Початок консультації

1. Вимийте руки та при необхідності надіньте ЗІЗ (засоби індивідуального захисту)
2. Представтеся пацієнту, вказуючи своє ім’я та посаду
3. Підтвердіть прізвище, ім’я, по батькові та дату народження пацієнта
4. Поясніть пацієнту мету консультації  та процедури, що включатиме обстеження, використовуючи зрозумілу для пацієнта мову.
5. Отримайте згоду на консультування та надання медичної допомоги

З’ясування основних скарг

6. Використовуйте відкриті запитання, щоб вивчити скарги пацієнта
7. Деталізація основних скарг
8. Проаналізуйте роздуми, побоювання та очікування пацієнта
9. Резюмуйте скарги пацієнта

Комплексна оцінка

10. Проведіть оцінку інших симптомів для отримання комплексної картини

Збір анамнестичних даних

Збір анамнезу захворювання

11. З’ясуйте коли вперше з’явилися симптоми хвороби, які були перші ознаки
12. З’ясуйте, які симптоми пацієнт має зараз, як вони змінюються протягом часу
13. З’ясуйте, чи скаржиться пацієнт на м’язову слабкість
14. З’ясуйте, в яких саме м’язах присутня слабкість
15. З’ясуйте, чи відчуває пацієнт втому або важкість у м’язах, особливо після фізичних навантажень
16. З’ясуйте, чи є у пацієнта атрофії м’язів, якщо так то де саме
17. З’ясуйте, чи є у пацієнта судоми або м’язові спазми
18. З’ясуйте, чи є у пацієнта порушення координації та балансу
19. З’ясуйте, чи виникає у пацієнта біль або дискомфорт, особливо у м’язах
20. З’ясуйте, як впливає стан пацієнта на виконання повсякденної активності
21. З’ясуйте, чи має пацієнт розлади функції малого таза
22. З’ясуйте, чи є у пацієнта розлади дихання чи ковтання
23. З’ясуйте, чи є у пацієнта деформації скелету
24. Спитайте чи звертався пацієнт за медичною допомогою, якщо так, то до кого та чим завершилось його звернення, якщо ні, то уточніть чому не звертався; чи приймав пацієнт самостійно або за призначенням лікаря медичні препарати, якщо так, то, чи змінювався характер скарг на тлі лікування
25. У випадку госпіталізації з приводу даних скарг, ознайомтесь з випискою з історії хвороби пацієнта, зверніть увагу на встановлений клінічний діагноз, результати проведених лабораторних та/або інструментальних обстежень, проведене лікування та рекомендації після виписки, а також чи дотримувався пацієнт призначеної схеми лікування
26. У випадку проведення пацієнту раніше лабораторних та/або інструментальних обстежень з приводу поточних скарг, проаналізуйте їх результати та вкажіть на важливі знахідки
27. З’ясуйте, що спонукало пацієнта звернутися за консультацією цього разу
28. Виключіть інші причини наявних скарг, ставлячи пацієнту уточнюючі питання.

Збір анамнезу життя

29. З’ясуйте наявність у хворого хронічних захворювань, зокрема неврологічних, ендокринних захворювань, захворювань нирок тощо
30. Уточніть перенесені пацієнтом інфекційні захворювання
31. Уточніть, чи проводились пацієнту раніше оперативні втручання
32. З’ясуйте, чи були вагітності, роди або кесарів розтин, чи є зараз грудне вигодовування
33. З’ясуйте час настання менопаузи та прийом замісної гормональної терапії
34. З’ясуйте, чи приймає пацієнт постійно лікарські препарати та які саме, вкажіть дози препаратів
35. Уточніть, чи отримував пацієнт раніше травми, з’ясуйте, як протікав відновлювальний період
36. З’ясуйте чи є у пацієнта непереносимість лікарських препаратів або продуктів харчування та уточніть, як саме вона проявляється
37. Уточніть, чи є у пацієнта шкідливі звички-вживання алкоголю, наркотичних речовин, паління
38. З’ясуйте, чи спостерігалися у кровних родичів подібні симптоми та/або інших захворювань, що проявлялися м’язовою слабкістю
39. З’ясуйте рівень фізичної активності пацієнта
40. З’ясуйте сімейний стан пацієнта, побутові умови проживання; уточніть, чи не було серед кровних родичів випадків міастенії З’ясуйте, чи працює пацієнт, його професію, умови роботи, наявність шкідливих факторів

Фізикальне обстеження

Оцінка загального стану пацієнта

41. Проведення загального огляду
42. Оцінка конституції
43. Оцінка ступеня вгодованості
44. Окружність талії
45. Шкіра
46. Слизові оболонки
47. Щитоподібна залоза
48. Оцінка периферійних лімфовузлів
49. Оцінка органів дихання
50. Оцінка серцево-судинної системи
51. Оцінка органів черевної порожнини
52. Оцінка органів сечостатевої системи

Неврологічне обстеження

53. Оцініть свідомість: орієнтація в часі і просторі, розуміння запитань та влучність відповідей
54. Оцініть когнітивні та мнестичні функцій
55. Оцініть форму та положення голови
56. Оцініть менінгеальні симптоми (симптом Керніга)
57. Оцініть каротидну пульсацію з обох боків
58. Проведіть перкусію черепа
59. Оцініть наявність чи відсутність болючості супра- та інфраорбітальних точок
60. Оцініть симетричність обличчя
61. Оцініть поля зору за допомогою пальцевого тестування
62. Оцініть симетричність очних щілини та рухи очними яблуками
63. Оцініть наявність чи відсутність патологічного ністагму та птозу повік
64. Оцініть розміри зіниць, реакцію на світло та конвергенцію.
65. Оцініть чутливість на обличчі.
66. Проведіть пальпацію точок виходу 5 пари ЧМН.
67. Проведіть оцінку мімічної експресії (як довільні, так і мимовільні рухи)
68. Оцініть функцію слуху та нюху.
69. Проведіть оцінку глоткового рефлексу та ковтання.
70. Оцініть стан язика: рух, розташування, симетрія, наявність гіпо- чи атрофій, фібрилярних посіпувань м’язів язика
71. Проведіть оцінку вимови, артикуляції та голосу
72. Оцініть стан верхніх кінцівок:  об’єм кінцівок, тонус та силу м’язів з обох боків,  обсяг рухів, чи є феномен «віддачі», чи є тремор. Рефлекси:   згинально-ліктьовий рефлекс, розгинально-ліктьовий рефлекс, карпо-радіальний рефлекс симетричний, середньої сили
73. Проведіть оцінку температурної, больової, тактильної чутливості та оцініть позиційне відчуття в пальцях з обох боків верхніх кінцівок
74. Проведіть оцінку стану хребта: огляд та перкусія, оцінка чутливості
75. Проведіть оцінку шкірних черевних рефлексів
76. Оцініть стан нижніх кінцівок:  об’єм кінцівок , тонус та силу м’язів з обох боків,  обсяг рухів, постуральний тест лежачі. Проведіть п’ятково-колінний тест.  Рефлекси: колінний рефлекс, рефлекс Ахілова сухожилка, підошовний (згинальний) рефлекс
77. Проведіть оцінку температурної, больової, тактильної чутливості та оцініть позиційне відчуття в пальцях з обох боків нижніх кінцівок
78. Проведіть оцінку статики та координації: проба Ромберга, координаторні проби, оцінка тандемної ходи (п’ята-носок-п’ята)
79. Оцініть психічний стан в цілому
80. Проведіть оцінку вегетативної сфери: чи є тремор повік при закритих очах, гіпергідроз долонь

Оцінка пацієнта за шкалами

81. Тест оцінки нейром’язових порушень у немовлят, розроблений у дитячій лікарні штату Філадельфія (Children Hospital of Philadelphia InfantTest of Neuromuscular Disorders) (за потреби)
82. Розширена шкала функціональної моторики за Гаммерсмітом (Hammersmith Function Motor Scale Expanded – HFMSE) (за потреби)
83.  Переглянутий модуль для оцінки рухів верхніх кінцівок (Revised Upper Limb Module – RULM) (за потреби)
84. Оцінка моторних функцій (MFM-20) (за потреби)
85.   Тест на ходіння протягом 6 хвилин (6 minute walk test – 6MWT) (за потреби)

Призначення лабораторного обстеження

86. Загальний аналіз крові (обов’язково)
87. Аналіз крові на електроліти (калій,  кальцій, натрій) (за потреби)
88. Аналіз крові на рівень глюкози натщесерце (за потреби)
89. Аналіз крові на глікозильований гемоглобін (за потреби)
90. Аналіз крові на білкові фракції (за потреби)
91. Аналіз крові на ліпідні фракції (за потреби)
92. Аналіз крові на рівень вітаміну D (обов’язково)
93. Аналіз крові на печінкові проби (за потреби)
94. Аналіз крові на креатинкіназу (за потреби)
95.  Генетичне тестування SMN1/SMN2 (обов’язково)
96. Мікроскопія осаду сечі (за потреби)

Призначення інструментальних методів обстеження

97. Електронейроміографія (обов’язково)
98. Електрокардіографія (за потреби)
99. УЗД серця (за потреби)
100. УЗД органів черевної порожнини (за потреби)
101. УЗД органів малого тазу (за потреби)
102.  Спірографія (за потреби)
103. Пульсова оксиметрія (за потреби)
104. Капнографія (за потреби)
105.  Рентгенологічне дослідження хребта (обов’язково)
106. Рентгенологічне дослідження кульшових суглобів (за потреби)
107. Гоніометрія (за потреби)
108. Рентгенологічне дослідження легень (за потреби)
109. Двохенергетична рентгенівська денситометрія (за потреби)
110. Відеорентгенографічне дослідження функції ковтання (за потреби)
111. Біопсія м’язів (за потреби)

Встановлення клінічного діагнозу

112. Проведення диференційної діагностики
113. Встановлення діагнозу Спинальна мязова атрофія
114.  Оцінка та моніторинг ускладнень
115. Встановлення супутніх захворювань

Консультації фахівців

116.  Консультація сімейного лікаря (обов’язково)
117. Консультація пульмонолога (за потреби)
118. Консультація логопеда (за потреби)
119.  Консультація гастроентеролога (за потреби)
120. Консультація ендокринолога (за потреби)
121. Консультація дієтолога (за потреби)
122. Консультація генетика (за потреби)
123. Консультація травматолога (за потреби)
124. Консультація реабілітолога, фізіотерапевта та ерготерапевта (обов’язково)

Призначення лікування

125. Медикаментозне лікування.
126. Симптоматичне лікування та реабілітація.

Консультування та підтримка

127. Поясніть пацієнту результати діагностичних тестів та встановлену підозру Спинальна м’язова атрофія
128. Розкажіть пацієнту про природу захворювання, його можливі причини та перебіг.
129. Визначте план регулярного спостереження та контролю симптомів.
130. Забезпечте пацієнта інформацією про рекомендований режим дня, раціон харчування та фізичну активність.
131. Підкресліть важливість звітування про будь-які зміни в симптомах та ефективності лікування.
132. Відповідайте на запитання пацієнта та надавайте підтримку у вигляді посилань на релевантні джерела інформації або підтримуючих груп.
133. Обговоріть різні методи лікування, включаючи медикаментозні, симптоматичні методи терапії, фізичної та психологічної реабілітації
134. Заплануйте регулярні візити для оцінки ефективності лікування, контролю симптомів та визначення подальших кроків.

Завершення консультації

135. Проведіть узагальнення отриманих даних та запитайте пацієнта, чи ніщо важливе не пропущене
136. Поінформуйте пацієнта щодо подальшої тактики
137.  Подякуйте пацієнту
138. Утилізуйте ЗІЗ належним чином і помийте руки

Ключові комунікативні навички

Активне слухання

Підбиття підсумків

Виділення вказівних знаків

Початок консультації

1. Вимийте руки та при необхідності надіньте ЗІЗ (засоби індивідуального захисту)
2. Представтеся пацієнту, вказуючи своє ім’я та посаду
3. Підтвердіть прізвище, ім’я, по батькові та дату народження пацієнта
4. Поясніть пацієнту мету консультації  та процедури, що включатиме обстеження, використовуючи зрозумілу для пацієнта мову.
5. Отримайте згоду на консультування та надання медичної допомоги

Запитання

“Ваше прізвище, ім’я та по батькові?”

“Яка дата Вашого народження?”

“Коли Вас було госпіталізовано?”

“Назвіть, будь ласка, Вашу адресу?”

“Хто Ваш сімейний лікар?”

“Чи згодні ви пройти обстеження і лікування у нашій клініці?”

Спінальна м’язова атрофія (СМА) – ​прогресуюче тяжке захворювання, зумовлене мутацією гена виживання мотонейронів (SMN), за якого уражаються клітини передніх рогів спинного мозку і рухових ядер черепно-мозкових нервів та порушуються функції багатьох органів і систем. У більшості людей є дві копії гена виживання мотонейронів: SMN1 та SMN2. У нормі два гени SMN кодують синтез білка виживання мотонейронів. У пацієнтів зі СМА ген SMN частково або повністю відсутній на 5-й парі хромосом. У патогенезі СМА відіграє роль мутація гена SMN1 в екзоні 7, що знаходиться на 5-й парі хромосом і відповідає за синтез протеїну виживання мотонейронів. Встановлено, що розвиток СМА зумовлений зниженням рівня білка SMN через мутації: делеції або точкові мутації в гені виживання мотонейронів SMN1.

Основних типів спінальної м’язової атрофії.

Спінальна м’язова атрофія типу 0 починається внутрішньоутробно, проявляється у вигляді зниження рухливості плода на пізніх термінах вагітності, а також сильної слабкості та гіпотонії при народженні. У хворих новонароджених спостерігаються лицьова диплегія, арефлексія, вади серця, іноді артрогрипоз. Смерть настає внаслідок дихальної недостатності протягом перших 6 місяців.

Спінальна м’язова атрофія типу 1 (хвороба Вердніга-Гоффмана) також починається у внутрішньоутробному періоді та клінічно проявляяяється приблизно у віці 6 місяців. У хворих немовлят спостерігається гіпотонія (часто помітна при народженні), гіпорефлексія, фасцикуляції язика та виражені труднощі зі смоктанням, ковтанням і, зрештою, диханням. Смерть, як правило, внаслідок дихальної недостатності, настає протягом першого року в 95% випадків і у віці 4 років у всіх пацієнтів.

При спінальній м’язовій атрофії типу 2 (проміжна форма або хвороба Дубовіца) симптоми зазвичай проявляються у віці від 3 до 15 місяців, < 25% постраждалих дітей вчаться сидіти, але не можуть ходити чи повзати. У дітей спостерігається в’ялий параліч та фасцікуляції, що важко діагностувати у маленьких дітей. Глибокі сухожилкові рефлекси відсутні. Може спостерігатися дисфагія. Більшість дітей у віці від 2 до 3 років стають прикуті до інвалідного візка. Захворювання часто є летальним у ранньому віці внаслідок респіраторних ускладнень. Проте прогресування захворювання може раптово зупинитися, але стійка слабкість та високий ризик тяжкого сколіозу та його ускладнень зберігаються.

Спінальна м’язова атрофія 3 типу (хвороба Вольфарта-Кугельберга-Веландера) зазвичай проявляється у віці від 15 місяців до 19 років. Ознаки схожі на симптоми І типу захворювання, але хвороба прогресує повільніше, а тривалість життя більша (іноді нормальна). Деякі сімейні випадки пов’язані з ферментними дефектами (наприклад, дефіцит гексозамінідази). Симетрична слабкість і атрофії, починаючи з чотириголового м’яза стегна і згиначів стегна, поступово поширюються дистальніше, стаючи найбільш вираженими на гомілках. Пізніше вражаються руки. Тривалість життя залежить від розвитку дихальних ускладнень.

Спінальна м’язова атрофія типу 4 (з пізнім початком) може успадковуватися за рецесивним, домінантним або Х-зчепленим типом; з дебютом у зрілому віці (30–60 років) та повільно прогресуючою слабкістю та атрофією в основному проксимальних м’язів. Це захворювання складно відрізнити від бокового аміотрофічного склерозу, що вражає головним чином нижні мотонейрони.

З’ясування основних скарг

6. Використовуйте відкриті запитання, щоб вивчити скарги пацієнта
7. Деталізація основних скарг

Чи помічаєте Ви слабкість або втрату сили в будь-яких м’язах?

Чи важко Вам піднімати предмети або виконувати звичайні рухи?

Чи відчуваєте Ви втому або важкість у м’язах, особливо після фізичних навантажень?

Чи маєте Ви проблеми з рухами рук, ніг?

Чи помічаєте Ви будь-які проблеми з ковтанням?

Чи Вам важко ковтати тверду їжу або напої?

Чи виникають у Вас м’язові спазми або судоми?

Чи є у Вас проблеми з рухами  суглобів?

Чи використовуєте Ви допоміжні предмети для ходіння, стояння, сидіння?

Чи відчуваєте Ви біль у будь-яких м’язах чи частинах тіла?

Як Ви оцінюєте інтенсивність болю від 1 до 10?

Чи помічаєте Ви ускладнення дихання, задишку або нездатність контролювати дихання?

8. Проаналізуйте роздуми, побоювання та очікування пацієнта

Ключовим компонентом збору анамнезу є вивчення роздумів, занепокоєнь і очікувань пацієнта, щоб отримати уявлення про те, як пацієнт зараз сприймає свій стан, що його хвилює та чого він очікує від консультації.

Вивчення роздумів, занепокоєнь та очікувань має бути плавним протягом консультації у відповідь на сигнали пацієнта. Це допоможе зробити Вашу консультацію орієнтованою на пацієнта, а не шаблонною.

Використовувати структуру аналізів роздумів, побоювань та очікувань необхідно так, щоб це звучало природно у Вашій консультації.

Роздуми	Вивчіть уявлення пацієнта щодо поточної проблеми	• «Чи є щось на Вашу думку, що провокує появу або посилення Ваших скарг?» • «Чи можете Ви пов’язати появу Ваших скарг із якоюсь причиною?»
Занепокоєння	Вивчіть поточні занепокоєння пацієнта	• «Чи є щось, що Вас турбує?» •«Чи можете Ви пов’язати появу скарг з якоюсь причиною?» •«Як Ви справляєтесь з повсякденною діяльністю?» •«Чи є щось, чого ми з Вами ще не обговорили?»
Очікування	Запитайте, що пацієнт сподівається отримати від консультації	• «Чим я можу допомогти Вам сьогодні?» • «Чого Ви очікуєте від сьогоднішньої консультації?» • «Який, на Вашу думку, може бути найкращий план дій?»

9. Резюмуйте скарги пацієнта

Комплексна оцінка

10. Проведіть оцінку інших симптомів для отримання комплексної картини

Комплексна оцінка включає проведення короткого опитування пацієнта на наявність симптомів ураження інших систем, які можуть мати або не мати відношення до основної скарги. Комплексне дослідження дозволяє також виявити симптоми, про які пацієнт не згадав.

Рішення про те, про які симптоми запитати, залежить від поданої скарги та рівня Вашого досвіду.

Деякі приклади симптомів, які Ви можете відстежувати по кожній системі, представлені нижче

Система	Симптоми
Загальні прояви	лихоманка, зміна ваги, втома, пітливість, загальна слабкість
Респіраторна	задишка, кашель, біль у грудях
Серцево-судинна	біль в грудній клітці, задишка, перебої в роботі серця, серцебиття, набряки нижніх кінцівок
Шлунково-кишковий тракт	диспепсія, нудота, блювота, дисфагія, біль у животі, порушення випорожнень
Сечостатева	Заримка сечі, нетримання сечі
Неврологічна	головний біль, дратівливість, плаксивість, зниження настрою, зниження працездатності, втома
Опорно-рухова	біль у грудній стінці, біль в кістках, травма
Шкіра	висипання, виразки, крововиливи, петехії, синці, геморагії, новоутворення

Збір анамнестичних даних

Збір анамнезу захворювання

11. З’ясуйте коли вперше з’явилися симптоми хвороби, які були перші ознаки
12. З’ясуйте, які симптоми пацієнт має зараз, як вони змінюються протягом часу
13. З’ясуйте, чи скаржиться пацієнт на м’язову слабкість
14. З’ясуйте, в яких саме м’язах присутня слабкість
15. З’ясуйте, чи відчуває пацієнт втому або важкість у м’язах, особливо після фізичних навантажень
16. З’ясуйте, чи є у пацієнта атрофії м’язів, якщо так то де саме
17. З’ясуйте, чи є у пацієнта судоми або м’язові спазми
18. З’ясуйте, чи є у пацієнта порушення координації та балансу
19. З’ясуйте, чи виникає у пацієнта біль або дискомфорт, особливо у м’язах
20. З’ясуйте, як впливає стан пацієнта на виконання повсякденної активності
21. З’ясуйте, чи має пацієнт розлади функції малого таза
22. З’ясуйте, чи є у пацієнта розлади дихання чи ковтання
23. З’ясуйте, чи є у пацієнта деформації скелету
24. Спитайте чи звертався пацієнт за медичною допомогою, якщо так, то до кого та чим завершилось його звернення, якщо ні, то уточніть чому не звертався; чи приймав пацієнт самостійно або за призначенням лікаря медичні препарати, якщо так, то, чи змінювався характер скарг на тлі лікування
25. У випадку госпіталізації з приводу даних скарг, ознайомтесь з випискою з історії хвороби пацієнта, зверніть увагу на встановлений клінічний діагноз, результати проведених лабораторних та/або інструментальних обстежень, проведене лікування та рекомендації після виписки, а також чи дотримувався пацієнт призначеної схеми лікування
26. У випадку проведення пацієнту раніше лабораторних та/або інструментальних обстежень з приводу поточних скарг, проаналізуйте їх результати та вкажіть на важливі знахідки
27. З’ясуйте, що спонукало пацієнта звернутися за консультацією цього разу
28. Виключіть інші причини наявних скарг, ставлячи пацієнту уточнюючі питання.

Коли у Вас вперше з’явились ці скарги?

Що, на Вашу думку, могло викликати ці симптоми?

Ви звертались за медичною допомогою?

Скажіть, будь ласка, що спонукало Вас звернутися цього разу до мене?

Чи переносили Ви якісь інфекційні захворювання до появи Ваших симптомів?

Чи були у Вас травми та/або оперативні втручання?

Чи спостерігалися у Ваших кровних родичів подібні симптоми?

Які ліки Ви приймаєте в даний час?

Чи маєте Ви алергічну реакцію або непереносимість до певних лікарських препаратів?

Збір анамнезу життя

29. З’ясуйте наявність у хворого хронічних захворювань, зокрема неврологічних, ендокринних захворювань, захворювань нирок тощо
30. Уточніть перенесені пацієнтом інфекційні захворювання
31. Уточніть, чи проводились пацієнту раніше оперативні втручання
32. З’ясуйте, чи були вагітності, роди або кесарів розтин, чи є зараз грудне вигодовування
33. З’ясуйте час настання менопаузи та прийом замісної гормональної терапії
34. З’ясуйте, чи приймає пацієнт постійно лікарські препарати та які саме, вкажіть дози препаратів
35. Уточніть, чи отримував пацієнт раніше травми, з’ясуйте, як протікав відновлювальний період
36. З’ясуйте чи є у пацієнта непереносимість лікарських препаратів або продуктів харчування та уточніть, як саме вона проявляється
37. Уточніть, чи є у пацієнта шкідливі звички-вживання алкоголю, наркотичних речовин, паління
38. З’ясуйте, чи спостерігалися у кровних родичів подібні симптоми та/або інших захворювань, що проявлялися м’язовою слабкістю
39. З’ясуйте рівень фізичної активності пацієнта
40. З’ясуйте сімейний стан пацієнта, побутові умови проживання; уточніть, чи не було серед кровних родичів випадків міастенії З’ясуйте, чи працює пацієнт, його професію, умови роботи, наявність шкідливих факторів

Фізикальне обстеження

Оцінка загального стану пацієнта

41. Проведення загального огляду
42. Оцінка конституції
43. Оцінка ступеня вгодованості
44. Окружність талії
45. Шкіра
46. Слизові оболонки
47. Щитоподібна залоза
48. Оцінка периферійних лімфовузлів
49. Оцінка органів дихання
50. Оцінка серцево-судинної системи
51. Оцінка органів черевної порожнини
52. Оцінка органів сечостатевої системи

Знижений рівень білка SMN у центральній нервовій системі та периферичних тканинах відіграє ключову роль у патогенезі СМА. Клінічна картина СМА включає ураження низки систем організму, таких як:

Респіраторна – слабкість дихальних м’язів, дихальна недостатність.

Ниркова – порушення функції нирок, нефрокальциноз та фіброз, полікістоз нирок.

Репродуктивна – гіпофункція яєчок, безпліддя.

Судинна – ​дистальні некрози пальців.

Серцева – аритмія, брадиаритмія, кардіоміопатія, затримка та дефекти розвитку серцевого м’яза.

Кісткова – ​вроджені аномалії, сколіоз, дегенерація міжхребцевих дисків, зниження мінеральної щільності кісток та переломи, оскільки білок SMN взаємодіє з фактором стимуляції остеобластів.

Травна – ​порушення функції ковтання; гастроезофагеальна рефлюксна хвороба; стеатоз печінки; підвищена схильність до дисліпідемії; панкреатит, аномалії острівцевих клітин: порушення толерантності до глюкози та цукровий діабет; порушення вегетативної іннервації гладкої мускулатури кишечника; порушення моторики шлунково-кишкового тракту, затримка евакуації шлункового вмісту; хронічна судинна недостатність кишечника, закреп.

Неврологічне обстеження

53. Оцініть свідомість: орієнтація в часі і просторі, розуміння запитань та влучність відповідей
54. Оцініть когнітивні та мнестичні функцій
55. Оцініть форму та положення голови
56. Оцініть менінгеальні симптоми (симптом Керніга)
57. Оцініть каротидну пульсацію з обох боків
58. Проведіть перкусію черепа
59. Оцініть наявність чи відсутність болючості супра- та інфраорбітальних точок
60. Оцініть симетричність обличчя
61. Оцініть поля зору за допомогою пальцевого тестування
62. Оцініть симетричність очних щілини та рухи очними яблуками
63. Оцініть наявність чи відсутність патологічного ністагму та птозу повік
64. Оцініть розміри зіниць, реакцію на світло та конвергенцію.
65. Оцініть чутливість на обличчі.
66. Проведіть пальпацію точок виходу 5 пари ЧМН.
67. Проведіть оцінку мімічної експресії (як довільні, так і мимовільні рухи)
68. Оцініть функцію слуху та нюху.
69. Проведіть оцінку глоткового рефлексу та ковтання.
70. Оцініть стан язика: рух, розташування, симетрія, наявність гіпо- чи атрофій, фібрилярних посіпувань м’язів язика
71. Проведіть оцінку вимови, артикуляції та голосу
72. Оцініть стан верхніх кінцівок:  об’єм кінцівок, тонус та силу м’язів з обох боків,  обсяг рухів, чи є феномен «віддачі», чи є тремор. Рефлекси:   згинально-ліктьовий рефлекс, розгинально-ліктьовий рефлекс, карпо-радіальний рефлекс симетричний, середньої сили
73. Проведіть оцінку температурної, больової, тактильної чутливості та оцініть позиційне відчуття в пальцях з обох боків верхніх кінцівок
74. Проведіть оцінку стану хребта: огляд та перкусія, оцінка чутливості
75. Проведіть оцінку шкірних черевних рефлексів
76. Оцініть стан нижніх кінцівок:  об’єм кінцівок , тонус та силу м’язів з обох боків,  обсяг рухів, постуральний тест лежачі. Проведіть п’ятково-колінний тест.  Рефлекси: колінний рефлекс, рефлекс Ахілова сухожилка, підошовний (згинальний) рефлекс
77. Проведіть оцінку температурної, больової, тактильної чутливості та оцініть позиційне відчуття в пальцях з обох боків нижніх кінцівок
78. Проведіть оцінку статики та координації: проба Ромберга, координаторні проби, оцінка тандемної ходи (п’ята-носок-п’ята)
79. Оцініть психічний стан в цілому
80. Проведіть оцінку вегетативної сфери: чи є тремор повік при закритих очах, гіпергідроз долонь

Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) – є одним зі світових стандартів неврологічної оцінки стану немовлят. Це практичне, швидке та легке у виконанні дослідження, розроблене для огляду недоношених дітей та немовлят віком від 3 до 24 місяців, яке широко використовується для оцінки неврологічного дефіциту у дітей з СМА. Обстеження триває в середньому 10-15 хвилин.

Тест включає неврологічне обстеження (пози, функції черепно-мозкових нервів, рефлекси, тонус, рухи), оцінку розвитку моторних функцій (контроль голови, сідання, ходьба, повзання, перекочування, хапання) та поведінки (свідомість, соціальна орієнтація, емоційний стан).

Неврологічне обстеження складається із 26 пунктів, що поділені на 5 категорій та оцінюють функції черепно-мозкових нервів, пози тіла, рухи, тонус, рефлекси та реакції. Кожен пункт оцінюється за чотирибальною шкалою з обов’язковим зазначенням асиметрій, що спостерігаються при виконанні обстеження.

Окремо оцінюються етапи моторного розвитку дитини з вказанням віку, коли було досягнуто певного ступеня  розвитку рухових навичок, таких як контроль голови, хапання, сидіння, повзання, перевертання, стояння та хода.

Остання секція включає оцінку поведінки, а саме стану свідомості немовляти, його емоційного стану та соціальної орієнтації.

Результати обстеження легко заповнити у стандартизованих бланках, що спрощує процес документування огляду та порівняння з попередніми даними. Результати можна класифікувати на оптимальну та субоптимальну нейромоторні категорії.

СМА, тип І (синдром Вердніга-Гоффмана) – тяжкий – маніфестує у віці до 6 міс; пацієнти не здатні сидіти; прогресуючий перебіг. Діагностується у перші дні/тижні життя. У хворої дитини різка гіпотонія м’язів, арефлексія, часті наявні бульбарні розлади.

СМА, тип II – проміжний – дебют хвороби до 18 місяців, хронічний прогресуючий перебіг. Пацієнти здатні сидіти, але не можуть стояти та ходити. Поступово настає регрес рухових навичок, згасають сухожилкові рефлекси, з’являються м’язові атрофії, тремор рук, фібриляція язика, тонус м’язів різко знижується.

СМА, тип III (синдром Кугельберга-Веландера) – м’який – маніфестація захворювання після 18 місяців; хронічний прогресуючий перебіг. Поступово розвивається м’язова слабкість у проксимальних, а потім і у дистальних відділах кінцівок, наростають м’язові атрофії, пригнічуються сухожилкові рефлекси. Характерні “качача” хода, гіперлордоз поперекового відділу хребта, формування контрактур суглобів. Здатність ходити зберігається до 8-10 років і старше. Пацієнти доживають до дорослого віку.

СМА, тип IV (початок у дорослому віці) – слабкість та атрофія проксимальних відділів кінцівок. Спорадична форма.

Для СМА у більшості випадків характерна наявність швидкопрогресуючого млявого атрофічного парезу (паралічу) поперечносмугастих м’язів з типовим розповсюдженням без чутливих порушень і без ознак ураження першого (центрального) рухового нейрона.

Оцінка пацієнта за шкалами

81. Тест оцінки нейром’язових порушень у немовлят, розроблений у дитячій лікарні штату Філадельфія (Children Hospital of Philadelphia InfantTest of Neuromuscular Disorders) (за потреби)

CHOP INTEND (абревіатура з англійського “The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders”) — це тест оцінювання рухових функцій немовлят зі СМА-1. Ним оцінюють 16 різновидів рухів дитини (верхніх, нижніх кінцівок, шиї, тощо). Максимальний бал  —  64. Він необхідний аби об’єктивно оцінювати стан дитини та бачити як змінюються її рухові функції.

Режим доступу до бланка шкали:https://hcp.togetherinsma.eu/content/dam/intl/europe/multi/sma/hcp/tisma/en/media/documents/sma-in-children/diagnosing-sma-children/SMA-CHOP-INTEND-for-SMA-Type-I-score-sheet-PNCR-Network-for-SMA-2013-GB-IE.pdf

82. Розширена шкала функціональної моторики за Гаммерсмітом (Hammersmith Function Motor Scale Expanded – HFMSE) (за потреби)

Це шкала для оцінки фізичної функціональності та рухових навичок у дітей з СМА. Вона була розроблена для більш докладної оцінки фізичного стану дітей з СМА. HFMSE дозволяє оцінювати різні аспекти функціональності та рухових навичок у дітей з різними рівнями тяжкості СМА. Шкала включає завдання, такі як здатність до сидіння, підйому, утримання голови, руху кінцівок та ін. Оцінка HFMSE використовується для моніторингу прогресу захворювання та ефективності лікування. Бланк можна знайти за посиланням: https://www.biogenlinc.si/content/dam/intl/europe/slovenia/mta/hcp/biogenlinc-core/sl_SI/media/documents/spinal-muscular-atrophy/sign-and-symptoms/HFSM_scale_block_SLO.pdf

83.  Переглянутий модуль для оцінки рухів верхніх кінцівок (Revised Upper Limb Module – RULM) (за потреби)

Переглянутий модуль для оцінки верхніх кінцівок є модифікацією модуля оцінки верхніх кінцівок (ULM), який використовувався у пацієнтів із СМА віком >30 місяців, які мали низькі показники HFMSE через прогресуючу слабкість або контрактури в нижніх кінцівках.

RULM оцінює лише верхню кінцівку, але її оцінка дуже добре корелює зі здатністю виконувати повсякденні дії. Віна складається з таких завдань, як покласти монету в чашку або піднести чашку до губ, вибрати монету, піднести руку до плеча, відкрити замок, провести лінію на папері та інші завдання, що відображають повсякденну діяльність.

 Тест дуже чутливий для оцінки сили дистальних м’язів. Він містить 20 елементів із максимальною оцінкою 37 балів. Пацієнт вибирає бажану кінцівку, а вправи виконуються односторонньо. Це займає приблизно 20 хвилин. RULM може оцінити рухові функції у пацієнтів із СМА, що не ходять. Режим доступу до бланку тесту: https://www.treatsma.uk/wp-content/uploads/2021/01/RULM-SMAREACH-06_02_2019.pdf

84. Оцінка моторних функцій (MFM-20) (за потреби)

Оцінка моторних функцій (MFM) використовується при різних нервово-м’язових розладах. Спочатку віна була рекомендована для оцінки дітей віком від 7 років і складається з 32 елементів, розділених на функціональні області. Проте це було надто виснажливим для більшості пацієнтів із СМА.

 MFM-20 є модифікованою версією шкали MFM з видаленням деяких складних елементів, що робить її придатною для дітей молодшого віку. Шкала складається з 20 позицій. Її можна застосовувати пацієнтам віком від 2 років.

Функціональні області MFM-20 включають:

D1 — стояння і переміщення,

D2 — аксіальна та проксимальна рухова функція,

D3 — дистальна моторна функція.

Кожен пункт оцінюється від 0 (неможливість ініціювати рух) до 3 (повне виконання завдання), таким чином, 60 балів є максимальною оцінкою за цією шкалою. Основною перевагою цієї шкали є її відносно висока чутливість до диференціювання змін у проксимальних і дистальних м’язах. MFM-20 найбільш корисна для дітей, які можуть сидіти без підтримки. Посилання на бланк шкали різними мовами: https://mfm-nmd.org/get-a-user-manual/?lang=en

85.   Тест на ходіння протягом 6 хвилин (6 minute walk test – 6MWT) (за потреби)

Тест 6-хвилинної ходьби розроблений для пацієнтів із СМА, які можуть ходити. Він вимагає співпраці лікаря та пацієнта, тому не підходить для дуже маленьких дітей.

Пацієнта просять пройти 25 метрів по рівній поверхні протягом 6 хвилин якомога більше разів. Перед початком тесту обов’язковий принаймні 10-хвилинний відпочинок. Забороняється будь-який біг. Під час тесту можна відпочивати, але не сидіти. Допоміжні засоби, такі як ортези чи палиці, заборонені.  При аналізі тесту враховують:

•           дистанцію, пройдену за 6 хвилин тестів,

•           відстань, пройдену протягом кожної хвилини тесту,

•           час для виконання кожної 25-метрової ходьби,

•           кількість падінь,

•           різницю між пройденою дистанцією за першу та останню хвилини тесту.

Результати порівнюються з результатами, отриманими здоровими учасниками, підібраними за статтю, віком, вагою та зростом. Слід зазначити, що результат залежить не тільки від сили м’язів, а й від функцій серцево-легеневої системи.

Тести, рекомендовані для різних типів

Функціональний стан пацієнта	Рекомендована функціональна шкала
Пацієнти, що не сидять	CHOP-INTEND, HINE
Пацієнти, що сидять	HFMSE, RULM, MFM-20
Пацієнти, що ходять	6-MWT, RULM, HFMSE

Призначення лабораторного обстеження

86. Загальний аналіз крові (обов’язково)
87. Аналіз крові на електроліти (калій,  кальцій, натрій) (за потреби)
88. Аналіз крові на рівень глюкози натщесерце (за потреби)
89. Аналіз крові на глікозильований гемоглобін (за потреби)
90. Аналіз крові на білкові фракції (за потреби)
91. Аналіз крові на ліпідні фракції (за потреби)
92. Аналіз крові на рівень вітаміну D (обов’язково)
93. Аналіз крові на печінкові проби (за потреби)
94. Аналіз крові на креатинкіназу (за потреби)
95.  Генетичне тестування SMN1/SMN2 (обов’язково)
96. Мікроскопія осаду сечі (за потреби)

В цілому, при відсутності попередніх випадків в родині, процес діагностування спирається на клінічні ознаки. Первинне обстеження немовлят виявляє такі клінічні ознаки, як гіпотонія, прогресивна симетрична і проксимальна слабкість, що більшою мірою вражає ноги, ніж руки, без ураження м’язів обличчя, проте часто зі слабкістю бульбарних м’язів. Спостерігається також слабкість міжреберних м’язів із відносним збереженням функції діафрагми, що пояснює типову «дзвоноподібну» форму грудної клітки і парадоксальний тип дихання.

Дебют у наступному віковому періоді після грудного віку подібним чином характеризується гіпотонією і проксимальною слабкістю, але з менш вираженими бульбарними й респіраторними ознаками.

У приблизно 96 % пацієнтів СМА спричиняється гомозиготною відсутністю 7-го і 8-го екзонів у гені SMN1, або, а деяких випадках, тільки 7-го екзону.

Більшість пацієнтів успадковують делецію гена SMN1 від своїх батьків; у літературі описані свідчення про de-novo делеції в одному з двох алелей у 2 % пацієнтів. У 3–4% пацієнтів можуть бути виявлені інші мутації гена SMN1, як правило, із делецією SMN1 на іншому алелі.

Результати популяційних досліджень свідчать про варіації частотності носіїв делецій SMN1 — найвища частотність носіїв делецій спостерігається серед представників монголоїдної раси (2,4 %).

Локус SMN l належить до геномного регіону з інвертованою дуплікацією на людській хромосомі 5, яка містить ген-паралог,  SMN2.

У всіх пацієнтів з СМА ген SMN2 неушкоджений. Проте кількість копій гена SMN2 у загальній популяції перебуває в діапазоні від 0 до 4 на хромосому 5. У пацієнтів з СМА завжди присутня щонайменше 1 копія гена SMN2. В основі діагностування СМА лежать молекулярні генетичні аналізи.

«Золотим стандартом» генетичних аналізів на СМА є кількісний аналіз як SMN1, так і SMN2 із використанням мультиплексної лігазної ампліфікації ДНК-зондів (MLPA), кількісної полімеразної ланцюгової реакції (qPCR) або секвенування наступного покоління (NGS). Гомозиготні делеції SMN1 також можуть бути виявлені за допомогою PCR із наступним рестрикційним аналізом. Цей метод є швидшим і дешевшим та часто доступним у багатьох лабораторіях, проте він не дозволяє визначити кількість копій SMN1 або SMN2.

Водночас, інформація про копії SMN1 є важливою для визначення гетерозиготних делецій, тоді як відомості про копії SMN2 є істотними для визначення прогнозу й терапевтичних підходів.

Відсутність обох повних копій SMN1 становить основу для діагностування СМА. Якщо наявна лише 1 повна копія, і клінічний фенотип сумісний з СМА, слід виконати секвенування іншого гена SMN1, щоб знайти інші приховані мутації. Якщо наявні обидві повні копії SMN1, діагноз СМА є надзвичайно малоймовірним, проте, якщо спостерігається явно виражений типовий фенотип або кровна спорідненість, слід виконати секвенування гена SMN1.

 Якщо результати секвенування свідчать про неушкоджений ген SMN1 за наявності фенотипу характерного для СМА, включно з нейрогенною ЕМГ, слід розглянути наявність інших захворювань мотонейронів.

Було досягнуто консенсусу, що навіть із урахуванням того, що кількість копій SMN2 не є суттєвою для діагностування СМА, цей показник слід визначати в межах стандартної процедури, оскільки він є важливим чинником, що впливає на ступінь тяжкості фенотипу СМА.

Більшість пацієнтів із СМА типу 1 мають дві копії SMN2, пацієнти з СМА типу 2 і типу 3a (дебют до досягнення 3-річного віку) — три копії SMN2, пацієнти з СМА типу 3b (дебют після досягнення 3-річного віку) — чотири копії SMN2, тоді як пацієнти з типом 4 — від чотирьох до шести копій.

Хоча спостерігається міцна кореляція між кількістю копій SMN2 і ступенем тяжкості захворювання, існують також винятки, тому в окремих випадках кількість копій SMN2 може не передбачати ступеня тяжкості фенотипу. Це обмеження слідc згадувати при повідомленні про кількість копій або при консультуванні пацієнтів чи їх родин.

Ще одна причина визначати кількість копій SMN2 полягає в тому, що сьогодні цей показник використовується як критерій набору пацієнтів у клінічні випробування.

Очевидно, що генетичне консультування є важливим під час постановки діагнозу, так само як психологічна підтримка родин, особливо при повідомленні про діагноз СМА типу 1.

Як правило, у пацієнтів з СМА концентрація креатинкінази в сироватці крові перебуває у межах норми або лише незначно підвищена; водночас, зареєстровано декілька винятків із суттєво (в 10 разів) підвищеною концентрацією, тому цей тест не обов’язково виключає діагноз.

Рекомендовано проводити визначення рівню вітаміна D, оскільки у   дітей з СМА типу 1 і 2 поширеними є патологічні переломи, викликані бездіяльністю, остеопорозом і низьким рівнем вітаміну D. Експерти досягли консенсусу, що рівень вітаміну D в крові і його споживання слід контролювати щонайменше щороку.

Протягом останніх декількох років надходить дедалі більше свідчень про можливі метаболічні розлади, такі як метаболічний ацидоз, порушення метаболізму жирних кислот, гіперліпідемія, гіперглікемія, гіпоглікемія та інші розлади. Розлади метаболізму глюкози були підтверджені у деяких пацієнтів з СМА із надмірною масою тіла, а відмінності у розвитку підшлункової залози були підтверджені у померлих пацієнтів з СМА. Необхідно проводити моніторинг вищезгаданих показників при наявності показань.

Призначення інструментальних методів обстеження

97. Електронейроміографія (обов’язково)
98. Електрокардіографія (за потреби)
99. УЗД серця (за потреби)
100. УЗД органів черевної порожнини (за потреби)
101. УЗД органів малого тазу (за потреби)
102.  Спірографія (за потреби)
103. Пульсова оксиметрія (за потреби)
104. Капнографія (за потреби)
105.  Рентгенологічне дослідження хребта (обов’язково)
106. Рентгенологічне дослідження кульшових суглобів (за потреби)
107. Гоніометрія (за потреби)
108. Рентгенологічне дослідження легень (за потреби)
109. Двохенергетична рентгенівська денситометрія (за потреби)
110. Відеорентгенографічне дослідження функції ковтання (за потреби)
111. Біопсія м’язів (за потреби)

Як правило, у дітей із типом 1 і 2 також немає потреби виконувати ЕМГ; це обстеження може допомогти при діагностуванні більш хронічних форм, при яких фенотип може бути не так чітко вираженим.

В рамках стандартних клінічних обстежень слід виконувати огляд хребта. Якщо при виконанні тесту на нахил вперед в положенні сидячи або стоячи виникає підозра на кіфосколіоз, слід виконати рентгенограми хребта в передньо-задній і бічній проекції у найбільш прямому положенні, якого може досягти окремий пацієнт (тобто в положенні сидячи для дітей, які можуть сидіти самостійно, в положенні стоячи для пацієнтів з СМА типу 3) з метою визначити і представити в кількісній формі ступінь деформації хребта в коронарній і сагітальній площині. У пацієнтів з СМА типу 1 і 2 моніторинг сколіозу >20° слід здійснювати що 6 місяців до досягнення скелетної зрілості і щороку після досягнення скелетної зрілості.

Рентгенологічне дослідження кульшового суглоба проводиться при підозрі на його нестабільність або перелом, що досить часто буває у пацієнтів з СМА.

Одним з найважливіших аспектів, що слід розглядати при обстеженні несидячих пацієнтів, є безпечне ковтання. Бульбарна дисфункція може призвести до аспірації та легеневих інфекцій. Невдовзі після постановки діагнозу рекомендується виконати повне модифіковане рентгенологічне дослідження ковтання з використанням барієвої суспензії; якщо результати початкового тесту в межах норми, слід виконувати ретельний моніторинг, щоб виявити можливі ранні ознаки труднощів з годуванням.

Визнається, що SMN відіграє певну роль в метаболізмі кісткової тканини, взаємодіючи з фактором стимуляції остеокластів. Таким чином, висока захворюваність на остеопенію і переломи у пацієнтів з СМА може пояснюватися не тільки м’язовою слабкістю і браком фізичних вправ. Періодичну двохенергетичну рентгенівську абсорбціометрію (DEXA) для контролю щільності кісткової тканини у пацієнтів з СМА рекомендується виконувати щороку.

Скринінг несидячих пацієнтів щодо дихальної недостатності має включати обстеження із застосуванням пульсової оксиметрії та капнографії (парціальний тиск діоксиду вуглецю в повітрі, що видихається, в кінці видиху (end tidal CO2, EtCO2) або черезшкірний парціальний тиск діоксиду вуглецю (transcutaneous CO2, TcCO2)) у стані неспання), а також дослідження під час сну або пневмограма із реєстрацією діоксиду вуглецю, якщо існує навіть найменша підозра на гіповентиляцію. Ходячим пацієнтам доцільно використовувати спірографію.

Експерти досягли консенсусу, що спеціальні контрольні обстеження щодо ураження інших органів слід загалом виконувати на основі клінічних симптомів, і тому вони не є обов’язковими для більшості пацієнтів. До можливих винятків належать пороки серця у немовлят з СМА типу 1 тяжкого ступеня та моніторинг метаболізму глюкози у пацієнтів з усіма типами СМА.

Встановлення клінічного діагнозу

112. Проведення диференційної діагностики

Диференційний діагностика СМА проводиться з наступними захворюваннями:

• хвороби мотонейрону (бічний аміотрофічний склерлз),
• м’язова дистрофія,
• уроджені міопатії,
• міастенія гравіс.

Бічний аміотрофічний склероз характеризується ураженням верхніх і нижніх моторних нейронів, тоді як СМА  – тільки передніх рогів спинного мозку. Головними симптомами БАС є слабкість м’язів, спазми, проблеми з координацією рухів, проблеми з мовою та когнітивні порушення, не характерні сфінктерні порушення. Симптоми СМА включають м’язову слабкість, м’язову атрофію, проблеми з рухами і диханням, а також можуть бути порушення чутливості і функції кишечника та сечового міхура. У зв’язку з описом нових фенотипових варіантів БАС і, зокрема, БАС з переважанням ураження нижніх мотонейронів, проводити диференційний діагноз іноді стає складно. Генетичне тестування може повністю підтвердити діагноз СМА та виключити БАС.

Важливим є визначення активності креатинкінази сироватки крові: перевищення її норми більше ніж в 10 разів є характерним для м’язових дистрофії  та виключає діагноз СМА.

Проводити диференційну діагностику між СМА та міопатіями допомагає біопсія м’язів.  М’язова біопсія при міопатіях виявляє атрофію і некрози м’язових волокон, заміщення їх сполучною тканиною, варіабельність діаметра м’язових волокон, що не спостерігається при СМА. При СМА біопсія м’язів виявляє типові ознаки хронічного нейрогенного ураження з груповою нейрогенною атрофією.

Диференціювати міастенію і СМА допомагає електронейроміографічне обстеження. Для міастенії характерно зменшення амплітуди негативної фази М-відповіді та збільшення показника декремент-тесту, тоді як при СМА  ЕНМГ може бути малоінформативною.

113. Встановлення діагнозу спинальна мязова атрофія

В основі діагностування СМА лежать молекулярні генетичні аналізи. Генетичне тестування методом мульти­плексної лігазної ампліфікації ДНК-зондів (MLPA) чи кількісної полімеразної ланцюгової реакції (кПЛР) із залученням, якщо потрібно, секвенування за Сенгером або наступного покоління належить до обстежень першої лінії при підозрі на СМА, дозволяє виявити делеції та інші мутації у 7-му екзоні 5-ї пари хромосом та підтвердити діагноз. Слід звернути увагу, що за допомогою генетичного тесту тип СМА не визначається. Його встановлюють на основі функціональних можливостей дитини і часу поя­ви перших клінічних симптомів (табл. 1).

Клінічний тип СМА визначає лікар-невролог з урахуванням добре зіб­раного анамнезу, клінічних симптомів і результатів оцінки функціональних можливостей дитини 

Функціональна класифікація

Класифікація підтипів СМА передбачає клінічні фенотипи та прогноз під час діагностики. Однак індивідуальне прогресування захворювання може суттєво відрізнятися від типового сценарію через супутні патології або генотипи. Більш практичним підходом до ведення пацієнтів є розподіл за функціональною класифікацією, тобто поточним станом рухових здібностей: не здатні сидіти (nonsitters), здатні сидіти (sitters), здатні ходити (walkers)

Скринінг новонароджених

У немовлят, що хворіють на СМА, понад 95% рухових нейронів дегенерують протягом перших шести місяців життя, що свідчить про вузьке терапевтичне вікно. Для таких пацієнтів раннє терапевтичне втручання має вирішальне значення щодо максимізації користі від лікування та порятунку рухових нейронів до прогресування денервації. Цю потребу демонструють дані клінічних випробувань, які підкреслюють переваги якнай­швидшого виявлення СМА.

Рання діагностика повинна бути полегшена шляхом СМА-скринінгу новонароджених. Крім того, послідовний висновок у клінічних випробуваннях із вивчення препаратів, що модифікують перебіг хвороби (ХМП), полягає в тому, що лікування виявляє більшу клінічну користь при меншій тривалості СМА. Найзначніші терапев­тичні переваги спостерігалися, коли лікування починалося до появи перших клінічних симптомів. Оскільки середній вік діагнозу для СМА із початком при народ­жен­ні становить приблизно шість місяців, рання діагностика є ключовою для виявлення безсимптомних пацієнтів.

114.  Оцінка та моніторинг ускладнень

СМА є в першу чергу захворюванням мотонейронів, проте уражений білок SMN повсюдно експресується у всіх клітинах упродовж внутрішньоутробного та післяпологового розвитку. З огляду на це тривають дискусії про можливий ступінь ураження інших тканин у пацієнтів з СМА.

Результати декількох досліджень на тваринах та деякі описи клінічних випадків або невеликої серії випадків свідчать про ураження інших систем органів, таких як периферична нервова система, головний мозок, м’язи, серце, судинна система і підшлункова залоза.

 Хоча ураження інших тканин може мати значення для терапевтичних підходів, явні клінічні прояви залучення інших органів спостерігаються тільки у меншості пацієнтів з СМА.

Гемодинамічно значимі пороки серця спостерігались у немовлят з СМА типу 1 з надзвичайно тяжким ступенем захворювання. У одному з оглядів публікацій виявлено низку випадків з вродженими пороками серця, такими як дефекти міжпередсердної або міжшлуночкової перегородки.

 У всіх цих пацієнтів спостерігався тяжкий неонатальний дебют, також відомий як тип 0, з респіраторним дистресом при народженні. У всіх цих пацієнтів була тільки одна копія SMN2.

Серед пацієнтів з СМА типу 1, які демонстрували тривале виживання та отримували допоміжну штучну вентиляцію, у 15 з 63 пацієнтів (24%) спостерігалася тяжка симптоматична брадикардія, що вказувала на можливу супутню вегетативну дисфункцію. Натомість ураження серця є набагато менш поширеним у пацієнтів з СМА типу 2 і 3.

Про відхилення частоти серцевих скорочень повідомлялося у деяких пацієнтів з СМА типу 3. Результати нещодавніх досліджень, що проводилися за участі пацієнтів з СМА типу 2 і 3, свідчать про відсутність потреби регулярного спостереження за функцією серця у пацієнтів з СМА типу 2 і 3, оскільки імовірність того, що в цих пацієнтів розвинуться очевидні клінічні, ЕКГ або ехокардіографічні ознаки кардіоміопатії, є надзвичайно низькою.

Повідомлялося про поодинокі випадки дисфункції підшлункової залози у пацієнтів з СМА, в тому числі цукровий діабет і зміни в метаболізмі глюкози. Гіперлептинемія виявлена у пацієнтів з СМА типу 1, 2 і 3.

Основні ускладнення у пацієнтів з СМА:

Респіраторна – слабкість дихальних м’язів, дихальна недостатність, пневмонії.

Ниркова – порушення функції нирок, нефрокальциноз та фіброз, полікістоз нирок.

Репродуктивна – гіпофункція яєчок, безпліддя.

Судинна – дистальні некрози пальців.

Серцева – аритмія, брадиаритмія, кардіоміопатія, затримка та дефекти розвитку серцевого м’яза.

Кісткова – вроджені аномалії, сколіоз, дегенерація міжхребцевих дисків, зниження мінеральної щільності кісток та переломи, оскільки білок SMN взаємодіє з фактором стимуляції остеобластів.

115. Встановлення супутніх захворювань

Консультації фахівців

116.  Консультація сімейного лікаря (обов’язково)
117. Консультація пульмонолога (за потреби)
118. Консультація логопеда (за потреби)
119.  Консультація гастроентеролога (за потреби)
120. Консультація ендокринолога (за потреби)
121. Консультація дієтолога (за потреби)
122. Консультація генетика (за потреби)
123. Консультація травматолога (за потреби)
124. Консультація реабілітолога, фізіотерапевта та ерготерапевта (обов’язково)

Міждисциплінарний підхід є ключовим елементом контролю перебігу захворювання у пацієнтів з СМА. СМА — це комплексний розлад, що передбачає різні аспекту догляду та залучення різних фахівців, тому кожен з аспектів слід розглядати не ізольовано, а в рамках міждисциплінарного підходу. У минулому родинам пацієнтів з СМА доводилося координувати всі обстеження та візити, проте зараз рекомендується, щоб усі ці аспекти координував один лікар, як правило, невролог (або дитячий невролог) або сімейний лікар, якому відомо про перебіг захворювання та потенційні проблеми. Це дозволить спостерігати за різноманітними аспектами, що, як відомо, є частиною прогресування захворювання, а також, за можливості, надавати профілактичний догляд.

Відповідно до рекомендацій, опублікованих у 2018 році, усі хворі на СМА повинні проходити неврологічне обстеження кожні 6 місяців, а для несидячих пацієнтів – кожні 3 місяці.

Клінічна оцінка при СМА включає проведення огляду опорно-рухової системи та пов’язані з нею функціональні порушення. Консультація ортопеда-травматолога рекомендована 1 раз на 6 місяців.

Консультація медичного генетика є необхідною для вибору тактики проведення генетичного аналізу задля діагностики СМА.

З’явилося все більше доказів того, що проактивний підхід, включаючи регулярні сеанси фізичної терапії (ФТ) та ергортерапії, може позитивно впливати на прогресування захворювання. Для призначення індивідуальної програми реабілітації потрібен постійний нагляд реабілітолога, фізіотерапевта та ерготерапевта.

Для забезпечення оптимального медичного догляду рекомендується виконувати оцінку харчування після постановки діагнозу (консультація гастроентеролога, дієтолога), а також періодично: що 3–6 місяців для молодших дітей, а також щороку у старшому віці.

У сидячих пацієнтів часто спостерігаються труднощі із жуванням і втома під час споживання їжі. Увагу також слід приділяти безпечному ковтанню та ризику аспірації. За допомогою досліджень функції ковтання слід вивчати випадки, коли пацієнти давляться або закашлюються через споживання їжі, а також виконувати моніторинг таких випадків. Також рекомендується виконувати оцінку годування для можливих модифікацій цього процесу або впровадження ерготерапії з метою безпечного ковтання та ефективного споживання їжі (консультація ерготерапевта).

Рекомендується проводити довгострокову оцінку маси тіла і зросту разом з визначенням композиційного складу тіла для підтримки належного росту. Для сидячих пацієнтів із надмірною масою тіла можна рекомендувати оцінку ступеня ожиріння, а також визначення розладів метаболізму глюкози. Деякі експерти пропонують виконувати оцінку сидячих пацієнтів з СМА щодо наявності ожиріння/зайвої жирової тканини при ІМТ, що перевищує 25-й процентиль 9консультація ендокринолога, дієтолога).

У пацієнтів, що ходять, дисфункція ковтання і труднощі з годуванням спостерігаються рідко. Консультація лікаря-дієтолога/ гастроентеролога та оцінка харчування рекомендуються у разі проблем з харчуванням. Найбільшим занепокоєнням щодо харчування для ходячих пацієнтів з СМА є ризик ожиріння і надмірної маси тіла, оскільки це може обмежити мобільність і підвищити ризик пов’язаних з ожирінням супутніх захворювань, таких як метаболічний синдром, високий артеріальний тиск і діабет (консультація ендокринолога).  Рекомендуйте виконати обстеження у лікаря-дієтолога невдовзі після постановки діагнозу, а також у разі виникнення занепокоєнь щодо переїдання/недостатнього харчування.

Для забезпечення оптимального медичного догляду рекомендується проводити обстеження лікарем-дієтологом що 3–6 місяців для дітей молодшого віку та щороку для дітей старшого віку/дорослих.

Консультацію пульмонолога з метою оцінки функції дихання необхідно проводити 1 раз на 3 місяці.

Призначення лікування

125. Медикаментозне лікування.

Згідно з міжнародними рекомендаціями та світовою клінічною практикою, менеджмент пацієнтів зі СМА полягає у використанні поєднання етіопатогенетичних хворобомодифікуючих препаратів ХМП та підтримувальної терапії.

Для медикаментозного лікування СМА на сьогодні у світі зареєстровано три етіопатогенетичні ХМП, такі як рисдиплам, нусінерсен та онасемноген абепарвовек. Кожний з них використовують разом із підтримувальною терапією. У міжнародних багатоцентрових дослідженнях було показано, що ці препарати забезпечують поліпшення виживання, дихальної та рухової функції, якості життя пацієнтів зі СМА.

Підтримувальна терапія включає респіраторну підтримку, належне харчування, ортопедичну корекцію, фізичну терапію/реабілітацію, симптоматичне лікування. Найбільш відповідним і ефективним способом забезпечення пацієнтів зі СМА необхідною допомогою зазвичай є залучення міждисциплінарної команди фахівців.

Препарат Спінраза (нусінерсен) призначений для інтратекального введення за допомогою люмбальної пункції. Рекомендована доза становить 12 мг (5 мл) на одне введення. Терапію препаратом Спінраза слід починати якомога раніше після встановлення діагнозу з 4 доз насичення у 0, 14, 28 та 63 день. Після цього один раз кожні 4 місяці слід вводити підтримувальну дозу.

Препарат Еврісді (рисдиплам) показаний для лікування 5q-aсоційованої спінальної м’язової атрофії  у пацієнтів віком від 2 місяців. Оральний розчин препарату Еврісді повинен готувати медичний фахівець (тобто лікар або фармацевт) перед відпуском пацієнту.

Медичному працівнику необхідно перед застосуванням першої дози обговорити з пацієнтом або особою, яка доглядає за пацієнтом, як приготувати та прийняти призначену добову дозу.

Починати та контролювати лікування препаратом Еврісді повинні лікарі, які мають досвід діагностики та лікування пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією. Програма клінічної розробки не включає пацієнтів із СМА IV типу.

Рекомендоване дозування

Лікарський засіб Еврісді приймають перорально один раз на добу, приблизно в один і той же час щодня, використовуючи шприци для орального прийому для повторного використання, що надаються в упаковці. Рекомендована доза препарату Еврісді для лікування СМА визначається залежно від віку та маси тіла пацієнта (див. таблицю нижче).

Режим дозування залежно від віку та маси тіла

Вік та маса тіла	Рекомендована добова доза
від 2місяців до <2років	0,20мг/кг
≥2років та маса тіла <20кг	0,25мг/кг
≥2років та маса тіла ≥20кг	5мг

Зміну дози необхідно здійснювати під наглядом медичного працівника. Лікування добовою дозою вище 5мг дотепер не вивчалось. Немає даних щодо застосування немовлятам віком до 2 місяців.

Спосіб застосування

Для прийому добової дози Еврісді необхідно використовувати оральний шприц для багаторазового застосування, що надається в картонній упаковці разом із лікарським засобом.

Вибір відповідного орального шприца для багаторазового застосування для прийому призначеної добової дози Еврісді.

Розмір шприца	Об’єм дозування	Ціна поділки шприца
6 мл	від 1 до 6 мл	0,1 мл
12 мл	від 6,2 до 6,6 мл	0,2 мл

Для розрахунку об’єму дозування також необхідно врахувати ціну поділки шприца. Округляйте об’єм дози в бік збільшення або зменшення до найближчої ціни поділки, позначеної на вибраному оральному шприці (наприклад, з 6,3 мл до 6,4 мл, з 3,03 мл до 3 мл і з 1,05 до 1,1 мл).

Лікарський засіб Еврісді у вигляді розчину необхідно прийняти відразу після його набору в оральний шприц для багаторазового використання. Якщо вміст шприца не прийнятий протягом 5 хвилин, слід звільнити оральний шприц від препарату і приготувати нову дозу.

Лікарський засіб Еврісді необхідно приймати після їжі. Пацієнту необхідно випити води після прийому Еврісді, щоб переконатися, що препарат повністю проковтнувся. Якщо пацієнт не може ковтати і йому встановлено назогастральний зонд або гастростомічну трубку, Еврісді можна вводити через зонд/трубку. Після введення препарату зонд/трубку слід промити водою.

Препарат Zolgensma®  (онасемноген абепарвовек) показаний для застосування у:

• пацієнтів зі спинальною м’язовою атрофією з біальною мутацією в гені SMN1 та клінічним діагнозом СМА 1-го типу або

• пацієнтів зі СМА з біалельною мутацією гена SMN1 і не більше ніж з трьома копіями гена SMN2.

Лікування має починатися та проводитися в клінічних центрах під наглядом лікаря, що має досвід ведення пацієнтів із СМА.

Перед застосуванням препарату Zolgensma®  необхідно провести наступні лабораторні дослідження:

• тест на визначення вмісту антитіл до AAV9 з використанням відповідного валідованого методу дослідження;

• оцінка функції печінки: визначення активності аланінамінотрансферази (АЛТ), аспартатамінотрансферази (АСТ), концентрації загального білірубіну, альбуміну, протромбінового часу, активованого часткового тромбопластинового часу (АЧТВ) та міжнародного нормалізованого відношення (МНО);

• клінічний аналіз крові (включаючи концентрацію гемоглобіну та кількість

тромбоцитів);

• тест на тропонін I;

• оцінка концентрації креатиніну.

Необхідність ретельного моніторингу функції печінки, кількості тромбоцитів та концентрації тропоніну I після інфузії, а також необхідність призначення терапії глюкокортикостероїди повинні враховуватися при визначенні термінів лікування онасемноген абепарвовеком.

У зв’язку з підвищеним ризиком розвитку серйозної системної імунної відповіді, перед інфузією препарату Zolgensma®  рекомендується, щоб загальний стан здоров’я пацієнтів був клінічно стабільним.

У разі гострих чи хронічних неконтрольованих активних інфекцій лікування слід відкласти доти, доки інфекція не буде вилікувана або стан пацієнта не стане клінічно стабільним.

Режим дозування

Препарат Zolgensma®  призначений лише для одноразової внутрішньовенної інфузії. Номінальна доза онасемноген абепарвовека, яку отримає пацієнт, становить 1,1×10 14 вг/кг. Загальний об’єм препарату Золгенсма, що вводиться, визначається масою тіла пацієнта.

За 24 години до інфузії онасемноген абепарвовека рекомендовано почати імуномодулюючу терапію глюкокортикостероїдами (преднізолон).

Клінічно доведено, що одноразова інфузія препарата здатна відновити SMN-експресію в моторних нейронах, позбавлених функціонального гена SMN1. При застосуванні Zolgensma® можуть виникати важкі гострі ураження печінки. Безпека та ефективність повторного використання досі не були оцінені у клінічних випробуваннях, використання у пацієнтів з вже прогресивною СМА (а саме з повним паралічем кінцівок, постійною залежністю від ШВЛ) також не було оцінено клінічно.

126. Симптоматичне лікування та реабілітація.

Реабілітація: обстеження і терапевтичне втручання.

Пацієнти	Обстеження	Терапевтичне втручання	Аспекти догляду
Несидячі пацієнти	Постуральний контроль Сколіоз Вивих стегна Здатність перебувати в положенні сидячи Деформація грудної клітки	Позиціонування і ортезування Щоденне використання систем для сидіння, засобів підтримки постави та позиціонування, торакальних і шийних ортезів для підтримки голови. Статичні торакальні ортези мають бути обладнані вбудованими пристосуваннями для респіраторної підтримки, в тому числі вирізами для живота.	Для досягнення ефективності ортези слід використовувати протягом періоду від 60 хвилин до цілої ночі. Тривалість сесії для забезпечення ефективного розтягування та діапазону рухів залежить від потреб окремого пацієнта, стану суглобів та завдань реабілітації
	Контрактури, обсяг рухів (гоніометрія)	Розтягування Щоденне використання ортезів для верхніх і нижніх кінцівок, ортезів для розтягування та підтримки функціональної активності і збільшення амплітуди рухів. Статичні ортези: для позиціонування і розтягування рекомендується використовувати імобілізатори коліна і шини для рук. Для розтягування і позиціонування можуть використовуватися ортези гомілковостопного суглоба (AFO) і коліногомілковостопні ортези (KAFO).   Для позиціонування використовуються торакально-люмбо-сакральні ортези (TLSO) Стояння з підтримкою	Мінімальна частота сесій із розтягування та розширення діапазону рухів становить 3–5 разів на тиждень. Для досягнення ефективності мінімальна частота ортезування становить 5 разів на тиждень.
	Слабкість м’язів (антигравітаційні рухи) Шкали функціональної оцінки (CHOP INTEND) Розвиток моторики (HINE)	Підтримка функціональної активності і мобільність Використання систем для сидіння і мобільності Мобільні опори для рук для сприяння функціональній активності верхньої кінцівки.	Рекомендуються іграшки з вимикачами, легкі брязкальця, обладнання для ванн, адаптовані ліжка, допоміжні засоби для верхньої кінцівки, а також підйомники. Засоби контролю навколишнього середовища, пристрої стеження за рухами очей, необхідні для використання комп’ютерів і забезпечення комунікації, Дитячі візки з відкидною спинкою та можливістю встановлення в горизонтальне положення; електричні візки мають бути обладнані функцією відкидання/нахилу спинки, адаптовані системи для сидіння
Сидячі пацієнти	Постуральний контроль Деформації стопи і грудної клітки Сколіоз і косий таз Вивих стегна	Позиціонування і ортезування Для підтримки постави і функціональної активності рекомендується використовувати торакальні ортези.   З міркувань безпеки і при транспортуванні для підтримки голови часто використовуються шийні ортези	Ортези слід носити протягом періоду від 60 хвилин до цілої ночі. Мінімальна частота ортезування: 5 разів на тиждень.
	Контрактури, обсяг рухів (гоніометрія)	Розтягування Для підтримки функціональної активності і обсягу рухів використовуються ортези верхніх і нижніх кінцівок. Регулярне розтягування ділянок з підтвердженим ризиком розвитку контрактур: кульшовий суглоб, коліно і гомілковостопний суглоб, зап’ясток і кисть. Для позиціонування і підтримки положення стоячи рекомендується використовувати імобілізатори коліна, ортези гомілковостопного суглоба і коліногомілковостопні ортези. Для пересування з підтримкою можна використовувати ортези для зворотно-поступальних рухів при ходінні (RGO) і коліно-гомілковостопні ортези. Для позиціонування використовуються торакально-люмбо-сакральні ортези і шини для рук.	Мінімальна частота розтягування і розширення діапазону рухів: 5–7 разів на тиждень. Під час розтягування або мобілізації суглобів слід забезпечити вирівнювання сегментів суглобів протягом всієї терапії. Стояння з підтримкою має тривати до 60 хвилин з мінімальною частотою 3–5 разів на тиждень; оптимальна частота становить 5– 7 разів на тиждень
	Шкали функціональної оцінки (HFMSE, RULM, MFM) Слабкість м’язів (силові тести)	Підтримка функціональної активності і мобільність Використання систем для сидіння і мобільності. Використання пристроїв для навчання ходіння та засобів для пересування з підтримкою. Мобільні опори для рук для сприяння функціональній активності верхньої кінцівки.	Фізичні вправи можуть вплинути на функціональну активність, силу, діапазон рухів, витривалість, повсякденну діяльність, активну залученість і відчуття рівноваги Рекомендується плавання, іпотерапія і види спорту для осіб на інвалідних візках. У всіх сидячих пацієнтів мають бути електричні візки з індивідуалізованою підтримкою постави та системами для сидіння Іноді для слабших пацієнтів візки мають бути обладнані функцією відкидання/нахилу спинки і підйомником сидіння. Ідеальними для підтримки можливості самостійного приведення в рух візків сильнішими пацієнтами є легкі інвалідні візки з ручним приводом або підсилювачем колес.
Ходячі пацієнти	Мобільність Тести на швидкість Оцінка витривалості (6MWT) Падіння	Підтримка функціональної активності і мобільність	Для ходячих пацієнтів зі СМА рекомендуються аеробні фізичні вправи та загальнозміцнювальні вправи. Приклади: Плавання, ходіння, їзда на велосипеді, йога, іпотерапія, веслування, еліптичні тренажери/орбітреки.
	Шкали функціональної оцінки (HFMSE, RULM) Слабкість м’язів (силові тести) Контрактури (обсяг рухів, гоніометрія)	Розтягування	Приклади: Плавання, ходіння, їзда на велосипеді, йога, іпотерапія, веслування, еліптичні тренажери/орбітреки.
	Постуральний контроль Сколіоз Вивих стегна	Позиціонування і ортезування	Оптимальна тривалість аеробних вправ: щонайменше 30 хвилин Мінімальна частота: 2–3 рази на тиждень, оптимальна: 3–5 разів. Слід підтримувати гнучкість шляхом активного розтягування з підтримкою та використовувати ортези відповідно до конкретних потреб. Рекомендується застосовувати певну форму вправ на відчуття рівноваги. Ортези нижньої кінцівки використовуються для підтримки постави і функціональної активності в ділянці гомілковостопного суглоба і коліна. Торакальні ортези можуть використовувати для підтримки постави в положенні сидячи

Ортопедична терапія

• Несидячі пацієнти

Дотепер лікування хребта як можливого варіанту ведення несидячих пацієнтів обговорювалося рідко з огляду на їхню обмежене виживання, за винятком пацієнтів зі стабільною функцією дихання і харчування. Можна використовувати спеціальні жорсткі ортези, що забезпечують перебування в положенні сидячи, якщо вони не загрожують легеневій функції. Для подальшого спостереження за такими пацієнтами можна застосовувати кут Кобба в положенні лежачи або в положенні сидячи за допомогою ортеза тулуба. Поява нових видів терапії, що підвищують рівень виживання та покращують загальне функціонування, швидко змінюють сценарії лікування хребта для таких пацієнтів.

• Сидячі пацієнти

Часто рекомендується застосування ортезів спини для підтримки гіпотонічного тулуба і лікування сколіозу >20°, особливо у дітей зі значним запасом росту. Консенсусу щодо типу ортеза не досягнуто, оскільки рекомендувалися як жорсткі, так і м’які торакально-люмбальні ортези спини.

Хірургічне втручання.

Ортезування є паліативним втручанням, яке не здатне затримати прогресування деформації хребта. З огляду на це нерідко є показаним застосування хребтового інструментарію з метою збереження рівноваги тулуба, вирівнювання викривленої грудної клітки для підтримки дихальної функції та покращення загальної якості життя.

Рішення про застосування хірургічного інструментарію на хребті затверджується переважно з урахуванням ступеня вигину (а саме великий кут Кобба ≥50°) та швидкості прогресування (≥10° на рік).

Слід також враховувати інші чинники, такі як погіршення дихальної функції, парасолеподібна деформація ребер, гіперкіфоз, а також небажаний вплив на функціональну мобільність, косий таз і порушення рівноваги тулуба.

Для оцінки хірургічного ризику і визначення післяопераційної респіраторної терапії слід розглянути можливість виконати дослідження функції зовнішнього дихання як частину передопераційного обстеження. Було досягнуто консенсусу, що хірургічне лікування деформації хребта слід відкласти до досягнення 4-річного віку.

У пацієнтів молодше 8–10 років, які не досягли скелетної зрілості, слід розглянути можливість застосування «адаптованого до росту» інструментарію, який стабілізує та покращує стан деформації хребта, водночас не перешкоджаючи росту хребта.

Для зменшення потреби повторних хірургічних втручань останнім часом підтримується застосування магнітноконтрольованих зростаючих стержнів як альтернативи традиційним зростаючим стержням, що вимагають виконання  послідовних хірургічних процедур із подовження.

Хірургічний підхід залежить від клінічних змінних, особливо скелетної зрілості та запасу  росту хребта. У пацієнтів віком 12 років або старше, які майже досягли скелетної зрілості, слід виконувати постійний задній  спондилодез з використанням подвійного стержня, багатосегментних конструкцій із поширенням на таз або без нього,  залежно від того, чи належить таз до сколіозного вигину.

 Незважаючи на відсутність опублікованих досліджень щодо  здійснення інтратекального доступу у пацієнтів, яким встановлюється хребтовий  інструментарій, було досягнуто консенсусу, що для здійснення інтратекального доступу, необхідного для введення  нещодавно затверджених лікарських засобів, таких як нусінерсен, а також антисмислового олігонуклеотиду, який не  проходить гематоенцефалічний бар’єр, на серединній лінії слід залишити невідкритими один або два середньо-люмбальні  рівні.

 Рішення про перехід від адаптованого до росту інструментарію до постійного заднього спондилодезу слід приймати на  індивідуальній основі.

 Деформація грудної клітки, торакальна недостатність і стан легень.

 Внаслідок слабкої м’язової підтримки  тулуба і торакальної ділянки у дітей з СМА спостерігається підвищена захворюваність на торакальну недостатність, як  результат сколіозу і деформації реберного каркасу грудної клітки.

Колапс ребер (за механізмом схожий на складання  парасолі) викликає «парасолеподібну» деформацію ребер. Результати ретроспективного дослідження дітей з  гіпотонічним сколіозом, які отримували лікування за допомогою реберних або хребтових адаптованих до росту  інструментальних систем, свідчать про їхню слабку ефективність щодо покращення парасолеподібної деформації ребер або  збільшення ємності грудної клітки, тому застосування таких систем не рекомендується.

Нестабільність кульшового суглоба

Нестабільність кульшового суглоба є поширеною проблемою у пацієнтів з  СМА. Хірургічне  лікування односторонньої або двосторонньої нестабільності кульшового суглоба слід виконувати тільки у пацієнтів, які  відчувають значний біль.

 Контрактури.

Контрактури є поширеними серед пацієнтів з СМА внаслідок зменшеного діапазону рухів,  тривалого перебування в одному положенні та агоністично-антагоністичного м’язового дисбалансу. З  функціонального і симптоматичного погляду контрактури можуть викликати біль та пригнічувати функціональну активність у  пацієнтів з СМА.

Консервативне лікування контрактур суглобів розглянуто в розділі,  присвяченому реабілітації. Хірургічне лікування контрактур верхніх або нижніх кінцівок слід  розглядати, коли вони викликають біль або порушують функціональну активність. 

Лікування переломів.

У дітей з СМА типу 1 і 2 поширеними є патологічні переломи, викликані бездіяльністю,  остеопорозом і низьким рівнем вітаміну D. Для неходячих пацієнтів загалом рекомендуються закриті методи зі  знерухомленням за допомогою гіпсової пов’язки, проте слід уникати тривалого знерухомлення (>4 тижнів), що погіршує  м’язову атрофію та остеопороз внаслідок бездіяльності.

Ходячі пацієнти з переломами довгих кісток нижніх кінцівок і  неходячі пацієнти с переломами кульшового суглоба загалом отримують користь від хірургічної стабілізації з  використанням інтрамедулярних стержнів або мостоподібних пластин для негайного відновлення стабільності  кісток, щоб отримати можливість збільшення діапазону рухів кінцівки на ранньому етапі заживання та  забезпечення прискореного зрощення перелому.

Лікувальне харчування, дисфункція ковтання та дисфункція шлунково-кишкового тракту

Пацієнти	Обстеження	Терапевтичне втручання	Аспекти догляду
Несидячі пацієнти	Відеорентгенографічне дослідження функції ковтання невдовзі після діагностування або при наявності клінічних ознак, що вказують на дисфагію (слабке смоктання, втомлюваність, голосові характеристики, що вказують на наявність надмірного зволоження голосового апарату, т.зв. «вологий голос [humid voice]», пневмонії) Труднощі з годуванням (тримання їжі в роті тривалий час замість проковтування, контрактури щелеп, збільшення кількості прийомів їжі) Аналіз харчової цінності їжі на основі записів про прийоми їжі/режиму харчування Довготривалий контроль антропометричних характеристик Моніторинг в умовах інтенсивної терапії Лабораторні аналізи на вміст 25-гідроксивітамину D, аналіз композиційного складу тіла та аналіз щільності кісткової тканини Запор	Якщо результати дослідження функції ковтання є позитивними, слід розглянути можливість направлення до спеціаліста з метою введення лікувального харчування/ модифікації харчування Якщо результати дослідження функції ковтання є негативними, або у разі відсутності росту, з метою превентивного догляду слід встановити назоеюнальний зонд до моменту, коли можна буде встановити шлунковий зонд з фундоплікацією за Ніссеном Лікар-дієтолог повинен пристосувати калорійність, споживання рідини, макроелементів і мікроелементів, а також час прийому їжі Можуть бути показані лабораторні аналізи харчової цінності їжі Тривалість перебування без годування під час інтенсивної терапії слід скоротити до менш ніж 6 годин У разі хвороби забезпечуйте достатнє споживання рідини Слідкуйте за рівнем електролітів і за потреби виконуйте коригування. Слідкуйте за рівнем глюкози для коригування гіпо-/гіперглікемії Для підтримки здорового стану кісткової тканини забезпечуйте достатнє споживання кальцію і вітаміну D. Достатнє споживання рідини. Застосування лікарських засобів для регуляції випорожнень.	Визначте потреби в калорійності на основі темпів росту. Стандартизовані карти фізичного розвитку є належним інструментом для відстеження тенденцій росту, проте оптимально використовувати їх з іншими засобами визначення композиційного складу тіла для оцінки належного росту. Для забезпечення оптимального медичного догляду рекомендується проводити обстеження лікарем-дієтологом що 3–6 місяців для дітей молодшого віку та щороку для дітей старшого віку/дорослих. Проведення обстежень є особливо важливим для пацієнтів на спеціальних дієтах.
Сидячі пацієнти	Оцінка симптомів дисфагії/аспірації Труднощі з годуванням Відеорентгенографічне дослідження функції ковтання, якщо наявні клінічні ознаки, що вказують на дисфагію. Аналіз харчової цінності їжі на основі записів про прийоми їжі/режиму харчування Довготривалий контроль антропометричних характеристик (зріст, маса тіла, лобно-потиличний розмір) Можуть бути показані лабораторні аналізи харчової цінності їжі Моніторинг в умовах інтенсивної терапії Лабораторні аналізи на метаболізм глюкози Лабораторні аналізи на вміст 25-гідроксивітамину D, аналіз композиційного складу тіла та аналіз щільності кісткової тканини (двохенергетична рентгенівська абсорбціометрія, DXA) Запор	Якщо ковтання безпечне, скеруйте до спеціаліста з метою введення лікувального харчування/модифікації харчування. Якщо ковтання неможливе або втручання виявилися недостатніми, встановіть назальний зонд для харчування згідно з показаннями, перш ніж встановлювати довгостроковий шлунковий зонд для харчування. У разі відсутності росту забезпечуйте додаткове введення поживних речовин. Направлення до лікаря-дієтолога для збільшення калорійності за допомогою продуктів харчування з високою щільністю поживних речовин. Пристосування калорійності, споживання рідини, макроелементів і мікроелементів на основі росту та обсягу споживання їжі. У пацієнтів із надмірною масою тіла слід зменшити калорійність та максимально підвищити споживання поживних речовин. Слід скоротити тривалість перебування без годування під час інтенсивної терапії. Належна тривалість перебування без годування залежить від попереднього статусу щодо харчування та характеру гострого явища. У разі хвороби забезпечуйте достатнє споживання рідини Слідкуйте за рівнем електролітів і за потреби виконуйте коригування. Слідкуйте за рівнем глюкози для коригування гіпо-/гіперглікемії Показано для пацієнтів з підвищеним вмістом жирів в організмі або з іншими переддіабетичними симптомами. Достатнє споживання кальцію і вітаміну D. Для сприяння перистальтиці шлунка і зменшення запорів рекомендуються дієти з високим вмістом клітковини. При збільшеному споживанні клітковини необхідне достатнє споживання рідини. Може бути показане застосування лікарських засобів для регуляції випорожнень.	Щонайменше, рекомендуйте виконати обстеження у лікаря-дієтолога невдовзі після постановки діагнозу, а також у разі виникнення занепокоєнь щодо переїдання/недостатнього харчування. Для забезпечення оптимального медичного догляду рекомендується проводити обстеження лікарем-дієтологом що 3–6 місяців для дітей молодшого віку та щороку для дітей старшого віку/дорослих. Проведення обстежень є особливо важливим для пацієнтів на спеціальних дієтах.
Пацієнти, що ходять	Рекомендується консультація з дієтологом у разі занепокоєнь щодо переїдання/недостатнього харчування Аналіз харчової цінності їжі /моніторинг у разі недостатньої або надмірної маси тіла Довготривалий контроль антропометричних характеристик (зріст, маса тіла, лобно-потиличний розмір) Лабораторні аналізи на метаболізм глюкози Лабораторні аналізи на вміст 25-гідроксивітамину D	Забезпечуйте споживання макро- і мікроелементів на основі рекомендацій для здорових осіб, які ведуть сидячий спосіб життя. Обмежуйте калорійність згідно з показаннями, щоб запобігти ожирінню. Слід скоротити тривалість перебування без годування під час інтенсивної терапії. Показано для пацієнтів з підвищеним вмістом жирів в організмі або з іншими переддіабетичними симптомами. Для підтримки здорового стану кісткової тканини забезпечуйте, за потреби, достатнє споживання кальцію і вітаміну D

Пульмонологічне лікування

Добре відомо, що спінальна м’язова атрофія впливає на дихальну систему. Такий вплив значною мірою залежить від типу СМА або, якщо говорити точніше, від ступеня тяжкості втрати м’язової функції.

• Несидячі пацієнти

Протягом останнього десятиріччя відбувалася зміна в підході до лікування пульмонологічних проявів СМА: від реактивного підходу, згідно з яким лікування з метою сприяння очистки дихальних шляхів та покращення вентиляції розпочиналося тільки при наявності чітких показань, до упереджувального підходу, що полягає у введенні цих видів терапії на більш ранніх етапах перебігу захворювання.

Слід залучити фахівця з респіраторної терапії для початку та підтримки допоміжної очистки дихальних шляхів і терапії із забезпечення діапазону дихальних рухів.

Як основний вид очистки дихальних шляхів, яким необхідно забезпечити всіх несидячих пацієнтів, слід застосовувати мануальну фізіотерапію грудної клітини в поєднанні з механічною інсуфляцією-екссуфляцією (наприклад, апарати Cough Assist® або VitalCough®).

З огляду на важливість інтенсивного лікування респіраторних захворювань слід превентивно впроваджувати методи очистки дихальних шляхів на основі клінічної оцінки ефективності кашлю або максимальної швидкості видиху при кашлі (який не є стандартним дослідженням у немовлят).

 Починаючи застосування апаратів, що допомагають у відкашлюванні, тиск інсуфляції та екссуфляції слід підвищувати поступово до 30–40 см H2O позитивного або негативного тиску, відповідно, або, замість цього, підвищувати показники до максимального переносимого тиску.

Значний ризик виникнення пневмотораксу при застосуванні допомоги у відкашлюванні відсутній, якщо у пацієнта немає істотного паренхіматозного захворювання легень з обструкцією малих дихальних шляхів і експіраторним закриттям дихальних шляхів. Хоча при застосуванні допомоги у відкашлюванні існує імовірність розвитку аерофагії та розтягнення шлунка, цей ризик, разом із подальшим ризиком аспірації, можна зменшити шляхом виведення повітря з гастростомічної трубки.

Незважаючи на описи клінічних випадків, які рекомендують застосування механічної інсуфляції або NIV для запобігання деформації грудної стінки, консенсус щодо того, чи завжди така рекомендація є обґрунтованою, і яким чином оптимально її реалізовувати, було досягнуто меншою мірою.

 Пероральне відсмоктування за допомогою механічного аспіратора і катетера є критично важливою складовою очистки дихальних шляхів у несидячих пацієнтів. Його слід виконувати у всіх пацієнтів з неефективним відкашлюванням.

Застосування високочастотної осциляції грудної клітки (за допомогою спеціального жилету) не покращує виділення секрецій при наявності неефективного відкашлювання.

Неінвазивну вентиляцію з позитивним тиском (NIV) слід використовувати у всіх немовлят із симптомами СМА, а також у несидячих пацієнтів до виникнення ознак дихальної недостатності, щоб бути «готовими» до дихальної недостатності, запобігти/мінімізувати деформацію грудної стінки та полегшити диспное.

Постійний позитивний тиск у дихальних шляхах (continuous positive airway pressure, CPAP) не слід застосовувати для лікування хронічної дихальної недостатності, проте можна з обачністю тимчасово використовувати для підтримки об’єму легень у стані спокою (функціональної залишкової ємності, ФЗЄ) у молодших пацієнтів, для яких неможливо досягти синхронізації з вентилятором у режимі NIV, і в яких немає вираженої гіперкнапії. Це також стосується слабких несидячих пацієнтів. Слід враховувати, що CPAP може викликати втому у пацієнтів з СМА.

Наполегливо рекомендується, щоб вибір інтерфейсу і примірку виконував досвідчений медпрацівник, застосовуючи щонайменше два зручних інтерфейси з різними контактними точками на обличчі і початково використовуючи носовий інтерфейс.

Для несидячих пацієнтів доступні переконливі дані на користь розпочинання NIV з використанням клінічного титрування, приділяючи основну увагу виправленню газообміну та зменшенню роботи дихання.

Трахеотомна вентиляція може застосовуватись у пацієнтів, для яких NIV є недостатньою або неефективною, або якщо немає ефективного інтерфейсу для забезпечення вентиляції. Відповідне рішення має прийматися індивідуально з урахуванням клінічного статусу, прогнозу і якості життя на основі консультацій із сім’єю.

Якщо є підозра на астму, має бути забезпечена наявність небулайзерних бронходилататорів. Не слід довгостроково застосовувати небулайзери з муколітиками, 3% або 7% гіпертонічний розчин NaCl або дорназу-альфа (Pulmozyme®), оскільки дані, які б обґрунтовували застосування цих засобів, відсутні. Крім того, якщо 3% або 7% розчин NaCl використовується за межами терапевтичної потреби, це може знизити нормальну в’язкість секреції, збільшуючи таким чином навантаження секреції.

Глікопіролат для лікування посиленої слинотечі слід застосовувати із дотриманням підвищених заходів безпеки, щоб пристосувати дозу для досягнення бажаного ефекту та уникнути пересихання секреції, що може призвести до виникнення слизових пробок.

Консенсус щодо ін’єкції ботулінового токсину в слинні залози або інших методів з метою скоротити утворення секретів ротової порожнини досягнутий не був.

Павілізумаб слід застосовувати під час сезону респіраторно-синцитіальної вірусної інфекції (РС-інфекції), який визначається на основі регіональної активності РС-інфекції, протягом перших 24 місяців життя, а вакцинацію від грипу слід виконувати щороку після досягнення 6-місячного віку. Слід виконувати обстеження щодо наявності гастроезофагеального рефлюксу і виконувати відповідне лікування.

• Сидячі пацієнти

Виконання мануальної фізіотерапії грудної клітки в поєднанні з механічною інсуфляцією-екссуфляцією (наприклад, Cough Assist® або VitalCough®) слід виконувати у всіх пацієнтів з неефективним відкашлюванням. Такі заходи слід упереджувально застосовувати у пацієнтів на основі клінічної оцінки ефективності відкашлювання або вимірювання максимальної швидкості видиху при кашлі. Питання налаштувань схожі з підходами, описаними для несидячих пацієнтів.

Як і у несидячих пацієнтів, неінвазивну вентиляцію з позитивним тиском (NIV) слід виконувати у всіх симптоматичних пацієнтів. Найкращий підхід визначається індивідуально на основі потреб пацієнта і якості життя. Дослідження під час сну слід використовувати для визначення того, коли у пацієнта виникають нічні розлади дихання або дихальна недостатність, що вимагають застосування дворівневої NIV і титрування налаштувань.

Як і у випадку несидячих пацієнтів, постійний позитивний тиск у дихальних шляхах (CPAP), за рідкими винятками, використовувати не слід. Потреба трахеотомної вентиляції виникає рідше, ніж у несидячих пацієнтів, проте у деяких слабких сидячих пацієнтів дворівнева NIV може бути недостатньою або неефективною. Як і у випадку несидячих пацієнтів, це рішення має прийматися з урахуванням клінічного статусу і на основі консультацій із сім’єю та пацієнтом, якщо він досяг відповідного віку.

Якщо є виражена підозра на астму або явне клінічне покращення після застосування, має бути забезпечена наявність небулайзерних бронходилататорів. Не слід застосовувати небулайзери з муколітиками протягом тривалого часу. Щорічну імунізацію від грипу і пневмококів слід здійснювати згідно зі стандартними педіатричними рекомендаціями для пацієнтів з хронічними нейром’язовими розладами.

• Ходячі пацієнти

Для ходячих пацієнтів з СМА упереджувальні терапевтичні заходи не показані. Підтримувальний догляд слід забезпечувати при наявності конкретних проблем, виявлених під час клінічного обстеження. Імунізація виконується таким самим чином, як для сидячих пацієнтів.

Інтенсивна терапія дітей і дорослих з СМА ґрунтується на суворих вимогах до респіраторного і багатопрофільного догляду, рекомендованого для амбулаторного лікування пацієнтів.

 Пацієнти з СМА особливо вразливі до гострої респіраторної декомпенсації, пов’язаної з позалікарняними інфекціями, аспірацією та порушенням виділення секрецій.

 Під час хвороби часто погіршується вихідна дифузна слабкість м’язів. Пов’язане збільшення метаболічних потреб з непомітними втратами рідини викликають потребу у додатковому розгляді забезпечення відповідного харчування та уникання лікувального голодування.

 Незважаючи на знерухомлення багатьох пацієнтів з СМА профілактичне застосування антикоагулянтів не вважається необхідним за відсутності додаткових факторів ризику.

Потреба у невідкладній госпіталізації може виникати у пацієнтів з СМА, у яких розвиваються звичайні захворювання (наприклад, вірусна респіраторна інфекція, гастроентерит зі зневодненням, а також апендицит, серед інших гострих процесів), виникає непередбачена потреба у лікуванні перелому кісток, прийому пологів у жінок з СМА, а також планові хірургічні процедури (наприклад, встановлення гастростомічної трубки, остеотомія стегна і встановлення хребтового інструментарію, разом з іншими превентивними стратегіями, підтримувальними терапевтичними заходами або симптоматичним лікуванням).

Консультування та підтримка

127. Поясніть пацієнту результати діагностичних тестів та встановлену підозру Спинальна м’язова атрофія
128. Розкажіть пацієнту про природу захворювання, його можливі причини та перебіг.
129. Визначте план регулярного спостереження та контролю симптомів.
130. Забезпечте пацієнта інформацією про рекомендований режим дня, раціон харчування та фізичну активність.
131. Підкресліть важливість звітування про будь-які зміни в симптомах та ефективності лікування.
132. Відповідайте на запитання пацієнта та надавайте підтримку у вигляді посилань на релевантні джерела інформації або підтримуючих груп.
133. Обговоріть різні методи лікування, включаючи медикаментозні, симптоматичні методи терапії, фізичної та психологічної реабілітації
134. Заплануйте регулярні візити для оцінки ефективності лікування, контролю симптомів та визначення подальших кроків.

Пояснення процедури генетичного тестування	Першими кроками в діагностиці СМА зазвичай є медичне обстеження в клініці та сімейний анамнез. Однак, «золотим стандартом» є генетичний кількісний аналіз як SMN1, так і SMN2, оскільки це найменш інвазивний і найточніший спосіб діагностики. Зразок крові, взятий у Вас, надсилається до генетичної лабораторії, і починається дослідження для вивчення генетичних мутацій, пов’язаних із SMA.
Поясніть пацієнту результати діагностичних тестів та встановлену підозру на СМА	В результаті проведеного обстеження ми виявили відсутність обох повних копій SMN1, що дозволяє нам підтвердити у Вас діагноз СМА.
Розкажіть пацієнту про природу захворювання, його можливі причини та перебіг.	Спінальна м’язова атрофія (СМА)  — це генетичне захворювання, що вражає центральну нервову систему, периферичну нервову систему та довільні рухи м’язів (скелетні м’язи).   Більшість нервових клітин, які контролюють м’язи, розташовані в спинному мозку, що пояснює слово  «спинальна»  в назві захворювання. СМА є  захворюванням, що проявляється ураженням м’язів. Атрофія  — це медичний термін зменшення розміру, що зазвичай відбувається з м’язами, коли вони не стимулюються нервовими клітинами.   СМА включає втрату нервових клітин, які називаються  моторними нейронами  в спинному мозку, і класифікується як  захворювання моторних нейронів.   У найпоширенішій формі СМА  існує велика варіабельність у віці початку, симптомах і швидкості прогресування. Вік, у якому починаються симптоми СМА, приблизно корелює зі ступенем ураженості рухової функції: чим у більш ранньому віці починається захворювання, тим більший вплив на рухову функцію. Діти, які мають симптоми при народженні або в дитинстві, як правило, мають найнижчий рівень функціонування (тип 1). СМА з пізнішим початком і менш важким перебігом (типи 2 і 3, а у підлітків і дорослих — тип 4) зазвичай корелює з підвищенням рівня рухової функції. Основним симптомом СМА є слабкість довільних м’язів. Найбільше страждають м’язи, розташовані найближче до центру тіла, наприклад, м’язи плечей, стегон і верхньої частини спини. Нижні кінцівки уражені більше, ніж верхні, а глибокі сухожильні рефлекси знижені. Особливі ускладнення виникають, якщо уражаються м’язи, які використовуються для дихання та ковтання, що призводить до порушення цих функцій. При ослабленні м’язів спини можуть розвинутися викривлення хребта.
Визначте план регулярного спостереження та контролю симптомів.	Міждисциплінарний підхід є ключовим елементом контролю перебігу захворювання у пацієнтів з СМА. СМА — це комплексний розлад, що передбачає різні аспекту догляду та залучення різних фахівців, тому кожен з аспектів слід розглядати не ізольовано, а в рамках міждисциплінарного підходу. У минулому родинам пацієнтів з СМА доводилося координувати всі обстеження та візити, проте зараз рекомендується, щоб усі ці аспекти координував один лікар, як правило, невролог (або дитячий невролог) або сімейний лікар, якому відомо про перебіг захворювання та потенційні проблеми. Це дозволить спостерігати за різноманітними аспектами, що, як відомо, є частиною прогресування захворювання, а також, за можливості, надавати профілактичний догляд.  В нашій клініці Ви отримаєте чіткий план візитів і необхідних консультацій згідно індивідуальних потреб і Вашого стану.
Забезпечте пацієнта інформацією про рекомендований режим дня, раціон харчування та фізичну активність.	Режим дня і харчування грають важливу роль у догляді за пацієнтами із СМА, оскільки це захворювання, яке може суттєво впливати на здатність пацієнта до самообслуговування та життя загалом. План харчування та режим дня мають за мету покращити якість життя пацієнта та сприяти збереженню м’язової функції настільки, наскільки це можливо. Ось кілька порад:   Харчування: СМА може призводити до зниження м’язової маси, тому важливо, щоб пацієнти отримували достатню кількість білка у своєму раціоні. В деяких випадках може знадобитися консультація з дієтологом або лікарем щодо призначення правильного харчування. Режим годування: Важливо регулярно приймати їжу та пити. Зазвичай рекомендується невеликі порції їжі декілька разів на день. Важливо також уникати надмірного вживання продуктів, які можуть призвести до надлишкової ваги. Водний баланс: Важливо пити достатню кількість рідини, щоб уникнути обезводнення. Це особливо важливо в умовах обмеженої рухливості.   Фізична активність: Пацієнти із СМА повинні зберігати рухову активність настільки, наскільки це можливо. Фізіотерапія та регулярні вправи можуть допомогти зберегти м’язову функцію і рухливість. Дихальні вправи: Для тих, у кого вже виникли проблеми з диханням через втрату м’язової маси, можуть бути корисні спеціальні дихальні вправи та прилади для підтримки дихання. Подача їжі: У разі труднощів з жуванням і ковтанням їжі, можуть бути корисні м’які або рідкі продукти, які легше ковтаються. Також існують спеціальні прилади для допомоги в самостійному харчуванні. Консультація з лікарем: Кожен пацієнт з СМА унікальний, і рекомендації щодо харчування та режиму дня можуть відрізнятися. Важливо консультуватися з лікарем, який може надати індивідуальні поради та рекомендації. Психологічна підтримка: СМА може бути фізично і психологічно важким захворюванням. Пацієнти та їх родини можуть потребувати психологічної підтримки для подолання стресу та покращення якості життя. Загальні рекомендації можуть варіюватися залежно від стадії захворювання та індивідуальних потреб кожного пацієнта, тому важливо проконсультуватися з лікарем та фахівцями у сферах харчування та фізіотерапії для розробки індивідуального плану догляду та підтримки для конкретного пацієнта з СМА.
Підкресліть важливість звітування про будь-які зміни в симптомах та ефективності лікування.	Ми просимо Вас повідомляти нам про розвиток у Вас будь-яких  можливих нових скарг та симптомів. Повідомляти нам про необхідність прийому будь-яких нових препаратів.
Відповідайте на запитання пацієнта та надавайте підтримку у вигляді посилань на релевантні джерела інформації або підтримуючих груп.	Ми радимо почитати Вам:   Брошура для пацієнтів з СМА та їх родин: https://csma.org.ua/wp-content/uploads/2019/09/SMA-Brochure-v2L-2_%D0%B2%D0%B5%D1%80%D1%81_3_2021_compressed.pdf   “100 Questions & Answers About Spinal Muscular Atrophy” автората Томаса О. Каппа М.Д. та Марії Д. Перейра, яка надає зрозумілі відповіді на численні питання про СМА. “Spinal Muscular Atrophy: Disease Mechanisms and Therapy” від А. С. Лиєра, яка пропонує загальний огляд механізмів хвороби та поточних методів лікування.   “Strong at the Broken Places: Voices of Illness, a Chorus of Hope” авторства Richard M. Cohen: Ця книга розповідає історії різних пацієнтів, включаючи тих, хто має різні захворювання, серед яких можуть бути пацієнти з СМА.   “Hannah: From Doodles to Dreams” авторства Lenora Lee: Книга розповідає історію дівчинки з СМА на ім’я Ганна та її боротьбу з цим захворюванням. Вона надихає читачів своєю сміливістю та визначеністю.   “A Special Kind of Hero” авторства Chris Treherne: Ця книга розповідає історію Чріса Трехерна, який живе з СМА. Він поділяє свої роздуми про життя, сім’ю та спільноту пацієнтів з СМА.   “Miracle for Jen” авторства Ліндсі Ареллано: Ця книга розповідає історію дівчинки на ім’я Дженніфер зі СМА та її батьків, які робили все можливе, щоб покращити її життя.   “Miles Apart” авторства Бріттні Дібартоломео: Ця книга розповідає історію сім’ї з двома дітьми, які мають СМА. Вона допомагає розуміти, як батьки долають виклики та підтримують своїх дітей.   Ці книги не тільки розповідають про виклики та труднощі, з якими стикаються пацієнти з СМА і їхні сім’ї, але і про надію, силу та долання цих труднощів. Вони можуть надати важливу підтримку та натхнення для інших, які живуть з цим захворюванням або допомагають тим, хто має СМА.   SMA Support UK: Ця британська організація надає підтримку пацієнтам і їх сім’ям з СМА, а також надає корисну інформацію https://smauk.org.uk/
Обговоріть різні методи лікування, включаючи медикаментозні, симптоматичні методи терапії, фізичної та психологічної реабілітації	Хворобомодифікуюча терапія Спінраза (нузінерсен), нова терапія, яка модифікує ген SMN2 з метою збільшення виробництва нормального та функціонального білка SMN2, була схвалена в кількох регіонах і країнах, включаючи Сполучені Штати, Канаду, Європу, Бразилію, Австралію та Японію. Спінразу вводять шляхом інтратекальної ін’єкції (через ін’єкцію в спинномозковий канал або в субарахноїдальний простір у мозку, який з’єднаний із спинномозковим каналом). Спінраза рекомендована більшості немовлят із СМА, особливо віком від 2 до 12 років.   Zolgensma, перша в історії генна терапія, схвалена FDA для будь-яких нервово-м’язових захворювань, не є -інфекційний вірусний вектор, який доставляє відсутні гени пацієнтам з мутацією гена SMN1 . Ця терапія являє собою одноразову внутрішньовенну інфузію, метою якої є зупинка захворювання шляхом вироблення достатнього рівня білка SMN. Для отримання додаткової інформації відвідайте MDA святкує схвалення FDA препарату Zolgensma для лікування спінальної м’язової атрофії у дітей. У серпні 2020 року FDA схвалила рисдіплам (торгова марка Evrysdi) для лікування СМА у дорослих і дітей віком від двох місяців. Evysdi — це пероральний препарат, призначений для підвищення рівня білка SMN шляхом посилення виробництва «резервного» гена SMN2. Для отримання додаткової інформації відвідайте сторінку FDA схвалила Evrysdi від Genentech для лікування SMA у дітей і дорослих.   Комплексна стандартна підтримувальна терапія при СМА детально описана у міжнародних рекомендаціях. До першочергових заходів такої терапії належать:   Респіраторна підтримка ​Пацієнти зі СМА 1-го та 2-го типу потребують інвазивної або неінвазивної вентиляції легень (постійної чи тимчасової), забезпечення відкашлювання та санації дихальних шляхів тощо. У разі розвитку респіраторних ускладнень хворі можуть потребувати інтенсивного лікування у відділенні реанімації та інтенсивної терапії. Гастроентерологічна підтримка Включає забезпечення належного харчування через назогастральний зонд або гастро­стому та корекцію гастроентерологічних порушень. Ортопедична корекція Включає використання ортезів (тутора), корсетів (для корегування постави), вертикалі­заторов, хірургічну корекцію сколіозу. Вакцинація. Супутня симптоматична терапія (муколітики, інгібітори протонної помпи, препарати для профілактики нудоти і блювання, профілактики та лікування дисбіозу, закрепу тощо). Фізична реабілітація – ​вправи для поліпшення рухової та дихальної функції, самообслуговування.   Самостійна підтримувальна терапія (без етіопатогенетичного лікування) при СMA не може змінити перебіг основного захворювання.
Заплануйте регулярні візити для оцінки ефективності лікування, контролю симптомів та визначення подальших кроків.	Консультація невролога для несидячих пацієнтів – кожні  3 місяці, для інших – 6 міс. Консультація сімейного лікаря для несидячих пацієнтів – кожні  3 місяці, для інших – 6 міс. Консультація пульмонолога з метою оцінки функції дихання необхідно проводити 1 раз на 3 місяці. Консультація логопеда (за потреби)   Консультація гастроентеролога що 3–6 місяців для молодших дітей, а також щороку у старшому віці. Консультація ендокринолога (за потреби) Консультація дієтолога що 3–6 місяців для молодших дітей, а також щороку у старшому віці. Консультація генетика одноразово з генетичним тестуванням Консультація травматолога 1 раз на 6 місяців Консультація реабілітолога, фізіотерапевта та ерготерапевта для несидячих пацієнтів – кожні  3 місяці, для інших – 6 міс.що 3–6 місяців для молодших дітей, а також щороку у старшому віці.

Завершення консультації

135. Проведіть узагальнення отриманих даних та запитайте пацієнта, чи ніщо важливе не пропущене
136. Поінформуйте пацієнта щодо подальшої тактики
137.  Подякуйте пацієнту
138. Утилізуйте ЗІЗ належним чином і помийте руки

Ключові комунікативні навички

Активне слухання

Підбиття підсумків

Виділення вказівних знаків

Зареєструйтеся на нашому сайті прямо зараз, щоб мати доступ до більшої кількості навчальних матеріалів!

Зареєструватися

Підписатися на наші сторінки:

• Facebook
• Telegram
• Instagram
• Pinterest
• YouTube

Література:

1. Dangouloff T, Botty C, Beaudart C, Servais L, Hiligsmann M. Systematic literature review of the economic burden of spinal muscular atrophy and economic evaluations of treatments. Orphanet J Rare Dis. 2021 Jan 23;16(1):47. doi: 10.1186/s13023-021-01695-7. PMID: 33485382; PMCID: PMC7824917.
2. Pierzchlewicz K, Kępa I, Podogrodzki J, Kotulska K. Spinal Muscular Atrophy: The Use of Functional Motor Scales in the Era of Disease-Modifying Treatment. Child Neurol Open. 2021 Apr 27;8:2329048X211008725. doi: 10.1177/2329048X211008725. PMID: 33997096; PMCID: PMC8107939.
3. Ross LF, Kwon JM. Spinal Muscular Atrophy: Past, Present, and Future. Neoreviews. 2019 Aug;20(8):e437-e451. doi: 10.1542/neo.20-8-e437. PMID: 31371553.
4. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Qian Y, Sejersen T; SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.005. Epub 2017 Nov 23. PMID: 29290580.
5. SOPs Neurologie. Fink G, Gold R, Berlit P, ed. 1. Auflage. Stuttgart: Thieme; 2018. doi:10.1055/b-006-149612
6. Richard S. Finkel, et al., Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics, Neuromuscular Disorders (2017), doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.004
7. Richard S. Finkel, et al., Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics, Neuromuscular Disorders (2017), doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.004
8. Shababi M, Lorson CL, Rudnik-Schöneborn SS. Spinal muscular atrophy: a motor neuron disorder or a multi-organ disease? J Anat. 2014 Jan;224(1):15-28. doi: 10.1111/joa.12083. Epub 2013 Jul 22. PMID: 23876144; PMCID: PMC3867883.
9. Iannaccone ST. Spinal muscular atrophy. Semin Neurol. 1998;18(1):19-26. doi: 10.1055/s-2008-1040858. PMID: 9562664.
10. Шатілло А. В. Впровадження міжнародних рекомендацій щодо ведення пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією у клінічну практику [Електронний ресурс] / А. В. Шатілло // health-ua.com. – 2021. – Режим доступу до ресурсу: https://health-ua.com/article/67482-vprovadzhennya-mzhnarodnih-rekomendatcj-shodo-vedennya-patcntv-zspnalnoyu-m.
11. Шатілло А. В. Спінальна м’язова атрофія: реальна терапевтична можливість порятунку [Електронний ресурс] / А. В. Шатілло // health-ua.com. – 2021. – Режим доступу до ресурсу: https://health-ua.com/article/66056-spnalna-myazova-atrofya-realna-terapevtichna-mozhlivst-poryatunku.