказів, щоб рекомендувати профілактичне лікування антикоагулянтами.

Дихальна недостатність

Симптоми і прояви дихальної недостатності мають ініціювати дискусію із хворим та його родичами щодо таких методів лікування, як неінвазивна вентиляція під позитивним тиском (НІВПТ) та інвазивна механічна вентиляція через трахеостому (ІМВТ). Пацієнта слід поінформувати про тимчасовий характер першої (яка, на відміну від ІМВТ, головним чином спрямована на поліпшення якості життя, а не його подовження).

При дихальній недостатності на фоні БАС застосування НІВПТ треба розглядати перед ІМВТ. ІМВТ може подовжити виживання, а також поліпшити якість життя на багато місяців, але вона має несприятливий вплив на родичів

Загальний алгоритм ведення респіраторних дисфункцій при БАС

Пропоновані критерії для застосування НІВПТ (Leigh et al., 2003)

Симптоми, які вказують на слабість дихальних м’язів. Принаймні один із наведених:

задухаортопноерозлади сну, але не внаслідок болюболі голови вранцітруднощі в концентрації увагивтрата апетитунадмірна денна сонливість (ESS > 9)

Симптоми слабості дихальних м’язів
(форсована ЖЄЛ менше 80% або ІНТ нижче 40 см Н₂О)

Докази будь-чого з наведеного:

Виражена нічна десатурація при нічній оксиметрії або рСО₂вранці понад 6,5 Кра.

ESS — Шкала сонливості Епворта.

Незапланованої (ургентної) ІМВТ слід уникати за всяку ціну, навіть при паліативному лікуванні.
Ізольовану оксигенотерапію при БАС не застосовують, оскільки вона може поглиблювати затримку СО₂ і сухість у роті.
Фармакотерапія переміжної задухи включає при коротких пароксизмах — анксіолітики (лоразепам 0,5–2,5 мг під язик), при тривалих періодах задухи (понад 30 хв.) — морфін.
Фармакотерапія хронічної задухи: починайте з морфіну 2,5 мг перорально 4–6 разів/день. При важкій задусі препарат вводять підшкірно чи у вигляді внутрішньовенної інфузії. Стартова доза при цьому — 0,5 мг/год. з подальшим титруванням.

Переваги і недоліки ІМВТ

1. Переваги

запобігання аспіраціїбезпечніша взаємодія “вентилятор-пацієнт”здатність забезпечувати вищий вентиляційний тиск

2. Недоліки

посилене формування харкотинняризик розладів ковтанняпосилений ризик інфікуваннятрахеостравохідна фістуластеноз або розм’якшення трахеїцінапотребує 24-годинного медсестринського контролю

Харчування при БАС

Ступінь бульбарної дисфункції і стан живлення пацієнта, включаючи принаймні вимірювання його маси, необхідно оцінювати при кожному візиті.
При появі симптомів дисфагії хворого має консультувати гастроентеролог. Логопед може дати поради щодо відпрацювання методик ковтання.
Час необхідності проведення черезшкірної ендоскопічної гастростомії (ЧЕГ) або черезшкірної рентген-контрольованої гастростомії (ЧРГ) визначається індивідуально, при цьому беруть до уваги наявність бульбарного синдрому, зменшення маси тіла більш ніж на 10%, стан дихальної системи і загальний стан пацієнта. Загалом операція рекомендується як найраніше.
При наявності показів для ЧЕГ хворого і родичів слід поінформувати про таке: 1) переваги і ризик процедури; 2) при ній можна буде приймати їжу звичним способом; 3) відстрочення операції надалі може підвищити ймовірність ускладнень.
ЧРГ є адекватною альтернативою ЧЕГ. Вона є методом вибору, коли друга пов’язана з високим ризиком.
Як для ЧРГ, такі для ЧЕГ рекомендуються трубки великого діаметра, щоб запобігти обструкції.
Профілактичне застосування антибіотиків у день операції може знизити ризик інфекцій.
Назогастральний зонд застосовують для короткотермінового годування або коли неможливо провести ЧРГ чи ЧЕГ.

Спілкування із пацієнтами, хворими на БАС

Рекомендується регулярна (кожні 3–6 місяців) оцінка комунікативних функцій хворого кваліфікованим логопедом.
При потребі пацієнта необхідно забезпечити допоміжними системами спілкування, наприклад комп’ютеризованими синтезаторами голосу.

Паліативне лікування і догляд у термінальній стадії

По можливості пацієнт повинен мати доступ до спеціалістів з паліативного лікування протягом усього перебігу хвороби.
Ініціюйте розмову з хворим про різні аспекти кінця життя, якщо він вас про це запитає.
Обговоріть з ним різні шляхи дихальної підтримки, особливо якщо в пацієнта задуха, інші симптоми гіповентиляції або форсована ЖЄЛ менша 50%.
Обговорюйте з хворим його преференції щодо підтримки життєвих функції кожні 6 місяців.
Для симптоматичного контролю задухи і/або сильного болю застосовуйте лише самі опіоїди або їх комбінацію з бензодіазепінами при супутній тривожності. Титрування доз щодо клінічних проявів майже ніколи не викличе загрозливого для життя пригнічення дихання (докази класу IA).
Для лікування в термінальній стадії неспокою і дезорієнтації внаслідок гіперкапнії призначають нейролептики (наприклад хлорпромазин у дозі 12,5 мг кожні 4–12 год. перорально, внутрішньовенно чи в супозиторіях).
Застосовуйте оксигенотерапію лише за наявності симптомної гіпоксії.

Консультування та підтримка

Поясніть пацієнту результати діагностичних тестів та встановлену підозру Боковий аміотрофічний склероз
Розкажіть пацієнту про природу захворювання, його можливі причини та перебіг.
Визначте план регулярного спостереження та контролю симптомів.
Забезпечте пацієнта інформацією про рекомендований режим дня, раціон харчування та фізичну активність.
Підкресліть важливість звітування про будь-які зміни в симптомах та ефективності лікування.
Відповідайте на запитання пацієнта та надавайте підтримку у вигляді посилань на релевантні джерела інформації або підтримуючих груп.
Обговоріть різні методи лікування, включаючи медикаментозні, симптоматичні методи терапії, фізичної та психологічної реабілітації
Заплануйте регулярні візити для оцінки ефективності лікування, контролю симптомів та визначення подальших кроків.

Пояснення процедури електронейроміографії	Враховуючи Ваші симптоми, для проведення диференційної діагностики та постановки остаточного діагнозу ми рекомендуємо Вам провести електронейроміографію верхніх і нижніх кінцівок. Під час ЕМГ проводяться два основні типи досліджень: стимуляційна ЕМГ та голкова ЕМГ. Для проведення стимуляційна ЕМГ використовуються маленькі електроди, які накладаються на шкіру поблизу м’язів, що досліджуються. Ці електроди реєструють електричні сигнали, які генеруються м’язами під час їх скорочення. Це дозволяє оцінити активність м’язів і виявити можливі аномалії у функціонуванні м’язів. Проведення стимуляційної ЕМГ – безболісне і безпечне. Під час дослідження Вас можуть попрохати виконувати певні рухи, щоб записати їх реакцію. Результати ЕМГ допоможуть лікарю оцінити роботу Ваших м’язів і з’ясувати, які саме аномалії або порушення функції м’язів та нервової системи. Голкова ЕМГ дещо болісна процедура, так як вимагає введення тонкої голки в м’язи для реєстрації електричних сигналів. Цей метод дозволяє отримати більш детальну інформацію про роботу окремих м’язів і нервів, які до них з’єднані. Стимуляційна та голкова ЕМГ майже завжди проводяться разом.
Поясніть пацієнту результати діагностичних тестів та встановлену підозру на бічний аміотрофічний склероз	В результаті проведеного обстеження ми виявили потенціали фібриляції та позитивні гострі хвилі, що разом із клінічною картиною підтверджує діагноз «Боковий аміотрофічний склероз»
Розкажіть пацієнту про природу захворювання, його можливі причини та перебіг.	Бічний аміотрофічний склероз, відомий як хвороба мотонейрона — це захворювання нервової системи, яке вражає нервові клітини головного та спинного мозку. БАС викликає втрату м’язового контролю. Хвороба з часом проресує. БАС часто називають хворобою Лу Геріга на честь бейсболіста, у якого її діагностували. Точна причина захворювання досі не відома. Невелика кількість випадків передається у спадок. БАС часто починається з посмикування м’язів і слабкості в руці або нозі, проблеми з ковтанням або невиразною мовою. Зрештою БАС впливає на контроль м’язів, необхідних для руху, мови, їжі та дихання. БАС впливає на нервові клітини, які контролюють довільні рухи м’язів, такі як ходьба та розмова. Ці нервові клітини називають руховими нейронами. Розрізняють дві групи моторних нейронів. Перша група поширюється від головного до спинного мозку до м’язів по всьому тілу. Їх називають верхніми руховими нейронами. Друга група поширюється від спинного мозку до м’язів по всьому тілу. Їх називають нижніми моторними нейронами. БАС призводить до того, що обидві групи рухових нейронів поступово пошкоджуються, а потім гинуть. Коли рухові нейрони пошкоджені, вони перестають надсилати повідомлення до м’язів. В результаті м’язи не можуть працювати. Приблизно у 10% людей з БАС можна визначити генетичну причину. Для решти причина невідома. Дослідники продовжують вивчати можливі причини БАС . Більшість теорій зосереджується на складній взаємодії між генами та факторами навколишнього середовища.
Визначте план регулярного спостереження та контролю симптомів.	Робоча команда з лікування і догляду при БАС має включати таких спеціалістів: невролог, пульмонолог, гастроентеролог, реабілітолог, соціальний працівник, ерготерапевт, логопед, спеціалізована медсестра, фізіотерапевт, психолог, стоматолог. Графік консультацій для пацієнта з розрахунку раз на 2–3 місяці, або частіше — останнє особливо стосується перших півроку після постановки діагнозу і пізніх стадій захворювання. Хворі з повільно прогресуючою формою БАС потребують 1–2 консультацій/рік. Важливо, щоб у період між консультаціями члени робочої команди регулярно були в контакті з пацієнтом і його родичами (по телефону або з допомогою електронної пошти). В ідеалі від самого початку хвороби пацієнт повинен перебувати під контролем лише одного невролога, що працює в тісному контакті із сімейним лікарем.
Забезпечте пацієнта інформацією про рекомендований режим дня, раціон харчування та фізичну активність.	Пацієнти з БАС можуть потребувати спеціалізованого режиму активності та харчуванням, які сприяють покращенню якості життя та допомагають управляти захворюванням. Однак важливо пам’ятати, що конкретний режим повинен бути визначений індивідуально для кожного пацієнта, враховуючи його стан та потреби. Ось деякі загальні поради: Режим активності: Фізична реабілітація: Регулярні заняття з фізичної терапії та реабілітації можуть допомогти зберегти м’язову силу та функціональність. Фахівці з фізичної терапії можуть розробити індивідуальну програму для пацієнта. Дихальні вправи: Важливо підтримувати м’язи дихання в гарному стані. Дихальні вправи та методики можуть допомогти зберегти дихальну функцію. Масаж: Регулярний масаж може полегшити напругу м’язів та покращити кровообіг. Важливо використовувати техніки масажу, які відповідають потребам пацієнта. Адаптація оточення: Спроектуйте оточення так, щоб зробити його більш доступним для руху на електричних кріслах, роликових стільцях і так далі. Харчування: Балансована дієта: Пацієнти з БАС повинні дотримуватися збалансованої дієти, яка включає багато фруктів, овочів, білків та здорових жирів. Дієтолог (гастроентеролог) може скласти індивідуальну дієту з урахуванням потреб пацієнта. Гідратація: Важливо вживати достатню кількість рідини, особливо при наявності проблем з випорожненнями. Подрібнена їжа: Якщо пацієнт має проблеми з жуванням чи ковтанням, подрібнена або рідка їжа може бути необхідним варіантом. Використовуйте соломинки для споживання рідин, якщо необхідно. Ми обов’язково допоможемо підібрати Вам оптимальний режим фізичної активності та харчування.
Підкресліть важливість звітування про будь-які зміни в симптомах та ефективності лікування.	Ми просимо Вас повідомляти нам про розвиток у Вас будь-яких можливих нових скарг та симптомів. Повідомляти нам про необхідність прийому будь-яких нових препаратів.
Відповідайте на запитання пацієнта та надавайте підтримку у вигляді посилань на релевантні джерела інформації або підтримуючих груп.	Можемо Вам порадити почитати ось такі ресурси та книги про БАС: ALS Association (Асоціація БАС): Це некомерційна організація, що присвячена підтримці пацієнтів з БАС та дослідженню цього захворювання. Веб-сайт БАС Association надає багато корисної інформації та ресурсів. https://www.als.org/ “Tuesdays with Morrie” by Mitch Albom: Ця книга розповідає історію автора та його вчителя Моррі Шварца, який має БАС. Книга пропонує важливі життєві уроки, які автор вивчив від свого друга та вчителя. “Until I Say Good-Bye: My Year of Living with Joy” by Susan Spencer-Wendel: Автор цієї книги мала діагноз БАС і вирішила провести рік, реалізуючи свої мрії та радуючись життю. Книга є розповіддю про її пригоди та боротьбу з захворюванням. “ALS from Both Sides: A Husband’s Story of Love, Loss, and Hope” by Glen Carington: Ця книга розповідає історію чоловіка, чиїй дружині був поставлений діагноз БАС. Автор ділиться своїми враженнями, викликами та надією на краще майбутнє. “100 Questions & Answers About Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)” by Patricia Runge, Richard M. Dubinsky, and Hiroshi Mitsumoto: Ця книга містить відповіді на багато запитань, які можуть виникнути у пацієнтів та їхніх родин щодо БАС, лікування та управління захворюванням. “Living with ALS: A Complete Guide” by Margaret Blackwood: Ця книга пропонує практичні поради та інформацію для пацієнтів з БАС, щодо догляду за собою, комунікації, фізіотерапії та багато іншого. “ALS Caregiver’s Guide: Understanding & Supporting Your Loved One with ALS” by Patricia Sullivan: Ця книга присвячена догляду за пацієнтами з БАС і надає практичні поради для родин та друзів, які надають допомогу пацієнту. “The ALS Hope Foundation Cookbook: More Than 100 Recipes for the Mediterranean Diet, The Nutrition Solution for ALS” by Sharon Leigh Myers: Книга пропонує рецепти з дотриманням дієти Середземномор’я, яка може бути корисною для пацієнтів з БАС.
Обговоріть різні методи лікування, включаючи медикаментозні, симптоматичні методи терапії, фізичної та психологічної реабілітації	Лікування не може усунути клінічні прояви БАС , але воно може уповільнити прогресування захворювання та може допомогти запобігти ускладненням і зробити Вас більш мобільним та незалежними. Вам може знадобитися команда лікарів та іншого персоналу, які пройшли підготовку, щоб надати Вам допомогу. Команда працює разом, щоб продовжити Ваше життя та покращити його якість. Ви маєте право вибрати або відмовитися від будь-якого із запропонованих методів лікування. Наразі схвалено три медичні препарати для лікування БАС : Рилузол. Приймаючи всередину, ці ліки можуть збільшити тривалість життя приблизно на 25%. Однак, рилузол може викликати побічні ефекти, такі як запаморочення, шлунково-кишкові захворювання та проблеми з печінкою. Ваш медичний працівник зазвичай контролює функцію вашої печінки, періодично забираючи кров, поки Ви приймаєте ліки. Едаравон (Radicava). Цей препарат може зменшити швидкість зниження повсякденного функціонування. Його вводять внутрішньовенно або через рот у вигляді рідини. Його вплив на тривалість життя ще не відомий. Побічні ефекти можуть включати головний біль і проблеми з ходьбою. Ці ліки дають щодня протягом 10 днів кожного місяця. 29 вересня 2022 року FDA схвалили натрію фенілбутират-тауурсодіол (Релівріо). Цей препарат може уповільнити швидкість функціонального зниження у людей з БАС приблизно на 25%. Цей препарат також може допомогти збільшити тривалість життя пацієнтів на шість місяців. Натрію фенілбутират-тауурсодіол являє собою порошок, розведений у воді кімнатної температури. Потенційні побічні ефекти включають діарею, біль у животі, нудоту та інфекції верхніх дихальних шляхів. Ліки мають неприємний смак. Ваш медичний працівник також може призначити лікування для полегшення інших симптомів, зокрема: М’язові судоми і спазми. Запор. Втома. Надлишок слини та мокротиння. Біль. Депресія. Проблеми зі сном. Неконтрольовані спалахи сміху або плачу. Проблеми з диханням. Більшість людей з БАС згодом мають більше проблем з диханням, оскільки м’язи слабшають. Ваш медичний працівник може регулярно перевіряти функції Вашого дихання та надати пристрої, відомі як механічна вентиляція, щоб допомогти Вам дихати вночі. Ви можете використовувати апарат штучної вентиляції легенів із маскою, яку можна легко одягнути та зняти. Цей метод відомий як неінвазивна вентиляція. Деякі люди врешті-решт потребують оперативного лікування, щоб створити отвір на передній частині шиї, що веде до трахеї. Це називається трахеостомією. Трубка, вставлена в отвір, з’єднується з респіратором, щоб допомогти дихати. Іноді людям з БАС , які мають трахеостомію, також роблять операцію, яка називається ларингектомією. Ця операція запобігає потраплянню їжі в легені. Фізіотерапія. Фізіотерапевт може вирішити проблеми з болем, ходьбою, рухливістю, опорами та обладнанням, яке допоможе вам залишатися незалежним. Виконання вправ із невеликим навантаженням може допомогти якомога довше підтримувати вашу серцево-судинну систему, м’язову силу та діапазон рухів. Регулярні фізичні вправи також можуть допомогти покращити ваше самопочуття. Відповідна розтяжка може допомогти запобігти болю та допомогти Вашим м’язам працювати якнайкраще. Фізіотерапевт також може допомогти вам подолати слабкість за допомогою бандажа, ходунків або інвалідного візка. Терапевт може запропонувати такі пристрої, як пандуси, які полегшать вам пересування. Ерготерапія. Ерготерапевт може допомогти Вам знайти способи залишатися незалежними, незважаючи на слабкість кистей і рук. Адаптивне обладнання може допомогти вам виконувати такі дії, як одягання, догляд за собою, їжа та купання. Ерготерапевт також може допомогти Вам облаштувати свій будинок, щоб забезпечити доступність, якщо Вам важко безпечно ходити. Логопедична підтримка. Логопед може навчити Вас адаптивним технікам, щоб зробити вашу мову більш зрозумілою. Логопеди також можуть допомогти вам знайти інші способи спілкування. Це може включати використання програми для смартфона, алфавітної дошки або ручки та паперу. Запитайте свого терапевта про можливість запису Вашого власного голосу для використання програмою синтезу мовлення. Харчова підтримка. Зазвичай Ваша команда працює з Вами та членами вашої родини, щоб переконатися, що Ви їсте продукти, які легше ковтати та задовольняють Ваші харчові потреби. Ви можете вибрати зонд для годування, коли ковтати стає занадто важко. Психологічний та соціальний супровід. До Вашої команди допомоги може входити соціальний працівник, який допоможе вирішити фінансові питання, страхування, придбання обладнання та оплату необхідних пристроїв. Психологи, соціальні працівники та інші можуть надати емоційну підтримку Вам і Вашій родині.
Заплануйте регулярні візити для оцінки ефективності лікування, контролю симптомів та визначення подальших кроків.	Консультація невролога 2-3 рази на місяць, при повільнопрогресуючих формах – 1-2 рази на рік. Консультація сімейного лікаря 2-3 рази на місяць, при повільнопрогресуючих формах – 1-2 рази на рік. Консультація пульмонолога (за потреби) Консультація логопеда (за потреби) Консультація гастроентеролога (за потреби) Консультація генетика (за потреби) Консультація психотерапевта (за потреби) Консультація реабілітолога, фізіотерапевта та ерготерапевта (обов’язково) за призначенням сімейного лікаря та\або невролога

Завершення консультації

Проведіть узагальнення отриманих даних та запитайте пацієнта, чи ніщо важливе не пропущене
Поінформуйте пацієнта щодо подальшої тактики
Подякуйте пацієнту

Ключові комунікативні навички

Активне слухання

Підбиття підсумків

Виділення вказівних знаків

Зареєструйтеся на нашому сайті прямо зараз, щоб мати доступ до більшої кількості навчальних матеріалів!

Підписатися на наші сторінки:

Джерела

Benedetto Tiz D, Bagnoli L, Rosati O, Marini F, Santi C, Sancineto L. FDA-Approved Small Molecules in 2022: Clinical Uses and Their Synthesis. Pharmaceutics. 2022 Nov 21;14(11):2538. doi: 10.3390/pharmaceutics14112538. PMID: 36432728; PMCID: PMC9695118.
Masrori P, Van Damme P. Amyotrophic lateral sclerosis: a clinical review. Eur J Neurol. 2020 Oct;27(10):1918-1929. doi: 10.1111/ene.14393. Epub 2020 Jul 7. PMID: 32526057; PMCID: PMC7540334.
Vucic S, van den Bos M, Menon P, Howells J, Dharmadasa T, Kiernan MC. Utility of threshold tracking transcranial magnetic stimulation in ALS. Clin Neurophysiol Pract. 2018 Nov 17;3:164-172. doi: 10.1016/j.cnp.2018.10.002. PMID: 30560220; PMCID: PMC6275211.
SOPs Neurologie. Fink G, Gold R, Berlit P, ed. 1. Auflage. Stuttgart: Thieme; 2018. doi:10.1055/b-006-149612
Marin B, Beghi E, Vial C, Bernard E, Lautrette G, Clavelou P, Guy N, Lemasson G, Debruxelles S, Cintas P, Antoine JC, Camdessanche JP, Logroscino G, Preux PM, Couratier P; EURECALS consortium. Evaluation of the application of the European guidelines for the diagnosis and clinical care of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients in six French ALS centres. Eur J Neurol. 2016 Apr;23(4):787-95. doi: 10.1111/ene.12941. Epub 2016 Feb 1. PMID: 26833536.
EFNS Task Force on Diagnosis and Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis:; Andersen PM, Abrahams S, Borasio GD, de Carvalho M, Chio A, Van Damme P, Hardiman O, Kollewe K, Morrison KE, Petri S, Pradat PF, Silani V, Tomik B, Wasner M, Weber M. EFNS guidelines on the clinical management of amyotrophic lateral sclerosis (MALS)–revised report of an EFNS task force. Eur J Neurol. 2012 Mar;19(3):360-75. doi: 10.1111/j.1468-1331.2011.03501.x. Epub 2011 Sep 14. PMID: 21914052.
Козьолкін О. А. Хронічні запальні захворювання нервової системи: навч. посіб. для самостійної роботи лікарів-інтернів за спеціальністю «Неврологія», «Загальна практика – сімейна медицина», лікарів-неврологів, сімейних лікарів / О. А. Козьолкін, А. В. Ревенько, С. О. Мєдвєдкова. – Запоріжжя: ЗДМУ, 2021. – 109 с.

Поділитися:

Консультування хворого із підозрою на боковий аміотрофічний склероз – рекомендації ОСКІ

Шкала тривоги Гамільтона (The Hamilton Anxiety Rating Scale, HAM-A/HARS) онлайн калькулятор

Шкала інсульту Національного Інституту Здоров’я (NIHSS) – Онлайн калькулятор

Шкала ABCD2 – оцінка ризику розвитку інсульту після транзиторної ішемічної атаки (ТІА), онлайн калькулятор

Хвороба Бюргера (облітеруючий тромбангіїт)

Мігрень

Міастенія

Ми презентували свій досвід на AMEE 2023

Ми на HealthySimulation – провідному у світі ресурсі з популяризації симуляційного навчання в медичній освіті

Щорічна конференція SESAM 2023

Інформація на сайті
представлена для медичних працівників.
Будь ласка, підтвердіть, що Ви лікар.

Інформація на сайті представлена для медичних працівників. Будь ласка, підтвердіть, що Ви лікар.

Реєструйся та отримай подарунок!

Реєстрація користувачів

Інформація на сайті
представлена для медичних працівників.
Будь ласка, підтвердіть, що Ви лікар.